Доповідь

До студентської наукової конференції

З педіатрії

На тему:

Природжена гідроцефалія у новонароджених

Студентки 4 курсу

43 групи

Меренкової О. В.

Одеса , 2002 р.

План

1.Загальна характеристика природжених вад центральноїнервної системи

2.Гідроцефалія

Етіологія

Окклюзійна гідроцефалія

Комунікаційна гідроцефалія

Історія хвороби

3.Лікування

Перебіг і прогноз

Медико-генетичне консультування

Профілактична і пренатальна діагностика

1 Аномалії Ц Н С відносяться до тяжких форм патології, при яких прогноз життя і психомоторного розвитку дітей занадто серйозний.

Загальна частота вад розвитку Ц Н С серед новонароджених дітей у середньому складає

1-2 випадки на 1000 . При цьому виявляються чіткі географічні різниці – на заході Украіни вище, ніж на півдні. Востанні роки у регіонах, де широко використовується

медико-генетичне консультування та пренатальна ультразвукова діагностика ,

відлигається тенденція до зниження частоти аномалії Ц Н С .

Частота природжених вад первої системи серед розумово відсталих дітеї складає від

8 до 36 % .

Аномалії Ц Н С можуть мати місце при багатьох хромосомних та нехромосомних синдромах .Однак у більшості своїй це мультифакторіальна патологія . Спостарігається

Збільшення частоти П В Р , Ц Н С в зимовий час року з відповідним піком запліднення у

весняні місяці, можливо, за рахунок підвищення інтенсівності іонізуючого випромінювання в цю пору року , яке, поряд з мультифакториальними причинами , займають важливе місце в етіології даних вад розвитку .

Встановлена етіологична роль у формуванні П В Р ,Ц Н С цукрового діабета у матері ,

Приймання нею ліків у 1 триместрі вагітності ,гестоза першої половини вагітності,гострих

Та хронічних захворювань матері під час вагітності .

Серед хворих з П В Р , Ц Н С виявлено переважання:

1. народження дитини від 4 – ї і наступних вагітностеї:

2. недоношенних дітей :

3. внутрішньоутробні ї гіпотрофії:

4. лище жіночого полу

Природжені вади розвитку ЦНС являються наслідком порушення процесів розвитку мозку: утворення нервої трубки та її розділення краніальному відділі на парні утворення,

міграції та диференціювання клітиних елементів нервової тканини .Тератогенний термінаціїний період для багатьох вад розвитку мозку складає 3-8 тижнів внутришньоутробного розвитку .

ІІ Гідроцефалія – природжена водянка головного мозку яке супроводжується атрофією мозкової речовини .

Частота вади коливається від 0, 43 до 3-4 на 1000 народжень.

Етіологія – гідроціфалії гетерогенна . Ця вада зустричається: 1. ізольовано, 2. у складі

системних уражень ЦНС , 3. при хромосомних та нехромосомних , спадкових та неспадкових синдромах множенних вад розвитку ,4 .при багатьох інших природжених і

генетичних захворюваннях.

Захворювання ,при котрих відличається природжена гідроцефалія.

Хромосомні та спадкові синдроми

МПВР

Спадкові синдроми МПВР

Системні вади

ЦНС

Перенатальні ураження ЦНС і природженні інфекції

Інші причини

Хромосоми 8 трисомія,

синдроми які успадковуються аутосомно-рецесивно:

гідролітальний ,COFS-

синдром Коффіна-Сіріса

Меккеля,Уокера-Варбурга

Фрінса,Цельвегера,Єміса

Ван Кревельда.Синдроми

які успадковуються

аутосомно –домінантно:

Апера ,Кліппеля-Ліндау.

Синдроми з невстановленим типом спадкування CHRGE-

асоціація

VATER-асоціація

Діабєтична –ембріофітопатія

Фатальний синдром краснухи

(Грега синдром)

Арнольд-Кіарі синдром

Природжений стеноз сільвієва водопровода (Х-

щеплена гідроціфалія у хлопчіків)

Денді-Уолкера

Синдром

Кліппеля –Фігеля

Синдром

Вада розвитку Галена

Спадкові хвороби

Ахондроплазія

Мукополісахарідози

Пухлини:

Папілома

харіоїдального сплетення

Пухлини середніх

структур мозку І

Інші :Природжена білірубинова енцефалопатія

Отруєння вітаміном

А

.

Субдуральна гематома

задньої черепної ямки

Субдуральноїдальной

крововилив

Таксоплазмос

природжений

Цитомегаловірусна

інфекція природжена

Інші природжені інфекції з уродженням мозку

Класифіцірують гідроцефалію за характером порушення та віділяють слідуючі її форми

окклюзійну (обструктивну) і комунікаційну і (сполучаючу) ,зовнішню та внутрішню, компенсовану .

Окклюзійна гідроцефалія характерезується порушенням лікворовідтоку у шлунковий системи , в наслідок чого рідина у шлуночків не надходить у субархноїдальний простір та формується розшириння шлуночкової системи (внутрешня гідроцефалія ).Це розширення завжди буває проксимальнише місце окклюзії (обструкції). Окклюзія шлункової системи може бути зв язана з такими причинами як :

1. Аномалії її розвитку :

-стеноз сільвіева водопровода природжений ( Х-щепленя гідроцефалія у хлопчиків )

-вада вени Галена :

-синдром Денді –Уолкера .

2. Спайковий процес:

-стеноз сільвіева водопровода у разі інфекції ( токсікоз цитамегалія, інші віруси )

3. Новоутворення

-серединні пухлини мозку

-пипілома хоріоїдального сплетення

4. СУБДУРАЛЬНА ГЕМАТОМА ЗАДНЬОЇ ЧЕРЕПНОЇ ЯМКИ В НАСЛІДОК ПЕРИНАТАЛЬНОЇ ПАТАЛОГІЇ .

Комунікаційна гідроцефалія характерезується вільною циркуляцією зайвового ліквора в шлуночнової системи і в субарахноідальному просторі ( відкрита гідроцефалія ) ,а відтікання рідини порушено або в зв язку облітерацією субарахноідального простору на конвексітальной поверхні мозку .

Таке зовнішне утруднення відтока ліквора може бути обумовлене такими нижче згадонними причинами як :

1. аномалії ЦНС (Арнольда-Кіарі синдром , вада Кліппеля -Фігеля та інші )

2. Спадкові мукополісахарідози (хвороба Гурлера ).

3. спадкові хвороби скелета (ахондроплазія )

4. крововлив субарахноідальний

5. Папіллома хоріоїдального сплетення та б. Інші

При зовнішній гідроцефалії рідина накоплується в субарахноідальному просторі , при внутрешній в шлуночках мозка .Звідки зрозуміло , що віукрита гідроцефалія може бути як зовнішньою , так внутрешньою , тоді як окклюзійна форма хвороби завжди являється внутрешньою . При відкритій зовнішній гідроцефалії переповнюються та розширюються субархноїдальні простори , а при внутрішній спостерігаються різке розширення шлуночків в мозку та зтоншення мозкової речовини з усіма вітікаючими наслідками для кліники і психоневрологічного розвитку хворої дитини.

Історія хвороби

Я спостерігала дівчину , Сорокіну Ірину Васильівну , з природженою гідроцефалією

Вона народилась недоношеною (симімісячна ) . Народилась вона від п я тої вагітності .

У Ірини спостерігалося прогресуюче збільшення розмерів голови , переважно за рахунок лобних бугрів . Мозковий череп переважає над лицьовим спостерігається асиметрія лиця. Надто вликі тім ячка і широкі шви між ними . Пришленний венозний малюнок на голові .

У неї гідроцефалія сполучена з підвищеним внутрешньочерепним тиском , за рахунок цього вона збуджена , кричить, пагано їсе , зригує.

Віличається порушення вегетативних функцій пришлена пітливость судинні прояві .

Для таких дітей характерна затримка розумового , статомоторного і фізичного розвитку .На очному дні – застійні явища .

Для діагностики гідроцефалії має значення динамика тижневих вимірювань окружності голови , дані допоміжних методів обстєження нейросонографія, люмбальна пункція , реоенцефалографія, електронцефалографія, комп ютерна томографія та інші .

Лікування гідроцефалії треба починати до появи кліничних проявів патологічного роста голови .

ІІІ Для лікування Ірини та інших дітей з природженою гідроцефалією необхідно поєднання консервативної терапії з хірургічним втручанням .

Консервативна терапія повина бути комплексною , приймати до уваги причини, котри визвали захворювання .У випадку як у Ірини ,постінереційного походження

гідроцефалії показана протизапальна терапія , з призначенням антибіотиків , а потім на етапі реабелітації –розсмоктуючи засоби (алог , лідоза)та стемулюючі обмін у первовій метемі ( вітаміні групи В. глутамінована кислота , нотропи амінолонпри відсутності противопоказань ).

Найважливіший аспект лікування – нормалізація ліквородинамічних порушень дегідротуногими препаратами ( мікстура з цитраллю,діакарб чи салуретики у поєднанні з орататом чи хлоридом калія , ін єкція сірнокислої магнезії внутрешньомязово).

Для покращення статомоторних функцій необхідно лікувальна гімнастика , масаж .

Якшо ефект він консервативної терапії відсутній , то необхідно хірургічне втручання

котре повинно бути максимально раннім .Мета хіругічного втручання- усунення обструкції та створення – усунення обструкції та створення допоможного відтоку для ліквора .Основний хірургічний метод лікування гідроцефалії у теперешнії час шунтування.

Буває , що діти з гідроцефалією народжуються мертві чи вмирають незабаром після народження .

У дітей з природженною гідроцефалією дуже знижена спроможність опиратися вони часто хворіють різними інтеркуррентними захворюваннями і якщо вмирають у прші місяці чи роки життя , то взагалі причиною смерті являються інфекційно-запльні процеси . Спроможна причина цього – імунлогічна недостатність .яка спостерігається у цієї категорії хворих . У зв язку зцим вплані диспанирних міроприємств обовязково

Повинні бути передбачені міри профілактики індефікаційних захворювань (зменшення контактів , елементи закалки , санація гнійних вогнищ, загальнозмічнюючі

засоби емуномодулятори)

Медико генетичне консультування

Перед тим як роздивлятися гідроцефалію ізольованою і первинною вадою розвитку , необхідно проводити дітальний контроль і виключити інші етіологічні варіанти

гідроцефалогії , прияких відлигається свій генетічний різик.

Гідроцефалія часто поєднана зі спинномозковими грижами та іншими аномаліями ЦНС.

Обов язковий також аналіз родословної , т. я. Хоч і дуже рідко , але зустрічаються Х-

щеплений тип цього порока у поєднанні зі стенозом сільвієва водопровода.

Повторний ризик при звичайний природженій гідроцефалогіїнезалежно від анатомічної основи складає біля 3 % після народження одної ураженої дитини і біля 8 % після народження двох уражених дітей.

Профілактика і пренатальна діагностика.

Попередження народження дітей з гідроцефалією грунтується на результатах масового ультра- звукового скринінга вагітних жінок у строки до 24 тижнів внутрешньоутробного

розвитку .

Для пренатальної діагностікі діагностики гідроцеорами у плода використовують

1. дослідження матерінської крові на зміст у ней альфа –фетопротеіна

2. амніоцентез з наступним досмуженням амниотичної рідини

3. дані ультрозвукового дослідження плода

Показниками для пренатальної діагностики гідроцефалії є:

1. 4 –а по рахунку і більша вагітність :

2. якщо є аномалії ЦНС у сибів наступного пробонда чи його батьків:

3. попередня дія іонізуючого пипролинювання (променева терапія батьків, професійно- виробниче проживання у зоні Чорнобильскої аварії і т. п .:

4. гестоз першої половини вагітності

5. інфекційні захворювання перенесені під час вагітності , а також микробонасійство (краснухи,токсоплазму герпеса та інші ):

6. внутрішньо утробна гіпотрофія плода :

7. загроза преривання вагітності, особливо у другім триместрі.

Вия влення гідроцефалії у плода являється показником для постановки питання про дострокове переривання вагітності по медицинськомим показником , котрий вирішуєтся у кінцевому результаті строго індівдуально.

Використана література :

1. Рєзнік Б. Я. Запорожан В. Н. Мінков І . П . – Природжені вади розвитку у дітей .

Одеса,1994 р

2. Жученко П . Г . Тарасюк В. І . – Акушерство . Київ , 1995 р

3. Крістман В. І . - - Дитячи хвороби . Київ , 1997 р