Реферат Ген и его свойства. Генетика и практика 3
Работа добавлена на сайт bukvasha.net: 2015-10-28Поможем написать учебную работу
Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
от 25%
договор
ОГЛАВЛЕНИЕ
1. Введение……………………………………………………………………...3
2. Определение понятия «ген», его основные признаки
и сущность генетики как науки…………………………………………………4
3. Характеристика генетики как науки……………………………………….6
4. Теоретическое и практическое значение современной генетики………...9
5. Заключение……………………………………………………………….....13
6. Список литературы…………………………………………………………15
ВВЕДЕНИЕ:
Тема моей контрольной работы называется «Ген и его свойства. Генетика и практика». Эта тема актуальна и в наше время. Изучение наследственности человека связано с определенными трудностями. Человек развивается медленно, потомство имеет немногочисленное, поэтому достаточную статистику провести весьма сложно. И, конечно же, к людям неприменимы методы экспериментальной генетики. Интерес к изучению генетики человека в последнее время особенно возрос по причине резкого увеличения количества мутагенов (химические вещества, радиация). Количество наследственных патологий за последние 20 лет возросло в несколько раз.
Цель моей работы является рассказать о таком понятии как ген, основном содержании генетики и, о ее практическом и теоретическом значении в современности.
В первом параграфе я рассмотрю понятие гена, его основные функции и попробую объяснить, почему ген является предметом генетики как науки.
Во втором – объясню, что такое генетика, ее взаимосвязь с другими науками, образованные науки на основе данной и методы исследования генетики.
В третьем – расскажу об открытиях, связанных с генетикой, достижениях в сферах биотехнологии, селекции, медицинской и генной инженерии, а также этических проблемах клонирования и трансгенных продуктов.
В заключение к своей контрольной работе я хочу подвести итог, высказав основные достижения генетики, и объяснить, почему важно дальнейшее развитие данной науки.
ПОНЯТИЕ «ГЕН», ЕГО ОСНОВНЫЕ ПРИЗНАКИ И
СУЩНОСТЬ ГЕНЕТИКИ КАК НАУКИ.
Ген (от греческого genos – происхождение) представляет собой мельчайшую единицу наследственности, которая обеспечивает преемственность в потомстве того или иного элементарного признака организма. У высших организмов ген входит в состав особых нитевидных образований – хромосом, находящихся в нутрии ядра клетки. Совокупность всех генов организма составляет его геном. В геноме человека насчитывается около ста тысяч генов. По своим химическим характеристикам ген представляет собой участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов РНК), в определенной структуре которого закодирована та или иная наследственная информация. Каждый ген содержит некоторый рецепт, который обеспечивает соответствующий синтез определенного белка, и таким образом совокупность генов управляет всеми химическими реакциями организма и определяет все его признаки. Важнейшим свойством гена является сочетание высокой устойчивости, неизменяемости в ряду поколений со способностью к наследуемым изменениям – мутациям, которые являются источником изменчивости организмов и основой для действия естественного отбора.[4, стр. 202]
По своему уровню ген – внутриклеточная молекулярная структура, а по назначению – «мозговой центр» клетки и всего организма. Один и тот же ген может влиять на формирование ряда признаков организма (множественное действие генов), это характерно для большинства генов. Выражение ген зависит также от внешних условий, влияющих на все процессы реализации генотипа в фенотип.[стр. 258, 1]
Ген представляет собой элементарную единицу функции наследственного материала. Это означает, что фрагмент молекулы ДНК, соответствующий отдельному гену и определяющий, благодаря содержащейся в нем биологической информации, возможность развития конкретного признака, является далее неделимым в функциональном отношении.
Под признаком понимают единицу морфологической, физиологической, биохимической, иммунологической, клинической и любой другой дискретности (прерывности) организмов, т.е. отдельное качество или свойство, по которому они отличаются друг от друга. Большинство особенностей организмов или клеток относится к категории сложных признаков, формирование которых требует синтеза многих веществ, в первую очередь, белков со специфическими свойствами - ферментов, иммунопротеинов, структурных, сократительных, транспортных и других белков.
Проще говоря, единственный вид молекул в клетке, которые гарантируют нашу индивидуальность, - это ДНК. В основе человека, как и любого другого организма, лежат два набора генов. Один из них передается по наследству от матери, другой - от отца. Каждый набор генов содержит информацию о видовой принадлежности (в данном случае, что мы - люди, а не животные), расовой, национальной и индивидуальной. В процессе развития человека его набор генов (генотип) взаимодействует со средой, в результате реализуется фенотип, то есть внешний вид человека. Гены в клетках всех организмов, включая человека, не только хранят информацию, но и работают: удваиваются, меняют свое расположение в хромосомах (рекомбинируют). И хотя все эти процессы протекают удивительно аккуратно и точно, тем не менее, иногда происходят ошибки - мутации. Все это лежит в основе нормальной естественной изменчивости генетического аппарата клеток.
Основой генетике стали законы передачи наследственной информации, открытые чешским ученым Менделем. Эти закономерности были им обнаружены при проведении множества опытов по скрещиванию различных сортов гороха и четко сформулированы в 1865 году. [4, стр. 203] Мендель пришёл к заключению, что каждый признак организмов должен определяться наследственными факторами, передающимися от родителей потомкам с половыми клетками, и что эти факторы при скрещиваниях не дробятся, а передаются как нечто целое и независимо друг от друга. После менделевского обнаружения существования наследственных факторов, впоследствии названных генами, появилась новая наука – генетика, которая как раз на это и опирается.
ХАРАКТЕРИСТИКА ГЕНЕТИКИ КАК НАУКИ
Генетика как наука:
Генетика – это наука о наследственности и изменчивости организмов и способности управления ими. Она раскрывает сущность того, каким образом каждая живая форма воспроизводит себя в следующем поколении, и как в этих условиях возникают наследственные изменения, которые передаются потомкам, участвуя в процессах эволюции и селекции. Наследственность и изменчивость – это две стороны одних и тех же основных жизненных процессов. В противоположности наследственности и изменчивости заключена диалектика живого.[стр.158,3]
Элементарными дискретными единицами наследственности и изменчивости являются гены.
ГЕН (от греч. genos - род - происхождение) (наследственный фактор), единица наследственного материала, ответственная за формирование какого-либо элементарного признака. У высших организмов (эукариот) входит в состав хромосом. Совокупность всех генов организма составляет его генетическую конституцию - генотип. Дискретные наследственные задатки были открыты в 1865 Г. Менделем; в 1909 В. Иогансен назвал их генами.[стр. 152, 3]
Отцом генетики принято считать чешского монаха Грегори Менделя. Он был учителем физики и естествознания в обычной средней школе, а всё своё свободное время отдавал выращиванию растений в саду монастыря. Мендель занимался этим не из гастрономических интересов, а для изучения закономерностей наследования признаков. Опыты по гибридизации растений проводились и до Менделя, но никто из его предшественников не делал попыток как-то проанализировать свои результаты.
Мендель взял семена гороха с пурпурными цветками и семена сорта, у которого цветки были белые. Когда из них выросли растения и зацвели, он удалил из пурпурного цветка тычинки и перенёс на его пестик пыльцу белого цветка. Через положенное время образовались семена, которые Мендель следующей весной опять посадил на своём огороде. Вскоре взошли новые растения. Результат превзошёл все ожидания: растения оказались с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель ни один раз повторял свои опыты, но результат был один и тот же. Итак, гибриды всегда приобретают один из родительских признаков.
Важнейший результат опытов Менделя: в гибридах, полученных от скрещивания растений с разными признаками, не происходит никакого растворения признаков, а один признак (более сильный, или, как назвал его Мендель, доминантный) подавляет другой (более слабый или рецессивный).
Но Мендель не остановился на достигнутом. Он взял и скрестил между собой пурпурные растения гороха, полученные в результате этого опыта. В результате из бутонов появились и пурпурные и белые цветки. Признак белой окраски, исчезнувшей после первого скрещивания, вновь проявил себя. Самым интересным было то, что растений с пурпурными цветками было ровно в 3 раза больше, чем с белыми.
Похожие результаты были получены ещё в четырёх опытах, и во всех случаях отношение доминантных и рецессивных признаков после второго скрещивания составляло в среднем 3:1
Г. Мендель на растениях гороха разрабатывал методы генетического анализа наследования отдельных признаков организма и установил два принципиально важных явления:
· признаки определяются отдельными наследственными факторами, которые передаются через половые клетки;
· отдельные признаки организмов при скрещивании не исчезают, а сохраняются в потомстве в том же виде, в каком они были у родительских организмов.
Для теории эволюции эти принципы имели кардинальное значение. Они раскрыли один из важнейших источников изменчивости, а именно механизм сохранения приспособленности признаков вида в ряду поколений. Если бы приспособительные признаки организмов, возникшие под контролем отбора, поглощались, исчезали при скрещивании, то прогресс вида был бы невозможен. Все последующее развитие генетики было связано с изучением и расширением этих принципов и приложением их к теории эволюции и селекции.
Из установленных принципиальных положений Менделя логически вытекает целый ряд проблем, которые шаг за шагом получают свое разрешение по мере развития генетики. В 1901 г. де Фриз формулирует теорию мутаций, в которой утверждается, что наследственные свойства и признаки организмов изменяются скачкообразно – мутационно.
В 1903 г. датский физиолог растений В. Иоганнсен публикует работу “О наследовании в популяциях и чистых линиях”, в которой экспериментально устанавливается, что относящиеся к одному сорту внешне сходные растения являются наследственно различными - они составляют популяцию. Популяция состоит из наследственно различных особей или родственных групп – линий. В этом же исследовании наиболее четко устанавливается, существование двух типов измен6чивости организмов: наследственной, определяемой генами, и ненаследственной, определяемой случайным сочетанием факторов, действующих на проявление признаков.
На следующем этапе развития генетики было доказано, что наследственные формы связаны с хромосомами. Первым фактом, раскрывающим роль хромосом в наследственности, было доказательство роли хромосом в определении пола у животных и открытие механизма расщепления по полу 1:1.
С 1911 г. Т. Морган с сотрудниками в Колумбийском университете США начинает публиковать серию работ, в которой формулирует хромосомную теорию наследственности. Экспериментально доказывая, что основными носителями генов являются хромосомы, и что гены располагаются в хромосомах линейно.
В 1922 г. Н.И. Вавилов формулирует закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, согласно которому родственные по происхождению виды растений и животных имеют сходные ряды наследственной изменчивости. Применяя этот закон, Н.И. Вавилов установил центры происхождения культурных растений, в которых сосредоточено наибольшее разнообразие наследственных форм.
В 1925 г. у нас в стране Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов на грибах, а в 1927 г. Г. Мёллер в США на плодовой мушке дрозофиле получили доказательство влияния рентгеновых лучей на возникновение наследственных изменений. При этом было показано, что скорость возникновения мутаций увеличивается более чем в 100 раз. Этими исследованиями была доказана изменчивость генов под влиянием факторов внешней среды. Доказательство влияния ионизирующих излучений на возникновение мутаций привело к созданию нового раздела генетики – радиационной генетики, значение которой еще более выросло с открытием атомной энергии.
В 1934 г. Т. Пайнтер на гигантских хромосомах слюнных желез двукрылых доказал, что прерывность морфологического строения хромосом, выражающаяся в виде различных дисков, соответствует расположению генов в хромосомах, установленному ранее чисто генетическими методами. Этим открытием было положено начало изучению структуры и функционирования гена в клетке.
В период с 40-х годов и по настоящие время сделан ряд открытия (в основном на микроорганизмах) совершенно новых генетических явлений, раскрывших возможности анализа структуры гена на молекулярном уровне. В последние годы с введением в генетику новых методов исследования, заимствованных из микробиологии мы подошли к разгадке того, каким образом гены контролируют последовательность расположения аминокислот в белковой молекуле.
Прежде всего, следует сказать о том, что теперь полностью доказано, что носители наследственности являются хромосомы, которые состоят из пучка молекул ДНК.
Были проведены довольно простые опыты: из убитых бактерий одного штамма, обладающего особым внешним признаком, выделили чистую ДНК и перенесли в живые бактерии другого штамма, после чего размножающиеся бактерии последнего приобрели признак первого штамма. Подобные многочисленные опыты показывают, что носителем наследственности является именно ДНК.
В 1953 г. Ф. Крик (Англия) и Дж. Уотстон (США) расшифровали строение молекулы ДНК. Они установили, что каждая молекула ДНК слагается из двух полидезоксирибонуклеиновых цепочек, спирально закрученных вокруг общей оси.
В настоящее время найдены подходы к решению вопроса об организации наследственного кода и экспериментальной его расшифровке. Генетика совместно с биохимией и биофизикой вплотную подошла к выяснению процесса синтеза белка в клетке и искусственному синтезу белковой молекулы. Этим начинается совершенно новый этап развития не только генетики, но и всей биологии в целом.
Развитие генетики до наших дней – это непрерывно расширяющийся фонт исследований функциональной, морфологической и биохимической дискретности хромосом. В этой области сделано уже много сделано уже очень много, и с каждым днем передний край науки приближается к цели – разгадки природы гена. К настоящему времени установлен целый ряд явлений, характеризующих природу гена. Во-первых, ген в хромосоме обладает свойством самовоспроизводится (авторепродукции); во-вторых, он способен мутационно изменяться; в-третьих, он связан с определенной химической структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты – ДНК; в-четвертых, он контролирует синтез аминокислот и их последовательностей в белковой молекулы. В связи с последними исследованиями формируется новое представление о гене как функциональной системе, а действие гена на определение признаков рассматривается в целостной системе генов – генотипе. Раскрывающиеся перспективы синтеза живого вещества привлекают огромное внимание генетиков, биохимиков, физиков и других специалистов.[стр. 98,2]
Методы генетики:
Название метода | Сущность метода |
ГИБРИДОЛОГИЧЕСКИЙ | Производится анализ закономерностей наследования отдельных признаков и свойств организмов при половом размножении, а также анализ изменчивости генов и их комбинаторики. Метод разработан Г. Менделем |
ЦИТОЛОГИЧЕСКИЙ | С помощью светового и электронного микроскопов изучаются материальные основы наследственности на клеточном и субклеточном уровнях (хромосомы, ДНК) |
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ | Синтез гибридологического и цитологического методов обеспечивает изучение кариотипа человека, изменений в строении и количестве хромосом |
ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ | Основывается на определении частоты встречаемости различных генов в популяции, что позволяет вычислить количество гетерозиготных организмов и прогнозировать, таким образом, количество особей с патологическим (мутантным) проявлением действия гена |
БИОХИМИЧЕСКИЙ | Изучаются нарушения обмена веществ (белков, жиров, углеводов, Минеральных веществ), возникающих в результате генных мутаций |
МАТЕМАТИЧЕСКИЙ | Производится количественный учет наследования признаков |
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ | Выражается в составлении родословных (человека, животных). Позволяет установить тип и характер наследования признаков |
БЛИЗНЕЦОВЫЙ | Основан на изучении близнецов с одинаковыми генотипами, что позволяет выяснить влияние среды на формирование признаков |
ОНТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ | Позволяет проследить действие генов в процессе индивидуального развития; в сочетании с биохимическим методом позволяет установить присутствие рецессивных генов в гетерозиготном состоянии по фенотипу |
ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ И ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ
СОВРЕМЕННОЙ ГЕНЕТИКИ
Успехи современной генетики, ее глубокое проникновение в тайны механизма наследственности явились свидетельством универсального единства живой природы. Достижения генетиков открыли дорогу для познания сущности жизни, новых способов изменения ее сложившихся форм.
В конце 2000 года был расшифрован геном (т.е. совокупность генов, сосредоточенных в едином наборе хромосом данного организма) человека, который содержит около 100000 генов, включающих около 3 миллиардов единиц информации. В дальнейшем это даст возможность понимания причин и механизмов различных инфекционных и других заболеваний.[стр.145,5]
Важнейшим достижением является определение числа генов у человека и составление генетических карт хромосом, а также выяснение причин мутирования генов. В настоящее время нет такой отрасли биологии, которая могла бы развиваться, не учитывая и не используя данных генетических исследований. Это относится в равной мере к экологии, систематике, зоопсихологии, эмбриологии, эволюции и др.
Важнейшее открытие в современности, открытое Де Фриз Хуго, связано с установлением способности генов к перестройке, изменению – мутации. Они вызваны химическими соединениями, радиацией, вирусами, бактериями, изменением температуры и, наконец, могут быть случайными. В селекции используют химические мутагены для осуществления полезных мутаций.
Первостепенной задачей генетики стали оценка и последующее длительное динамическое слежение (мониторинг) за возможными отрицательными генетическими последствиями применения химикатов и других техногенных факторов, присутствующих в окружающей среде, как для самого человека, так и для животных, растений и микроорганизмов экологической среды человека.
Наиболее важной для практических задач здравоохранения областью генетики человека является медицинская генетика. Иногда ее рассматривают не как раздел генетики человека, а как самостоятельную область общей генетики. Медицинская генетика исследует распространение, этиологию, патогенез, течение наследственных болезней, разрабатывает системы диагностики, лечения, профилактики и реабилитации больных наследственными болезнями и диспансеризации их семей, а также изучает роль и механизмы наследственной предрасположенности при заболеваниях человека. Благодаря развитию медицины человек научился бороться с очень многими заболеваниями, уносившими не так давно миллионы жизней. Человек успешно защищает себя от большинства очень опасных инфекционных болезней, такие как оспа, чума, холера, малярия. А также уже не так страшны туберкулез, скарлатина, коклюш, корь и многие другие заболевания. Биология и медицина интенсивно работают над решением проблемы вирусных заболеваний и рака. Однако большое значение для медицины имеют и другие генетические дисциплины.
Разработка широкого спектра современных антибиотиков возможна только на основе глубокого изучения частной генетики микроорганизмов — продуцентов антибиотиков и применения генетических методов их селекции, а с недавнего времени и методов генетической инженерии по конструированию микроорганизмов с заданными свойствами. Методы генетической инженерии и биотехнологии, основанные на генетических подходах, находят применение и при получении таких препаратов, как инсулин человека, интерферон, гормон роста и ряд других физиологически активных веществ, в том числе получение пищевых продуктов из трансгенных растений (т.е. генетически измененных с заданными параметрами).[стр. 112,4]
С помощью генной инженерии:
-разработаны диагностические препараты, позволяющие обнаружить генетические аномалии в период беременности;
-разрабатываются методы лечения наследственных болезней путем введения генов с правильной информацией – генотерапия;
-культивирование генов больных и здоровых людей в клетках других с целью изучения молекулярных основ наследственных заболеваний человека.
С помощью биотехнологии получено множество продуктов для здравоохранения, сельского хозяйства, продовольственной и химической промышленности. Причем важно то, что многие из них не могли быть получены без применения биотехнологических способов. Особенно большие надежды связываются с попытками использования микроорганизмов и культур клеток для уменьшения загрязнения среды и производства энергии.
Селекционеры с помощью генетики увеличили производство сельскохозяйственной продукции и наращивание продовольственного потенциала, получили новые породы животных и сортов растений, но неизвестно повлияют ли биогенные продукты на генетику человека.
Немало спекуляций и домыслов появилось в последнее время относительно нового способа "изготовления" людей путем клонирования. Тут и страхи появления нового Гитлера и ему подобных, и рассуждения в духе апокалипсиса о том, что в будущем клоны вытеснят и уничтожат "нормальных людей", и другие тому подобные ужасы.
За всю историю человечество сотворило немало глупостей, но возможный запрет клонирования рискует побить все рекорды. Ибо оно, клонирование, не просто гуманно по своей сути, но способно кардинально решить такие проблемы, как трансплантация органов, возможность иметь детей при самых тяжелых случаях бесплодия и одиноким людям, а также шанс потерявшим ребенка родителям хоть немного смягчить свое горе, воспитывая двойника.
Трансплантация клонируемых органов способна спасти миллионы людей, умирающих по всему свету из-за дефицита органов, который создается, кстати, из-за всевозможных ограничений, навязанных "моралистами": целостность трупа и его неприкосновенность после смерти.
Вторым важным следствием трансплантации клонируемых частей тела может стать пересадка утраченных органов: рук, ног, глаз и т.д. Лишить людей надежды забыть про инвалидность и стать нормальными людьми - разве это не в высшей степени негуманно?
Генетика человека не только использует достижения, полученные в исследованиях на других организмах, но и сама обогащает теоретические познания. Выбор нового объекта или применение новых методов, вызывающих расцвет генетики, каждый раз лишь на короткое время, сменяется периодом стабилизации, за которым следует новый подъем, появление новой области генетических исследований. Каждая новая фаза развития генетики не снимает предыдущих достижений, а, наоборот, расширяет и углубляет их. Генетические исследования постоянно расширяются, ибо именно генетика призвана осветить проблемы жизни, ее возникновения и развития.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Итак, мы рассмотрели понятие «Ген» и его свойства, и выявили, что генетика - сравнительно молодая наука. Но перед ней стоят очень серьезные для человека проблемы. Так генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов, связанных, прежде всего с различными наследственными болезнями нервной системы (эпилепсия, шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека.
Разделы генетики, связанные с изучением действия мутагенов на клетку (такие как радиационная генетика), имеют прямое отношение к профилактической медицине.
В результате интенсивного развития методов генетической инженерии получены клоны множества генов рибосомальной, транспортной и 5S РНК, гистонов, глобина мыши, кролика, человека, коллагена, овальбумина, инсулина человека и др. пептидных гормонов, интерферона человека и прочее. Это позволило создавать штаммы бактерий, производящих многие биологически активные вещества, используемые в медицине, сельском хозяйстве и микробиологической промышленности.
Особую роль генетика стала играть в фармацевтической промышленности с развитием генетики, микроорганизмов и генной инженерии. Несомненно, многое остается неизученным (например, процесс возникновения мутаций или причины появления злокачественных опухолей), и перед учеными нашей страны и зарубежных стран стоит еще немало нерешенных проблем связанных с наукой и генетикой. Именно своей важностью для решения многих проблем человека вызвана острая необходимость в дальнейшем развитии генетики. Тем более что и каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образование, поэтому знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1. Беляев Д. К. Общая биология - М.: Просвещение,
2. Дубинин Н.П. Очерки о генетике - М.: "Советская Россия ",
3. Кемп П.и др. Введение в биологию – М.1988 г.
4. Лавриненко В.Н., Ратников В.П. Концепции современного естествознания - М., 2006 г.
5. Найдыш В.М. Концепции современного естествознания - М.: Гардарики,