Реферат на тему Наследственные заболевания связанные с нарушением липидного обмена Болезнь Гоше
Работа добавлена на сайт bukvasha.net: 2015-06-29Поможем написать учебную работу
Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
Подписываем
Комитет Здравоохранения города Москвы
Московское Медицинское Училище №23
Д о к л а д
По Гинетики
На тему:
«Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена.
Болезнь Гоше»
Выполнила: студентка 203 группы II курса
Горшкова Е.М.
г. Москва 1999
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
В основе болезни Гоше лежит утрата активности фермента глюкоцереброзидазы. Различают детскую и ювенильную формы. В пунктате косного мозга, селезёнки находят крупные клетки Гоше.
Детский тип проявляется в первые месяцы жизни задержкой умственного и физического развития, увеличением живота, печени и селезёнки, развитием лёгочной недостаточности, гипертонией мышц, наблюдаются судороги и ребёнок погибает на первом году жизни.
Ювенильная форма поражает детей разных возрастов и заболевание носит хронический характер. В клинической картине отмечаются анемия, спленомагелия, пигментация кожи (коричневые пятна), остеопороз, переломы и деформации костей. Развитие иммунодефицитных состояний приводит к смерти.
