Реферат на тему Генетика 2
Работа добавлена на сайт bukvasha.net: 2015-05-04Поможем написать учебную работу
Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
от 25%
Подписываем
договор
Гілка біології, що займається явищами спадковості і вивченням законів, керівників схожістю і відмінностями між родинними організмами, називається ГЕНЕТИКОЮ. Зародившись на початку 21-го століття, ця наука швидко зробила великі успіхи, а в даний час розвивається особливо інтенсивно.
Основоположником генетики є чеський вчений Грегор Мендель (1822 – 1884 рр.). Їм встановлений ряд законів і розроблений метод гибридологического аналізу, який передбачає:
Ø схрещування особин з контрастними (альтернативними) ознаками;
Ø аналіз прояву в гібридів лише досліджуваних ознак;
Ø вирощування і аналіз потомства кожної особини окремо від інших;
Ø ведення кількісного обліку гібридів, що розрізняються по досліджуваних ознаках.
Грегор Мендель досяг успіху тому, що він вивчав спадкоємство одиничних контрастуючих ознак, підраховував число екземплярів кожного типа і вів ретельні записи всіх своїх схрещувань і підрахунків. Його досліди показали, що спадкоємство відбувається за певними законами і що якщо родовід двох особин відомий, то можна досить точно передбачити, які типи нащадків вийдуть від їх схрещування.
На основі своїх дослідів Мендель прийшов до виводу, що спадковість управляється одиницями (які він називав «чинниками»), що знаходяться в клітках кожного індивідуума. Він передбачив, що в дорослих рослин є по два таких чинника, які розділяються при утворенні пилкових зерен і яйцеклітин, так що в яйцеклітину або спермій потрапляє лише по одному чиннику, кожного сорту. Це блискучий висновок був підтверджений після того, як сталі відомі деталі клітинного ділення і запліднення. Мендель опублікував свої результати в одному маловідомому австрійському журналі в 1866 р., але вони не залучали уваги протягом більш ніж 30 років.
У 1900 р., після того, як були відкриті деталі процесів митоза, мейозу і запліднення три дослідники – де Фриз в Голландії, Корренс в Германії і Чермак в Австрії – незалежно один від одного повторно відкрили закони спадковості, сформульовані Менделем. Переглядаючи літературу, вони випадково виявили його роботу, і, таким чином, через 16 років після смерті Менделя два основні закони спадковості були названі його ім'ям.
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦІЇ
Початкуючих генетиків інколи бентежить питання: якщо гени карих очей домінують над генами блакитних, чому останні до цих пір не зникли? Перша частина відповіді на це питання полягає в тому, що рецесивний ген, на зразок гена голубоглазости, ніяк не змінюється в наслідок свого співіснування впродовж життя цілого покоління пліч-о-пліч з геном кареглазости. Другою частиною відповіді служить той чинник, що у відсутність спеціального відбору за кольором око (т. е, якщо блакитноокі люди мають стільки ж шансів одружитися і виробляти стільки ж дітей, скільки кароокі) в подальших поколіннях збережеться та ж пропорція блакитнооких і карооких, яка є в даному поколінні.
Короткий екскурс в математику покаже, чому це так. Розглянемо розподіл в популяції (людей, тварин або рослин) однієї пари генів – А і а. Кожен член популяції матиме один з наступних генотипів: АА, Аа або аа. Жодних інших можливостей не існує. Передбачимо, що в популяції ці генотипи представлені у відношенні јАА : ЅАа : јаа (доводжуване нами положення, що це співвідношення не міняється в послідовних поколіннях, залишається справедливим при будь-якому вихідному співвідношенні). Якщо всі члени популяції вибирають собі партнерів незалежно від того, чи мають вони генотип АА, Аа або аа, і якщо всі пари виробляють приблизно однакове число нащадків, то і подальших поколіннях співвідношення генотипів нащадків буде јАА : ЅАа : јаа. Це можна довести, врахувавши всіх можливих типів схрещувань, їх частоту за умови випадковості зустрічей, типів і чисельні співвідношення нащадків, що отримуються від кожного типа схрещування. Підсумувавши число нащадків всіх типів, ми виявимо, що в подальшому поколінні співвідношення генотипів також складе јАА : ЅАа : јаа.
ТАБЛИЦЯ.
ПОТОМСТВО ПОПУЛЯЦІЇ СКЛАДУ, ЩО ВІЛЬНО СХРЕЩУЄТЬСЯ ? АА ? Аа і ? аа.
Математик Харді і лікар Вейнберг незалежно один від одного відкрили в 1908 р., що частоти членів пари алельних генів в популяції розподіляються відповідно до коефіцієнтів розкладання бінома Ньютона. У только-то розглянутому прикладі ми прийняли, що вихідна популяція мала склад
јАА + ЅАа + јаа. Ми можемо представити ці стосунки в загальній формі, позначивши частоту гена А в популяції через р і частоту гена а через q. Оскільки кожен ген має бути або А, або а, то р+q=1, і, знаючи одну з цих величин, ми можемо обчислити іншу.
Враховуючи всі схрещування, що відбуваються в даному поколінні, ми бачимо, що р яйцеклітин, що містять ген А, і q яйцеклітин, що містять ген а, запліднилися р сперматозоїдами, містять ген А, і q сперматозоїдами, що містять ген а:
(рА+qa) * (рА+qa). Співвідношення типів нащадків, що виникають в результаті всіх цих схрещувань, дається виразам алгебри: p^2AA+2pqAa+q^2aa. Якщо р – частота гена А – рівна Ѕ , то q – частота гена а – рівна 1 – р, тобто 1- Ѕ = Ѕ. По формулі частота генотипу АА, тобто p^2, рівна ( Ѕ)^2 = ј, а частота генотипу Аа, тобто 2pq, рівна 2* Ѕ* Ѕ= Ѕ; частота генотипу аа, тобто q^2, рівна ( Ѕ)^2, або ј. Будь-яка популяція, в якій розподіл аллелей А і а відповідають співвідношенню p^2AA+2pqAa+q^2aa, знаходяться в генетичній рівновазі. Відносні частоти цих аллелей в подальших поколіннях будуть такими ж (якщо вони не зміняться під дією відбору або в результаті мутацій). Це уявлення про математичну основу генетичної рівноваги в популяції і про зміни його під впливом мутацій і відбору складає фундамент сучасних концепцій про дію природного відбору в процесі еволюції.
Звідси витікає, що якщо p^2 (частота генотипу АА) або q^2 (частота генотипу аа) відома, то можна підрахувати частоту інших генотипів. Аби визначити число людей в популяції, що є носіями даної ознаки, потрібно лише знати, чи зв'язано його спадкоємство з однією парою генів, і встановити частоту появи індивідуумів, гомозиготних за рецесивною ознакою. Наприклад, обстеження показали, що частота альбіносів (генетично аа) в популяції складає приблизно 1 на 20 000. Підставимо цю частоту особин аа, рівну 1/20 000, у формулу Харді – Вейнберга на місце q^2. Корінь квадратний з 20 000 рівний приблизно 141; отже, q = 1/141 . Оскільки p+q=1, p=1-q, або 1- 1/141, або 140/141. Тепер ми можемо обчислити 2pq, тобто частоту, з якою зустрічаються особині Аа, гетерозиготні по гену альбінізму. Ця частота дорівнює 2 * 140/141 * 1/141 = 1/70, тобто приблизно одна особина з кожних 70 є носієм гена альбінізму. Настільки висока частота такої рідкої особливості може здатися дивною, проте було обчислено, що кожен з нас є носієм в середньому 8 рецесивних небажаних генів.
Здатність або нездатність відчувати смак фенилтиомочевины і родинних нею з'єднань з групою
N – C = S
|
Є спадковою ознакою.
Одні люди знаходять, що ця речовина має гіркий смак, інші ж говорять, що воно досконале без смаку. Снайдер досліджував 3643 людини і знайшов, що 70,2% з них є такими, що «відчувають», а 29,8% - що не «відчуваються» цей смак. Якщо відмінність між тими і іншими обумовлена однією парою генів і якщо здатність відчувати смак домінує над нездатністю, то, згідно математичним закономірностям генетики популяції, в браках тих, що «відчувають» з тими, що не «відчувають» 12,4% дітей має бути такими, що не «відчувають».
ТАБЛИЦЯ.
СПАДКОЄМСТВО ЗДАТНОСТІ ВІДЧУВАТИ СМАК ФЕНІЛТІОМОЧЕВІНИ.
Із закону Харді – Вейнберга слідує, що серед нащадків від браків людей, що «відчувають» смак фенилтиомочевины, з людьми, що не «відчуваються» його, число людей з рецесивною ознакою рівне q/1+q. Серед дітей від браків тих, що «відчувають» з тими, що не «відчувають» число людей з рецесивною ознакою, тобто що не «відчувають», рівно (q/1+q)^2. Оскільки частота в популяції тих, що «відчувають» індивідуума складає 29,8%, q^2=0,298, q=0,545, q/1+q=0,354 і (q/1+q)^2=0,124.
В той же час серед дітей від браків тих, що «відчувають» з тими, що не «відчувають» 35,5% мають бути такими, що не «відчуваються». За даними Снайдера, цифри, отримані для дітей від браків вказаних двох типів, складали 12,3 і 33,6%. Така близька відповідність свідчить про правильність нашого вихідного припущення, що відмінність між здатністю і нездатністю відчувати смак фенилтиомочевины контролюється однією парою аллелей.
Іншим прикладом практичного використання закону Харді – Вейнберга служить вивчення спадкоємства груп крові M, MN і N. У США 29,16% білого населення має групу крові M, 49, 58% - групу MN і 21,26% - групу N. Застосування до цих даних закон Харді – Вейнберга, обчислюваний q^2=0,2126, звідки q=0,46. Аби визначити значення p, віднімаємо 0,46 з 1 і отримуємо р=0,54; p^2=(0,54)^2=0,29, а 2pq=2*0,54*0,46=0,49. Прекрасний збіг теоретичних і спостережуваних величин служить доказом того, що спадкоємство груп крові M і N визначається однією парою генів, причому жоден з цих генів не домінує над іншим (такі гени можна назвати кодомінантними); в результаті в крові гетерозигот виявляються обоє роду антигенів.
ФЕНІЛКЕТОНУРІЯ – спадкове захворювання людини, при якій фенилаланин і фенілпіровиноградна кислота накопичуються в крові і виділяються з сечею. При цьому блокується реакція перетворення фенилаланина в Тирозин. Перетворення фенилаланина на Тирозин – складна біохімічна реакція, для якої необхідна присутність відновленого трифосфопиридиннуклеотида, молекулярного кисню і двох фракцій білка. Хворі з фенілкетонурією позбавлені одній з цих двох фракцій. Захворювання передається однією парою генів, причому ген, що обумовлює хворобу, рецесивний по відношенню до гена нормального стану. Хвороба завжди супроводиться розумовою недостатністю. Частота гена (q) в США складає близько 0,005, а частота гетерозигот – приблизно 1 на 100 чоловік (2pq=2*0,995*0,005=0,01).
Якщо дитяти з фенілкетонурією незабаром після народження посадити на дієту з дуже низьким вмістом фенилаланина, то прояви симптомів захворювання у нього буде помітно слабкіше, ніж у звичайних хворих з фенілкетонурією. Наявні дані показують, що порушення розумових здібностей можна зменшити, підтримуючи рівень фенилаланина в сечі і крові в межах норми. Оскільки фенилаланин належить до незамінних амінокислот, зовсім виключити його з харчового раціону не можна і кількість його має бути достатньою, аби дитя могло зростати. Гомозиготних здорових людей і людей, гетерозиготних по гену фенілкетонурії, можна визначити за допомогою тесту, при якому випробовуваним дається фенилаланин і вимірюється швидкість виведення його з сечею. Гетерозиготні носії цієї ознаки відрізняються від здорових людей зниженою здібністю до обміну фенилаланина. Так, при стандартній кількості отримуваного фенилаланина рівень його в крові і сечі гетерозигот буде вищий, ніж у здорових людей. Проте результати, отримані з гомозиготними здоровими людьми і гетерозиготними носіями, частково збігаються, так що цей тест не може дати точну відповідь, чи є даний індивідуум носієм цієї ознаки.
Інше рідке спадкове порушення обміну – ГАЛАКТОЗЕМІЯ – полягає в нездатності організму людини метаболизировать гелактозу звичайним способом. Галактоза виділяється з сечею і накопичується у вигляді галактозофосфата в тканинах. Якщо дитяти з галактоземией не лікувати відповідним чином, то дуже великий ризик, що він не зможе вижити. Головним джерелом галактози в раціоні служать, звичайно, молоко і молочні продукти; якщо виключити їх з дієти, то дитя виживе, і зростатиме. Це один з вражаючих прикладів справедливості прислів'я «ЩО ОДНОМУ ЗДОРОВО, ТО ІНШОМУ - СМЕРТЬ».
У людей, страждаючих галактоземией, відсутній фермент фосфогалактозоуридилтрансфераза. У здорових людей цей фермент міститься в еритроцитах. Тому за допомогою хімічного аналізу невеликої кількості крові можна визначити наявність або відсутність ферменту і з великою точністю поставити діагноз.
Основоположником генетики є чеський вчений Грегор Мендель (1822 – 1884 рр.). Їм встановлений ряд законів і розроблений метод гибридологического аналізу, який передбачає:
Ø схрещування особин з контрастними (альтернативними) ознаками;
Ø аналіз прояву в гібридів лише досліджуваних ознак;
Ø вирощування і аналіз потомства кожної особини окремо від інших;
Ø ведення кількісного обліку гібридів, що розрізняються по досліджуваних ознаках.
Грегор Мендель досяг успіху тому, що він вивчав спадкоємство одиничних контрастуючих ознак, підраховував число екземплярів кожного типа і вів ретельні записи всіх своїх схрещувань і підрахунків. Його досліди показали, що спадкоємство відбувається за певними законами і що якщо родовід двох особин відомий, то можна досить точно передбачити, які типи нащадків вийдуть від їх схрещування.
На основі своїх дослідів Мендель прийшов до виводу, що спадковість управляється одиницями (які він називав «чинниками»), що знаходяться в клітках кожного індивідуума. Він передбачив, що в дорослих рослин є по два таких чинника, які розділяються при утворенні пилкових зерен і яйцеклітин, так що в яйцеклітину або спермій потрапляє лише по одному чиннику, кожного сорту. Це блискучий висновок був підтверджений після того, як сталі відомі деталі клітинного ділення і запліднення. Мендель опублікував свої результати в одному маловідомому австрійському журналі в 1866 р., але вони не залучали уваги протягом більш ніж 30 років.
У 1900 р., після того, як були відкриті деталі процесів митоза, мейозу і запліднення три дослідники – де Фриз в Голландії, Корренс в Германії і Чермак в Австрії – незалежно один від одного повторно відкрили закони спадковості, сформульовані Менделем. Переглядаючи літературу, вони випадково виявили його роботу, і, таким чином, через 16 років після смерті Менделя два основні закони спадковості були названі його ім'ям.
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦІЇ
Початкуючих генетиків інколи бентежить питання: якщо гени карих очей домінують над генами блакитних, чому останні до цих пір не зникли? Перша частина відповіді на це питання полягає в тому, що рецесивний ген, на зразок гена голубоглазости, ніяк не змінюється в наслідок свого співіснування впродовж життя цілого покоління пліч-о-пліч з геном кареглазости. Другою частиною відповіді служить той чинник, що у відсутність спеціального відбору за кольором око (т. е, якщо блакитноокі люди мають стільки ж шансів одружитися і виробляти стільки ж дітей, скільки кароокі) в подальших поколіннях збережеться та ж пропорція блакитнооких і карооких, яка є в даному поколінні.
Короткий екскурс в математику покаже, чому це так. Розглянемо розподіл в популяції (людей, тварин або рослин) однієї пари генів – А і а. Кожен член популяції матиме один з наступних генотипів: АА, Аа або аа. Жодних інших можливостей не існує. Передбачимо, що в популяції ці генотипи представлені у відношенні јАА : ЅАа : јаа (доводжуване нами положення, що це співвідношення не міняється в послідовних поколіннях, залишається справедливим при будь-якому вихідному співвідношенні). Якщо всі члени популяції вибирають собі партнерів незалежно від того, чи мають вони генотип АА, Аа або аа, і якщо всі пари виробляють приблизно однакове число нащадків, то і подальших поколіннях співвідношення генотипів нащадків буде јАА : ЅАа : јаа. Це можна довести, врахувавши всіх можливих типів схрещувань, їх частоту за умови випадковості зустрічей, типів і чисельні співвідношення нащадків, що отримуються від кожного типа схрещування. Підсумувавши число нащадків всіх типів, ми виявимо, що в подальшому поколінні співвідношення генотипів також складе јАА : ЅАа : јаа.
ТАБЛИЦЯ.
ПОТОМСТВО ПОПУЛЯЦІЇ СКЛАДУ, ЩО ВІЛЬНО СХРЕЩУЄТЬСЯ ? АА ? Аа і ? аа.
| Схрещування | ЧАСТОТА | ПОТОМСТВО |
| Самець Самка | ||
| АА * АА АА * Аа АА * аа Аа * АА Аа * Аа Аа * аа аа * АА аа * Аа аа * аа | ј * ј ј * Ѕ ј * ј Ѕ * ј Ѕ * Ѕ Ѕ * ј ј * ј ј * Ѕ ј * ј | 1/16 АА 1/16 + АА 1/16 Аа 1/16 Аа 1/16 АА + 1/16 Аа 1/16 АА + 1/8 Аа + 1/16 аа 1/16 Аа + 1/16 аа 1/16 Аа 1/16 Аа + 1/16 аа 1/16 аа Всього: 4/16 АА + 8/16 Аа + 4/16 аа |
јАА + ЅАа + јаа. Ми можемо представити ці стосунки в загальній формі, позначивши частоту гена А в популяції через р і частоту гена а через q. Оскільки кожен ген має бути або А, або а, то р+q=1, і, знаючи одну з цих величин, ми можемо обчислити іншу.
Враховуючи всі схрещування, що відбуваються в даному поколінні, ми бачимо, що р яйцеклітин, що містять ген А, і q яйцеклітин, що містять ген а, запліднилися р сперматозоїдами, містять ген А, і q сперматозоїдами, що містять ген а:
(рА+qa) * (рА+qa). Співвідношення типів нащадків, що виникають в результаті всіх цих схрещувань, дається виразам алгебри: p^2AA+2pqAa+q^2aa. Якщо р – частота гена А – рівна Ѕ , то q – частота гена а – рівна 1 – р, тобто 1- Ѕ = Ѕ. По формулі частота генотипу АА, тобто p^2, рівна ( Ѕ)^2 = ј, а частота генотипу Аа, тобто 2pq, рівна 2* Ѕ* Ѕ= Ѕ; частота генотипу аа, тобто q^2, рівна ( Ѕ)^2, або ј. Будь-яка популяція, в якій розподіл аллелей А і а відповідають співвідношенню p^2AA+2pqAa+q^2aa, знаходяться в генетичній рівновазі. Відносні частоти цих аллелей в подальших поколіннях будуть такими ж (якщо вони не зміняться під дією відбору або в результаті мутацій). Це уявлення про математичну основу генетичної рівноваги в популяції і про зміни його під впливом мутацій і відбору складає фундамент сучасних концепцій про дію природного відбору в процесі еволюції.
Звідси витікає, що якщо p^2 (частота генотипу АА) або q^2 (частота генотипу аа) відома, то можна підрахувати частоту інших генотипів. Аби визначити число людей в популяції, що є носіями даної ознаки, потрібно лише знати, чи зв'язано його спадкоємство з однією парою генів, і встановити частоту появи індивідуумів, гомозиготних за рецесивною ознакою. Наприклад, обстеження показали, що частота альбіносів (генетично аа) в популяції складає приблизно 1 на 20 000. Підставимо цю частоту особин аа, рівну 1/20 000, у формулу Харді – Вейнберга на місце q^2. Корінь квадратний з 20 000 рівний приблизно 141; отже, q = 1/141 . Оскільки p+q=1, p=1-q, або 1- 1/141, або 140/141. Тепер ми можемо обчислити 2pq, тобто частоту, з якою зустрічаються особині Аа, гетерозиготні по гену альбінізму. Ця частота дорівнює 2 * 140/141 * 1/141 = 1/70, тобто приблизно одна особина з кожних 70 є носієм гена альбінізму. Настільки висока частота такої рідкої особливості може здатися дивною, проте було обчислено, що кожен з нас є носієм в середньому 8 рецесивних небажаних генів.
Здатність або нездатність відчувати смак фенилтиомочевины і родинних нею з'єднань з групою
N – C = S
|
Є спадковою ознакою.
Одні люди знаходять, що ця речовина має гіркий смак, інші ж говорять, що воно досконале без смаку. Снайдер досліджував 3643 людини і знайшов, що 70,2% з них є такими, що «відчувають», а 29,8% - що не «відчуваються» цей смак. Якщо відмінність між тими і іншими обумовлена однією парою генів і якщо здатність відчувати смак домінує над нездатністю, то, згідно математичним закономірностям генетики популяції, в браках тих, що «відчувають» з тими, що не «відчувають» 12,4% дітей має бути такими, що не «відчувають».
ТАБЛИЦЯ.
СПАДКОЄМСТВО ЗДАТНОСТІ ВІДЧУВАТИ СМАК ФЕНІЛТІОМОЧЕВІНИ.
| БРАКИ | Число сімей | НАЩАДКИ | Доля тих, що не «відчувають» | ||
| що «відчувають» | що не «відчувають» | Спостережу-вана | розрахована | ||
| «ощущающий»*«ощущающий» «ощущающий»*«неощущающий» «неощущающий»*«неощущающий» | 425 289 86 | 929 483 5 | 130 278 218 | 0,123 0,336 0,979 | 0,124 0,354 1,0 |
Із закону Харді – Вейнберга слідує, що серед нащадків від браків людей, що «відчувають» смак фенилтиомочевины, з людьми, що не «відчуваються» його, число людей з рецесивною ознакою рівне q/1+q. Серед дітей від браків тих, що «відчувають» з тими, що не «відчувають» число людей з рецесивною ознакою, тобто що не «відчувають», рівно (q/1+q)^2. Оскільки частота в популяції тих, що «відчувають» індивідуума складає 29,8%, q^2=0,298, q=0,545, q/1+q=0,354 і (q/1+q)^2=0,124.
В той же час серед дітей від браків тих, що «відчувають» з тими, що не «відчувають» 35,5% мають бути такими, що не «відчуваються». За даними Снайдера, цифри, отримані для дітей від браків вказаних двох типів, складали 12,3 і 33,6%. Така близька відповідність свідчить про правильність нашого вихідного припущення, що відмінність між здатністю і нездатністю відчувати смак фенилтиомочевины контролюється однією парою аллелей.
Іншим прикладом практичного використання закону Харді – Вейнберга служить вивчення спадкоємства груп крові M, MN і N. У США 29,16% білого населення має групу крові M, 49, 58% - групу MN і 21,26% - групу N. Застосування до цих даних закон Харді – Вейнберга, обчислюваний q^2=0,2126, звідки q=0,46. Аби визначити значення p, віднімаємо 0,46 з 1 і отримуємо р=0,54; p^2=(0,54)^2=0,29, а 2pq=2*0,54*0,46=0,49. Прекрасний збіг теоретичних і спостережуваних величин служить доказом того, що спадкоємство груп крові M і N визначається однією парою генів, причому жоден з цих генів не домінує над іншим (такі гени можна назвати кодомінантними); в результаті в крові гетерозигот виявляються обоє роду антигенів.
ФЕНІЛКЕТОНУРІЯ – спадкове захворювання людини, при якій фенилаланин і фенілпіровиноградна кислота накопичуються в крові і виділяються з сечею. При цьому блокується реакція перетворення фенилаланина в Тирозин. Перетворення фенилаланина на Тирозин – складна біохімічна реакція, для якої необхідна присутність відновленого трифосфопиридиннуклеотида, молекулярного кисню і двох фракцій білка. Хворі з фенілкетонурією позбавлені одній з цих двох фракцій. Захворювання передається однією парою генів, причому ген, що обумовлює хворобу, рецесивний по відношенню до гена нормального стану. Хвороба завжди супроводиться розумовою недостатністю. Частота гена (q) в США складає близько 0,005, а частота гетерозигот – приблизно 1 на 100 чоловік (2pq=2*0,995*0,005=0,01).
Якщо дитяти з фенілкетонурією незабаром після народження посадити на дієту з дуже низьким вмістом фенилаланина, то прояви симптомів захворювання у нього буде помітно слабкіше, ніж у звичайних хворих з фенілкетонурією. Наявні дані показують, що порушення розумових здібностей можна зменшити, підтримуючи рівень фенилаланина в сечі і крові в межах норми. Оскільки фенилаланин належить до незамінних амінокислот, зовсім виключити його з харчового раціону не можна і кількість його має бути достатньою, аби дитя могло зростати. Гомозиготних здорових людей і людей, гетерозиготних по гену фенілкетонурії, можна визначити за допомогою тесту, при якому випробовуваним дається фенилаланин і вимірюється швидкість виведення його з сечею. Гетерозиготні носії цієї ознаки відрізняються від здорових людей зниженою здібністю до обміну фенилаланина. Так, при стандартній кількості отримуваного фенилаланина рівень його в крові і сечі гетерозигот буде вищий, ніж у здорових людей. Проте результати, отримані з гомозиготними здоровими людьми і гетерозиготними носіями, частково збігаються, так що цей тест не може дати точну відповідь, чи є даний індивідуум носієм цієї ознаки.
Інше рідке спадкове порушення обміну – ГАЛАКТОЗЕМІЯ – полягає в нездатності організму людини метаболизировать гелактозу звичайним способом. Галактоза виділяється з сечею і накопичується у вигляді галактозофосфата в тканинах. Якщо дитяти з галактоземией не лікувати відповідним чином, то дуже великий ризик, що він не зможе вижити. Головним джерелом галактози в раціоні служать, звичайно, молоко і молочні продукти; якщо виключити їх з дієти, то дитя виживе, і зростатиме. Це один з вражаючих прикладів справедливості прислів'я «ЩО ОДНОМУ ЗДОРОВО, ТО ІНШОМУ - СМЕРТЬ».
У людей, страждаючих галактоземией, відсутній фермент фосфогалактозоуридилтрансфераза. У здорових людей цей фермент міститься в еритроцитах. Тому за допомогою хімічного аналізу невеликої кількості крові можна визначити наявність або відсутність ферменту і з великою точністю поставити діагноз.
