Реферат

Реферат на тему Общее учение о болезни Наследственность и патология

Работа добавлена на сайт bukvasha.net: 2015-01-04

Поможем написать учебную работу

Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.

Предоплата всего

от 25%

Подписываем

договор

Выберите тип работы:

Скидка 25% при заказе до 8.11.2024


Общее учение о болезни.
Наследственность и патология

Патофизиология выясняет причины и условия заболевания, механизмы его развития. Научное, как и практическое решение любого реального явления или процесса сводится к решению трех взаимосвязанных вопросов: Почему возникает та или иная болезнь или патологический процесс? Это первый вопрос, который возникает у врача при встрече с болезнью. Найти причину необходимо для правильного подхода к профилактике и лечению болезни. Далее перед врачом встает второй вопрос: как действует эта причина, как она функционирует в определенных условиях, т.е. каков механизм возникновения и развития данной болезни, патологического процесса? Если этиология отвечает на вопрос "почему возникла болезнь", то раздел патофизиологии, отвечающий на вопрос "как развивается болезнь", носит название общий патогенез. Третий вопрос - что получается в итоге действия причины , каков ее результат, т.е. в чем состоит конкретное выражение болезни (процесса): выздоровление, затягивание болезни или гибель организма, как возможные исходы болезни.
Норма - диапазон изменчивости показателя (признака), в рамках которого сохраняется оптимум функционирования живой системы, т.е. полноценное выполнение функции достигается с минимальными энергозатратами и минимальным структурным вовлечением. Норма есть динамический оптимум, зависящий от пола, возраста и функционального состояния организма.
Термин "норма" может быть применен для характеристики какого-либо параметра, для оценки отдельной функции или интегральной деятельности органа или системы. Норма для целого организма есть здоровье.
Здоровье - (определение ВОЗ) - состояние полного физического, психического и социального благополучия, а не просто отсутствие болезни или физических дефектов. Здоровье- оптимум функционирования организма как целостной системы.
Определение ключевых понятий общей патологии:
Нозология - учение о болезни.
Болезнь - качественно новое по отношению к здоровью состояние организма, возникающее при нарушении генетической программы или действии болезнетворных факторов среды, характеризующееся нарушением молекулярной структуры и обменных процессов, ослаблением компенсаторных и защитно-приспособительных возможностей организма, нарушением адаптации и ограничением трудовой и социально полезной активности. Материальную основу болезни составляет патологический процесс.
Патологический процесс - комплекс морфологических, биохимических и функциональных изменений, развивающихся в тканях при нарушении реализации генетической программы или взаимодействии с болезнетворным фактором среды. Локальный (ограниченный) патологический процесс может существовать, не переходя в болезнь (мозоль, папиллома). Болезнь есть системное проявление патологического процесса.
Типовой патологический процесс - стандартный, сформированный в процессе эволюции ответ организма на действие повреждающих агентов с отчетливым преобладанием защитного компонента.
Патологическая реакция (функция) - неадекватный (количественно или качественно) ответ живой системы на физиологический раздражитель. Это внешнее проявление патологического процесса, симптом заболевания, признак наличия в организме патологического процесса. Примеры: усиление безусловных рефлексов при центральных пирамидных параличах, необычная реакция на нагрузку глюкозой при сахарном диабете, дилятация сосудов кожи под влиянием адреналина в очаге воспаления и т.д.
Основные понятия теории причинности в патологии:
Этиология (два значения термина):
1) учение о причинах и условиях возникновения заболеваний и патологических процессов
2) причины и условия развития конкретного заболевания.
Причина болезни есть результат взаимодействия трех элементов: этиологического фактора, живой реактивной системы (организм человека), условий среды.
Этиологический (причинный) фактор - главный, ведущий, вызывающий фактор, без которого не было бы заболевания.
Атрибуты этиологического фактора:
- природа (физические, химические, биологические, социальные)
- доза (количественная мера воздействия)
- сила (степень выраженности изменений, вызываемых единицей дозы)
- продолжительность действия (временная характеристика воздействия)
- положение по отношению к организму (эндогенные и экзогенные)
Живая реактивная система - организм человека, активно взаимодействующий с болезнетворными агентами, обладает реактивностью (способностью определенным образом отвечать на действие различных факторов) и резистентностью (способностью противостоять действию патогенных агентов).
Характер и степень выраженности ответной реакции организма зависят от генотипической нормы реакции, пола, возраста, особенностей биоритмической организации, перемежающейся активности структур и т.п.
Условия среды - сезонность, климато-географические факторы, космические и биосферные влияния, социальные факторы, характер питания идр.
Патогенез - механизм возникновения, развития и исхода заболевания или патологического процесса, процесс реализации причины в следствие (болезнь).
Изучение патогенеза требует выяснения последовательности развития биохимических и структурно-функциональных изменений в органах, тканях и целом организме с учетом причинно-следственных связей.
Патогенез - саморазвивающийся процесс, включающий в себя две противоположные тенденции - механизмы повреждения и механизмы защиты, адаптации и компенсации (саногенеза).
Защита - совокупность пассивных свойств организма (барьеры, нечувствительность к факторам патогенности) и активных механизмов, противодействующих патогенному агенту.
Адаптация (приспособление)- изменения структуры и метаболизма, способствующие оптимальному функционированию организма в новых условиях (при повреждении).
Компенсация - перестройка взаимоотношений между элементами системы, направленная на обеспечение полноценной (достаточной) функции, при повреждении специфических структур, ответственных за выполнение данной функции в норме.
Генетика – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организма.
Состояние здоровья и нездоровья – являются результатом взаимодействия наследственных и средовых факторов.
Наследственность – свойство организмов сохранять и обеспечивать передачу признаков потомкам, программирование особенностей индивидуального развития в конкретных условия среды.
Наследование – процесс передачи генетической информации о признаках. Осуществляется через гаметы и соматические клетки.
Наследуемость - доля фенотипической изменчивости, обусловленная генетическими различиями меду особями.
h2 - показатель наследуемости – доля генетических факторов в общей фенотипической изменчивости признака.
Данный показатель рассчитывают для количественных признаков: рост, масса, АД, содержание ферментов, веществ.
h2 = 1,0 – свидетельствует о полной генетической детерминации признака/
h2 = 0 – свидетельствует об отсутствии влияния наследственности.
Изменчивость – свойство организма приобретать новые признаки и особенности индивидуального развития, отличающиеся от родительских.

Виды изменчивости:

1.                Фенотипическая (ненаследуемая, модификационная)
2.                Генотипическая (наследуемая)
·                    Соматическая
} мутационная, комбинативная
·                    Генеративная
Фенотипическая изменчивость:
·                    Наследственный материал не меняется
·                    Меняются признаки индивида
·                    Изменения не передаются по наследству
Модификационная изменчивость – фенотипические изменения, не выходящие за пределы диапазона нормы реакции. Данная изменчивость имеет адаптивное значение.
Фенокопии – одно из проявлений модификационной изменчивости. Обозначает признаки, болезни, фенотипы или врожденные пороки развития (ВПР), формирующиеся под воздействием определенных условий среды и клинически похожие на состояния, возникающие под влиянием мутаций.
Генотипическая изменчивость – связана с изменениями в геноме.
·                    Генеративная - изменения в наследственном аппарате гамет
·                    Соматическая – изменения в наследственном аппарате соматических клеток
·                    Мутационная - определяется мутациями
·                    Комбинативная – возникает в результате случайной перекомбинации аллелей в генотипах потомков в сравнении с родительскими генотипами
Мутация – изменения на уровне генетического материала
Классификация мутагенов
I По происхождению:
·                    Экзо- и эндогенные
II По природе:
·                    Физические
·                    Химические
·                    Биологические
Классификация мутаций
1.                 По причине:
·                    спонтанные
·                    индуцированные
2.                 По виду мутировавших клеток
·                    Гаметические
·                    Соматические
·                    Мозаичные
3.                 По значению:
·                    Благоприятные
·                    Нейтральные
·                    Патогенные
4.                 По уровню:
·                     Генные
·                     Геномные
·                     Хромосомные
Генные мутации (точковые) – любые изменения молекулярной структуры ДНК.
Приводят к развитию генных болезней фенотипически проявляются признаками нарушений метаболизма (фенилкетонурия, гемоглобиноз S)

Типы генных мутаций
По характеру изменений:
·        делеция
·        дупликация
·        инверсии
·        инсерции
·        трансверсии
·        транзиции
По последствиям:
·        нейтральные
·        регуляторные
·        динамические
·        миссенс-мутации
·        нонсенс-мутации
Геномные мутации – характеризуются изменением числа хромосом
Виды геномных мутаций
Полиплоидия увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (3n, 4n, 5n).
·        причины – двойное оплодотворение, отсутствие 1-го мейотического деления
Анеуплоидия – изменение числа хромосом в диплоидном наборе, некратное гаплоидному (2n+1, 2n-1)
·        причина – нерасхождение хромосом, «анафазное отставание»
↓моносомия – наличие одной из двух гомологичных хромосом (синдром Шерешевского-Тернера)
трисомия – наличие трех гомологичных хромосом в кариотипе (21n - синдром Дауна, 13n - синдром Патау, 18n - синдром Эдвардса)
Классификация наследственных болезней
По виду мутантных клеток:
1.   Гаметические (ФКУ, гемофилия) – передаются по наследству
2.   Соматические (опухоли, АИ) – не передаются по наследству
3.   Комбинированные (семейная ретинобластома)
По степени летальности:
1.   Летальные (моносомии аутосом) – гибель до рождения
2.   Сублетальные (швейцарский тип ИД, синдром Луи-Бар) – гибель до полового созревания
3.   Гипогенитальные (синдромы Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера)
По вкладу наследственных факторов и среды:
1.   Собственно наследственные болезни – вследствие мутаций
2.   Экогенетические заболевания – наличие мутации и специфического фактора среды
3.   Болезни генетической предрасположенности – выраженный вклад генетических факторов
4.   Болезни, вызываемые факторами внешней среды – вклад генетических факторов может быть малым, сомнительным, неизвестным
Болезни с наследственным предрасположением (многофакторные)
1. Моногенные – детерминируются одним мутантным геном и возникают при действии конкретного (часто специфического) и обязательного фактора внешней среды (загрязнение среды физическими и химическими факторами, пищевые вещества, добавки, ЛС).
Примеры моногенных болезней: непереносимость лактозы, недостаточность б1 – антитрипсина.
2. Полигенные – детерминируются многими генами (результатом взаимодействия нормальных или измененных – мутировавших генов, каждый из которых по отдельности не приводит к развитию заболевания).
Индивид заболевает полигенным заболеванием при достижении «порога возникновения болезни».
Характеристика многофакторных болезней
1.                 Наследование не соответствует менделеевским закономерностям
2.                 Возникают в результате взаимодействия предрасположенного организма с комплексом неблагоприятных факторов внешней среды
3.                 Патогенез зависит от удельного вклада генетических и средовых факторов
4.                 Характерно наличие большого числа клинических вариантов
5.                 Более высокая конкордантность у монозиготных близнецов, чем у дизиготных.
Качественная оценка вклада наследственного и средового факторов при возникновении болезней с наследственным предрасположением рассчитывается по специальным формулам.
Формула Хольцингера:
       Кмз- Кдз
H= ––––––– х 100%
        100- Кдз
Н – коэффициент наследственности;
Кмз - % конкордантных по данному признаку (болезни) в данной выборке монозиготных близнецов;
Кдз - % конкордантности по данному признаку (болезни) в данной выборке дизигот по отношению ко всей популяции близнецов;
100 – Кдз.
С учетом коэффициента Хольцингера можно рассчитать роль факторов окружающей среды в возникновении данной патологии – коэффициент Е (от англ. Environment – окружающая среда)
Е = 100- Н

Литература
1. Патологическая физиология / Под ред. Адо А.Д. Томск.1994.
3. Патологическая физиология / Под ред. Зайко Н.Н.,Киев.1985.
4. Патофизиология. Курс лекций. / Под ред. П.Ф.Литвицкого. М.- "Медицина".- 1995.
5. Зайчик А.М., Чурилов А.П. Основы общей патологии. Ч.I.- 1999.- 624

1. Реферат на тему Against The Death Penalty Essay Research Paper
2. Реферат на тему Народный характер в деформациях советской эпохи
3. Реферат Методика и процесса системы качества
4. Реферат Международный Валютный Фонд и его отношения с Россией и Кыргызстаном
5. Курсовая Демографический взрыв причины, экологические последствия
6. Реферат Антикризисное управление 20
7. Реферат Экономическая сущность бухгалтерской финансовой отчётности
8. Реферат на тему Socrates Accepts His Fate Essay Research Paper
9. Реферат Бюджетный процесс Франции
10. Кодекс и Законы Плата за природопльзование