Федеральное агентство по образованию

ГОУ СПО»Уфимский колледж статистики,

Информатики и вычислительной техники».
РЕФЕРАТ

по дисциплине: концепция современного естествознания

          на тему: Мутации. Причуды генетики.
                                                       Выполнила: студентка гр.4Э-1

                                                      Проверила: Каримова Р.Ф.
Уфа 2010
Содержание

1.Мутации………………………..3-5 стр.

2.Генные мутации……………….5-8 стр.

3.Летальные мутации…………..8-10 стр.

4.Значение мутаций…………….10-11 стр.

Список литературы…………….12 стр.
Мутации

Мутацией называют изменение количества или структуры ДНК данного

организма. Мутация приводит к изменению генотипа, которое может быть

унаследовано клетками, происходящими от мутантной клетки в результате

митоза или мейоза. Мутирование может вызывать изменения каких-либо

признаков в популяции. Мутации, возникшие в половых клетках, передаются

следующим поколениям организмов, тогда как мутации, возникшие в

соматических клетках, наследуются только дочерними клетками,

образовавшимися путем митоза и такие мутации называют соматическими.

Мутации, возникающие в результате изменения числа или макроструктуры

хромосом, известны под названием хромосомных мутаций или хромосомных

аберраций (перестроек). Иногда хромосомы так сильно изменяются, что это

можно увидеть под микроскопом. Но термин «мутация» используют главным

образом для обозначения изменения структуры ДНК в одном локусе, когда

происходит так называемая генная, или точечная, мутация.

Главнейшая особенность природных популяций, как показали эксперименты,

 — это генетическая гетерогенность (разнородность). Она поддерживается за

счет мутаций и процесса рекомбинаций. Генетическая гетерогенность

позволяет популяции использовать для приспособления не только вновь

возникающие наследственные изменения, но и те, которые возникли очень

давно и существуют в популяции в скрытом виде.

Любые мутации имеют неопределенный, случайный характер по отношению

к вызывающим их изменениям внешней среды. Наибольшие шансы на

выживание имеют мутации малого масштаба, не нарушающие существенно

интеграции целостного организма и не производящие значительных

изменений в фенотипе. Крупные мутации почти всегда имеют летальный

исход. В результате сколько-нибудь существенные эволюционные

преобразования организмов не могут быть достигнуты посредством одной

мутации, а достигаются серией малых мутаций. Таким образом, нелетальные

и не снижающие значительно жизнедеятельность организма мутации входят

в состав генофонда. Мутации позволяют выживать виду при значительных

изменениях окружающей среды, когда необходима перестройка нормы

реакции.

Мутации — это элементарный мутационный материал.

Если численность какой-нибудь популяции резко идет на убыль, а затем

следует новый подъем численности, то при этом некоторые ранее

присутствовавшие в малых концентрациях мутации могут совершенно

исчезнуть из популяции, а концентрация других может существенно

повыситься. Это явление называется дрейф генов.

Темп возникновения мутаций у различных организмов различен. Темп

мутаций у бактерий и других микроорганизмов обычно ниже, чем у

многоклеточных. Новые мутации, хотя и довольно редко, но постоянно

появляются в природе, так как существует множество особей каждого вида.

 Воздействие извне радиоактивными, ультрафиолетовыми лучами, а также

химическими веществами может значительно изменить «запись»

наследственной информации. Происходит нарушение генетического кода и

вместо нормального развития живого организма, предначертанного

природой, наступает отступление от нормы — мутация. Количество мутаций

среди животных чрезвычайно велико в связи с радиационно-химическим

заражением окружающей среды. Необычайно велика волна появления

животных-чудовищ после аварии на Чернобыльской АЭС.

Сегодня наука разгадала причины появления мутантов, но повлиять на

управление этим процессом, чтобы предотвратить его, не в силах. Более того,

современная наука, техника, производство создают все новые условия для

ускорения процесса мутации. И если не остановить рост радиационно-

химического загрязнения среды, последующее влияние его на будущее

скажется на многих поколениях.

Представление о мутации как о причине внезапного появления нового

признака было впервые выдвинуто в 1901 г. голландским ботаником Гуго де

Фризом, изучавшим наследственность у энотеры Oenothera lamarckiana.

Спустя 9 лет Т.Морган начал изучать мутации у дрозофилы, и вскоре при

участии генетиков всего мира у нее было идентифицировано более 500

мутаций.

Генные мутации

Внезапные спонтанные изменения фенотипа, которые нельзя связать с

обычными генетическими явлениями или микроскопическими данными о

наличии  хромосомных аберраций, можно объяснить только изменениями в

структуре отдельных генов. Генная, или точечная (поскольку она относится к

определенному генному локусу), мутация – результат изменения

нуклеотидной последовательности молекулы ДНК в определенном участке

хромосомы. Такое изменение последовательности оснований в данном гене

воспроизводится при транскрипции в структуре и РНК и приводит к

изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи,

образующейся в результате трансляции на рибосомах.

Существуют различные типы генных мутаций, связанных с добавлением,

выпадением или перестановкой оснований в гене. Это дупликации, вставки,

делеции, инверсии или замены оснований. Во всех случаях они приводят к

изменению нуклеотидной последовательности, а часто – и к образованию

измененного полипептида. Например, делеция вызывает сдвиг рамки.

Генные мутации, возникающие в гаметах или в будущих половых клетках,

передаются всем клеткам потомков и могут влиять на дальнейшую судьбу

популяции. Соматические генные мутации, происходящие в организме,

наследуются только теми клетками, которые образуются из мутантной

клетки путем митоза. Они могут оказать воздействие на тот организм, в

котором они возникли, но со смертью особи исчезают из генофонда

популяции. Соматические мутации, вероятно, возникают очень часто и

остаются незамеченными, но в некоторых случаях при этом образуются

клетки с повышенной скоростью роста и деления. Эти клетки могут дать

начало опухолям – либо доброкачественным, которые не оказывают особого

влияния на весь организм, либо злокачественным, что приводит к раковым

заболеваниям.

Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть мелких

генных мутаций фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны,

однако известен ряд случаев, когда изменение всего лишь одного основания

в определенном гене оказывает глубокое влияние на фенотип. Одним из

примеров служит серповидноклеточная анемия – заболевание, вызываемое у

человека заменой основания в одном из генов, ответственных за синтез

гемоглобина.

Молекула дыхательного пигмента гемоглобина у взрослого человека состоит

из четырех полипептидных цепей (двух (- и двух (– цепей), к которым

присоединены четыре простетические группы гема. От структуры

полипептидных цепей зависит способность молекулы гемоглобина

переносить кислород.

Изменение последовательности оснований в триплете, кодирующем одну

определенную аминокислоту из 146, входящих в состав (- цепей, приводит к

синтезу аномального гемоглобина серповидных клеток (HbS).

Последовательности аминокислот в нормальных и аномальных ( -цепях

различаются тем, что в одной точке аномальных цепей гемоглобина S

глутамидовая кислота замещена валином.В результате такого, казалось бы,

незначительного изменения гемоглобин S кристаллизуется при низких

концентрациях кислорода, а это в свою очередь приводит к тому, что в

венозной крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из

округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются.

Физиологический эффект мутации состоит в развитии острой анемии и

снижении количества кислорода, переносимого кровью. Анемия не только

вызывает физическую слабость, но и может привести к нарушениям

деятельности сердца и почек и к ранней смерти людей, гомозиготных по

мутантному аллелю. В гетерозиготном состоянии этот аллель вызывает

значительно меньший эффект: эритроциты выглядят нормальными, а

аномальный гемоглобин составляет только около 40 %. У гетерозигот

развивается анемия лишь в слабой форме, а зато в тех областях, где широко

распространена малярия, особенно в Африке и Азии, носители аллеля

серповидноклеточности невосприимчивы к этой болезни. Это

объясняется тем, что ее возбудитель - малярийный плазмодий - не может

 жить в эритроцитах, содержащих аномальный гемоглобин.

Летальные мутации.

Известны случаи, когда один ген может оказывать влияние на несколько

признаков, в том числе и на жизнеспособность. Летальные мутации

вызывают такие изменения в развитии, которые несовместимы с

жизнедеятельностью. Доминантные летальные гены трудны для изучения, и

сведения о них ограничены. Напротив, гены с рецессивным летальным

действием изучены гораздо лучше. Известно множество рецессивных

мутаций у различных организмов, которые никак себя не проявляют

фенотипически. Существует также очень много доминантных мутаций,

имеющих в гетерозиготном состоянии четко отличающийся фенотип,

которые в гомозиготном состоянии вызывают летальный эффект. Фаза

летального действия, т.е. время, когда мутантный ген реализуется,

существенно варьирует: от самых первых этапов эмбрионального развития

до периода полового созревания. В некоторых случаях летальные гены могут

иметь более одной фазы летального действия.

Это означает, что ген или его продукты могут иметь несколько раз активно

работать и использоваться в ходе онтогенеза. Летальный эффект одних

мутантных генов проявляется всегда, другие показывают существенную

зависимость от условий среды. У человека и у других млекопитающих

определенный рецессивный ген вызывает образование внутренних спаек

легких, что приводит к смерти при рождении. Другим примером служит ген,

который влияет на формирование хряща и вызывает врожденные уродства,

ведущие к смерти новорожденного.

Воздействие летального гена ясно видно на примере наследования

окраски шерсти у мышей. У диких мышей шерсть обычно серая, типа агути;

но у некоторых мышей шерсть желтая. При скрещивании между желтыми

мышами в потомстве получаются как желтые мыши, так и агути в отношении 2:1.

Единственное возможное объяснение таких результатов состоит в том, что

желтая окраска шерсти доминирует над агути, и что все желтые мыши

гетерозиготны. Атипичное менделевское отношение объясняется гибелью

гомозиготных желтых мышей до рождения. При вскрытии беременных

желтых мышей, скрещенных с желтыми же мышами, в их матках были

обнаружены мертвые желтые мышата. Если же скрещивались желтые мыши

и агути, то в матках беременных самок не оказывалось желтых мышат,

поскольку при таком скрещивании не может быть потомства, гомозиготного

по гену желтой шерсти.

Мутации, характеризующиеся в гомозиготном состоянии летальным

эффектом, далеко не всегда фенотипически проявляются у гетерозигот. К их

числу относится комплекс рецессивных t- мутаций у мышей, локализованных

в аутосоме. Одной из самых ранних мутаций у млекопитающих, является

мутация t12, вызывающая гибель гомозигот уже на стадии морулы (~20-30 клеток).

Гетерозиготные животные [pic] имеют нормальный фенотип и

жизнеспособность.

Летальные мутации обнаруживаются не только у животных. Наглядный

пример, иллюстрирующий летальное действие генов у растений, - явление

хлорофильных мутаций. У гомозиготных по хлорофильной мутации

растений нарушен синтез молекулы хлорофилла. Такие растения

развиваются до тех пор, пока запасы питательных веществ в семени не

 иссякают, поскольку они не способны к фотосинтезу.

Значение мутаций

Хромосомные и генные мутации оказывают разнообразные воздействия на

организм. Во многих случаях эти мутации летальны, так как нарушают

развитие; у человека, например, около 20 % беременностей заканчиваются

естественным выкидышем в сроки до 12 недель, и в половине таких случаев

можно обнаружить хромосомные аномалии. В результате некоторых

хромосомных мутаций определенные гены могут оказаться вместе, и их

общий эффект может привести к появлению какого-либо «благоприятного»

признака. Кроме того, сближение некоторых генов друг с другом делает

менее вероятным их разделение в результате кроссинговера, а в случае

благоприятных генов это создает преимущество.

Генная мутация может привести к тому. Что в определенном локусе

окажется несколько аллелей. Это увеличивает как гетерозиготность данной

популяции, так и ее генофонд, и ведет к усилению внутрипопуляционной

изменчивости. Перетасовка генов как результат кроссинговера, независимого

распределения, случайного оплодотворения и мутаций может повысить

непрерывную изменчивость, но ее эволюционная роль часто оказывается

преходящей, так как возникающие при этом изменения могут быстро

сгладиться вследствие «усреднения». Что же касается генных мутаций, то

некоторые из них увеличивают дискретную изменчивость, и это может

оказать на популяцию более глубокое влияние. Большинство генных мутаций

рецессивны по отношению к «нормальному» аллелю, который, успешно

выдержав отбор на протяжении многих поколений, достиг генетического

равновесия с остальным генотипом.

Будучи рецессивными, мутантные аллели могут оставаться в популяции в

течение многих поколений, пока им не удастся встретиться, т.е. оказаться в

гомозиготном состоянии и проявиться в фенотипе. Время от времени могут

возникать и доминантные мутантные аллели, которые немедленно дают

фенотипический эффект.
Список литературы:

1. Наследственность и гены, «Наука и жизнь», март 2007

2. Хорошавина С.Г. Концепции современного естествознания. Изд. 4-е.

3. Ф.Кибернштерн, Гены и генетика. Москва,