МОСКОВСКИЙ СОЦИАЛЬНО-ПЕДАГОГИЧЕСКИЙ ИНСТИТУТ
Факультет коррекционной педагогики и специальной психологии
Заочное отделение
РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФАКТОРОВ В ПАТОЛОГИИ РЕЧИ
Реферат
Москва 2010

Оглавление

Введение
Методы исследования генетической обусловленности нарушений развития речи
Алалия
Ринолалия
Заикание
Дислалия
Тахилалия
Заключение
Литература

Введение

Речь, как одна из важнейших функций головного мозга, не является врожденной, как некоторые элементарные формы нервной деятельности, а развивается по законам условных рефлексов. Ее развитие связано с развитием и усовершенствованием мозга. На основе сигналов первой системы и врожденных безусловных рефлексов в коре головного мозга создаются условные связи между различными отделами мозга и голосовым аппаратом. Нервные импульсы из области речедвигательного анализатора через черепномозговые нервы приводят в движение органы речи. Обратная связь от периферии к центру осуществляется по кинестетическому и слуховому пути. На основе такой системы обратных связей формируется вторая сигнальная система, которая поддерживается функцией первой сигнальной системы (особенно функцией слухового и зрительного анализаторов).
Итак, для нормальной речи и ее развития у ребенка необходимо:
а) нормальное строение и функция центральной нервной системы и речевых центров;
б) нормальное состояние органов голосо- и речеобразования (гортань, глотка, полость рта, дыхательный аппарат и др.);
в) нормальный слух, который необходим не только для восприятия и подражания речи окружающих, но и для контроля собственной речи.
Анатомические и функциональные особенности нервной системы, дыхательного аппарата, губ, языка, неба и других органов, их специфическое развитие находится под контролем наследственных факторов, которые образуют полигенную систему. Таким образом, можно утверждать, что голос и речь как признаки индивидуума определяются полигенной наследственной системой.[3]

 

Методы исследования генетической обусловленности нарушений развития речи

Для изучения генетической детерминированности и социального влияния на развитие речи обычно используется близнецовый метод.
По данным некоторых исследователей временные характеристики речи при многократном повторении одного и того же слова совпадают у однояйцевых близнецов. При усложненных речевых заданиях, требующих приобретенный индивидуальный опыт, эти временные характеристики у близнецов отличаются, но в меньшей степени, чем в контрольной группе неродственных людей, то есть, как элементарная, так и более сложная речевая деятельность имеет врожденную обусловленность у близнецов. При значительном генотипическом сходстве сроков развития речи определяется сходство и в характеристиках функциональной деятельности речедвигательного анализатора.[3]
Крайние варианты становления речи у детей также в большей степени зависят от наследственных факторов. Известно, что раннее становление речи, как и позднее (в 2—2,5 года), прослеживается в отдельных семьях на протяжении нескольких поколений, для которых средовые условия были одинаковыми. Это подтверждается и при изучении времени становления речи у близнецов.[3]
С определенной вероятностью, можно говорить о наследственной обусловленности легкости и трудности у детей в овладении чтением и письмом. О влиянии наследственного фактора в понимании природы некоторых форм дислексии и дисграфий говорит Reinhold в работе "Врожденная дислексия" (1964). Он отмечает, что детям по наследству от родителей передается незрелость мозга в отдельных его областях, которая проявляется в специфических функциональных расстройствах. В таких случаях несколько членов семьи страдают дислексией и дисграфией.[3]
Наследственная задержка речи, то есть отсутствие нормальной речи у ребенка в возрасте 3-х лет, по данным М. Зеемана наблюдается в 20,6% всех случаев позднего развития речи. Автор наблюдал семьи, в которых задержку речевого развития можно было проследить в трех поколениях, чаще всего по линии отца. Лица с запоздалым развитием речи, как правило, бывают левшами; это наблюдается чаще у мужчин, а им дефект передается от отца. По данным некоторых авторов, причиной запоздалого развития речи является задержка процесса миэлинизации двигательных и ассоциативных нервных волокон в центральной нервной системе. Этот процесс обычно начинается раньше у девочек, чем у мальчиков. Факт наследственного характера задержки речевого развития подтверждается и наблюдениями над однояйцовыми близнецами.[3]
С помощью клинико-генеалогического метода были обследованы дети из приготовительного и первых классов в школе-интернате № 96 г. Москвы. Среди обследованных около 18% детей с задержкой речевого развития имели наследственную отягощенность по этому речевому дефекту. Часто запоздалое развитие речи прослеживалось в родословной в сочетании с другими дефектами речи (дислалия, брадилалия и др).[3]
Отсутствие речи (немота) как следствие наследственной глухоты, то есть глухонемота, как правило, не сопровождается органическими поражениями речевого аппарата (периферический и центральный отделы). Поэтому отсутствие речи в этом случае полностью обусловлено наследственной (врожденной) патологией органа слуха.[3]

 

Алалия

Среди родственников детей с алалией повышена частота речевых расстройств и нарушения развития школьных навыков, что свидетельствует в пользу генетических влияний.[2]
Неблагоприятная наследственность обнаружена в небольшом числе случаев. Отмечая влияние патологии речи у родителей и родственников на возникновение алалии у детей, авторы дальше констатации этого факта, как правило, не идут. Р.Эустис высказывает мнение, что суть явления заключается в семейной предрасположенности к замедленному созреванию костного мозга, моторных и ассоциативных нервных путей, но это предположение автор не подкрепляет фактическими данными.
Сомнение относительно существенной роли речевой наследственности в происхождении алалии укрепляется тем обстоятельством, что далеко не всегда имевшаяся у родителей и родственников задержка развития речи (алалия) приводит к аналогичному расстройству у детей. Одно и то же речевое расстройство у предков может приводить (или не приводить) к разным формам патологии речи у детей.
Представляется, что для определения значения речевой наследственности в происхождении алалии требуются специальные изыскания междисциплинарного характера (в их числе и генетические) с применением достаточно совершенных комплексных методик исследования, с привлечением большого статистического материала и при обязательном сопоставительном анализе алалии с нормой и с иными формами патологии речи.[1]

 

Ринолалия

Ринолалия связана с нарушением звукопроизношения и голосообразования. Причина ее – расщепление нёба.
Расщелина нёба встречается при аномалях 50% хромосом (1,3,4,5,7,10,11,13,14,18,21 и Х). Например, частота возникновения расщелины при синдроме Дауна составляет 8%. Возможны моногенное и мультифакториальное наследование. Характерным признаком такого наследования является наличие "порога подверженности", различного для мужчин и женщин. Формирование порока происходит лишь в случае концентрации аддитивных генов, превосходящей какую-либо определенную величину, порог. Суммарный эффект, способный вызвать расщелину у мужского пола, оказывается недостаточным, чтобы вызвать ее у лиц женского пола. В связи с этим частота пораженных девочек и мальчиков различна, а величина риска зависит от пола пробанда.[2]
При мультифакториальных расщелинах губы и нёба у здоровых родителей могут быть обнаружены микропризнаки – проявления действия аномальных генов, концентрация которых не достигла порога.[2]

Заикание

Все многообразие этиологических факторов, с которыми авторы связывают возникновение заикания, можно разделить на два вида: предрасполагающие и вызывающие. К первым относят: патологическое протекание беременности и родов, наследственность в плане передачи слабого типа высшей нервной деятельности; соматическую ослабленность ребенка, особенно в первые три года жизни; неблагоприятную, нервозную обстановку в семье, а также речевое недоразвитие и дислалии, хотя последние также являются результатом действия патогенных факторов. Все предрасполагающие факторы сводятся к одному — изменение в работе нервной системы, возникшее на ранних стадиях ее формирования.[3]
Среди вызывающих факторов бесспорно первое место занимает психическая травма, чаще проявляющаяся в форме испуга. Из других причин следует отметить неблагоприятное речевое окружение (контакт с заикающимися) и черепно-мозговые травмы. Известно, что только определенное сочетание предрасполагающих и вызывающего факторов играет роль в экологии каждой болезни. Можно предполагать, что в этиологии некоторых форм заикания любой вызывающий фактор (или сочетание факторов) внешней среды может оказаться решающим, если он воздействует на организм с определенным генотипом.[3]
На роль наследственной предрасположенности в возникновении заикания указывают многие авторы. Так, М. Зееман считает, что заикание в ¹/3 случаев передается по наследству, и приводит статистические сведения других авторов: Гуцман — в 28,8% случаев определил наследственность заикания; Тромнер — в 34 %; Малдер и Надолечный в 40 %; Мигинд — в 42%; Седлачкова — в 30,9 % случаев. Автор отмечает, что выявление заикания в родословной при опросе родственников затруднительно, т. к. многие часто стесняются признаться, что они заикались сами или заикание наблюдалось у их родных.[3]
При обследовании 100 заикающихся учеников той же школы № 98 установлено, что большую часть составляют мальчики (69%). Наследственный фактор в этиологии заикания обследуемых можно было отметить в 17% случаев, причем передача дефекта прослеживалась по линии отца. В качестве примера приводим родословную Сергея С.

В развитии семейного заикания нельзя не учитывать влияние одинаковых неблагоприятно действующих факторов, но следует думать и о значении специфической предрасположенности, которая может проявляться не только в виде заикания, но и другими дефектами речи (тахилалия, задержка речевого развития, дислалия), вегетативной и эмоциональной неустойчивостью и т. д.[3]
Простые статистические вычисления наследственности при заикании дополняются данными, полученными при обследовании близнецов. Оказалось, что проявление наследственности у однояйцевых близнецов отличается от проявления ее у двуяйцевых. Из общего числа 31 пары однояйцевых близнецов М. Зееман (11 собственных наблюдений) отмечает заикание одного близнеца только в одной паре, в других случаях заикались оба близнеца. Другие соотношения были обнаружены у двуяйцевых близнецов: из 8 пар обследованных близнецов заикался только 1 близнец, хотя у 4 пар страдал заиканием один из родителей.[3]
Предполагается полигенная модель передачи с разным пороговыми значениями у мужского и женского пола. Более высокий порог характерен для женщин. Эти расстройства не сцеплены с Х-хромосомой, т.к. наблюдается передача от отца к сыну.[2]
У больных и их родственников чаще, чем в популяции наблюдаются изменения доминантности полушарий, что позволяет предположить наличие системных церебральных дисфункций.[2]

Дислалия

Произношение звуков речи, освоенное путем подражания, зависит от свойств раздражителя — объекта подражания, от полноценности воспринимающих его аппаратов (слуха, кинестезического чувства), от способности к воспроизводству такого же акта (М. А. Пискунов, 1962). Мышечная система органов артикуляции участвует в акте произношения вместе с другими мышцами тела, то есть речевая артикуляция связана с общей моторикой организма. Моторная одаренность как биологический фактор предрасполагающего характера определяет точность и четкость нервно-мышечной деятельности (артикуляции), которая развивается и совершенствуется в процессе индивидуального развития под воздействием внешней среды.[3]
Артикуляторные расстройства у детей после 5-летнего возраста чаще наблюдаются у мальчиков, чем у девочек, и также чаще наследуются по мужской линии. Известны случаи, когда в трех поколениях одной семьи были лица с идентичной особенностью произношения звука "Р". Наследственный характер дислалий подтверждается случаями одинакового дефекта звукопроизношения у обоих однояйцевых близнецов.[3]
Л. Н. Ильина (1971) обследовала 123 семьи с семейными формами речевых расстройств (заикание, дислалия, недоразвитие речи) и установила при клинико-генеалогическом исследовании, что в семьях, где имеются дети с нарушениями речи, идентичные речевые расстройства наблюдаются и у родителей. Интересно, что заикание по линии матери передавалось чаще мальчикам, а по линии отца — с одинаковой частотой и мальчикам и девочкам. У сибсов отмечены одинаковые дефекты речи в виде нарушения темпа, ритма, фонетики, лексики, контекстного изложения. Однояйцевые близнецы (11 пар) имели подобные нарушения речи, а также изменения в психическом, неврологическом и соматическом состоянии. Конкордантность по речевым нарушениям, по автору, равна 80%. При анализе родословных установлено, что речевые расстройства начинаются в определенном возрасте и передаются по доминантному типу.[3]

Тахилалия

Быстрая невнятная речь (тахилалия, баттаризм) может быть у детей из семей, где есть быстро и нормально говорящие лица. Некоторые авторы считают ускоренную речь органически обусловленным нарушением центрального речевого механизма и значительную роль в этом отводят наследственности, указывая на генетическую связь ускоренной речи с заиканием.[3]
Куршев В. А. (1967) наблюдал 8 детей, которые не контактировали в момент развития быстрой речи с быстро говорящими родителями и были в окружении медленно говорящих, и все-таки стали говорить быстро. Этот факт указывает на связь этого дефекта речи с наследственностью. Автор считает, что быстрый темп речи обусловлен быстрым темпом мышления, и что тахилалия — мыслительно-речевое нарушение.[3]
В этой работе не рассматриваются речевые нарушения при наследственных формах умственного недоразвития. Известно, что олигофрения наследственной и ненаследственной этиологии сопровождается различными нарушениями речи вплоть до немоты, затруднением понимания обращенной речи, расстройствами (вплоть до невозможности) чтения и письма, заиканием, дислексией и др.[3]
Хромосомные синдромы и генные заболевания также могут иметь в клинической картине симптомы нарушения речи и голоса, связанные с нарушениями центрального и периферического отделов речевого аппарата.
Кроме того, в наследственной патологии нервной системы (корковые речевые центры, подкорковые образования, связанные с речевой функцией, и мозжечок) и при нервномышечных заболеваниях (миотония, миопатия), когда в процесс вовлекается мускулатура органов артикуляции, часто отмечается грубое нарушение речевой деятельности, входящее в сложную симптоматику неврологического заболевания.[3]

 

Заключение

Итак, различные нарушения речи — задержка развития речи, заикание, тахилалия и дислалия, несвязанные с дефектами психики и органов чувств, — в некоторых случаях имеют генетическую обусловленность. Речь — молодая функция коры головного мозга, развивается под влиянием различных факторов, каждый из которых важен для развития нормальной речи. Поскольку и морфологические, и функциональные признаки организма формируются на базе определенного генотипа (под влиянием среды), то исключить роль генетического фактора в этиологии некоторых нарушений речи нельзя. Имеющиеся в литературе сведения о роли наследственности в патологии речи еще разрозненные и скудные. Однако в последние годы заметно повысился интерес генетиков, логопедов, физиологов и врачей к изучению и осмысливанию значения генетического фактора в развитии речи. Можно надеяться, что совместные усилия специалистов разных отраслей науки при комплексном изучении этиологии и патогенеза речевых нарушений помогут педагогам логопедам эффективнее строить педагогический процесс и создадут условия для успешного лечения и предупреждения расстройств речи.[3]

 

Литература

1.                 Ковшиков В.А. Экспрессивная алалия и методы ее преодоления. 4-е изд. испр. и доп. – СПб.: КАРО, 2006. – 304 с.
2.                 Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. Основы генетики: Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии: Учеб. пособие для студ. пед. высш. учеб. заведений/ Под ред. В.И. Селиверстова, Б.П. Пузанова. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2001. – 368 с. – (Коррекционная педагогика).
3.                 Самсонов Ф. А., Крапухин А. В. Наследственный фактор в патологии речи// Речевые расстройства у детей и методы их устранения: сб. научных трудов. - М.: МГПИ, 1978. -c.16-23