Оглавление

Аннотация...........................................................................................................................3
Предисловие..........................................................................................................................4
Наследственность............................................................................................................6
Условные рефлексы........................................................................................................7
Теория наследственности Вейсмана.........................................................................8
Методы Гальтона.........................................................................................................9
Хромосомная теория наследственности..................................................................10
Генетические карты хромосом..................................................................................10
Генетика пола...............................................................................................................13
Нехромосомная теория наследственности.........................................................14
Молекулярная генетика. Генетическая информация. Генетический код.....14
Наследственность и эволюция..................................................................................17
Генетика человека.......................................................................................................19
Наследственность и среда.......................................................................................20
Болезни, связанные с мутациями............................................................................21
Лечение и профилактика наследственных болезней............................................24

Генетическая инженерия..........................................................................................25
Гены индивидуальности............................................................................................28
Заключение.......................................................................................................................30
Терминологический словарь.........................................................................................32
Список используемой литературы............................................................................36
Аннотация
В своей курсовой работе на тему “ Наследственность. Представления о генетическом коде. Гены индивидуальности ” я рассказала о первых шагах генетики , о сегодняшнем дне этой увлекательной науки и о том , чего ждем мы от нее в ближайшем будущем . Также подробно были рассмотрены достижения современной генетики на молекулярном уровне , которая включает в себя биологию и генетику , законы передачи наследственных признаков и структуру генетического вещества , структуру и функции гена , гены и согласованность клеточных функций , наследственность и эволюцию . В этой работе ведется ознакомление с огромным вкладом генетики в соседние с ней области биологии – учение о происхождении жизни , систематику и эволюцию организмов.
Предисловие
Испокон веков человек стремился узнать , почему от живых организмов рождаются им подобные ? И при этом не отмечается абсолютной схожести родителей и потомства ни в физических признаках , ни в характере.
Теперь очевидно , что схожесть родителей и потомков организмов одного вида определяется наследственностью , а их отличительные особенности - изменчивостью. Два свойства – наследственность и изменчивость - характерны не только для человека , но и для всего живого на Земле. Изучением этих важнейших свойств живых существ занимается наука , называемая генетикой .
Конечно , на первый взгляд кажется . что все мы можем совершенно спокойно жить , не зная сущности секретов наследственности , и что все это неважно. Но так ли это на самом деле?
Как , не зная генетики , объяснить , почему обезьяна не превращается в белого медведя , если даже поселить ее на Крайнем Севере , и почему белый медведь , даже если он родился в зоопарке где-нибудь на юге , все раво остается белым? Сумеют ли работники сельского хозяйства в ближайшем будущем получать с каждого гектара сотни центнеров пшеницы ? Скажутся через какие-нибудь 50-100 лет последствия атомных взрывов на потомках современных жителей Хиросимы и Нагасаки? Отчего дети похожи на своих родителей? Грозит ли человечеству вымирание, или мы находимся у начала развития земной цивилизации? Почему без вмешательства человека рожь остается рожью , а пшеница – пшеницей? Каковы причины наследственных заболеваний и как с ними бороться? Сколько способен прожить человек ? Могут ли все люди на Земле быть гениями?
Есть еще тысячи и тысячи подобных вопросов, имеющих очень важное значение как для отдельных людей , так и для всего человечества , ответить на которые нельзя ,
не познав секреты наследственности и не научившись управлять ею. Когда же человек раскроет все эти тайны и поставит знания себе на пользу , он сможет участвовать в решении практических задач сельского хозяйства , медицины , научится управлять эволюцией жизни на нашей планете в целом.
Вместе с тем не надо забывать . что для духовной жизни и целенаправленной деятельности современного человека исключительно важное значение приобретает научное мировоззрение. Среди философских вопросов нового естествознания один из главных – понимание сущности жизни , ее места в мироздании. И только современная молекулярная генетика сумела показать , что жизнь – это поистине материальное , саморазвивающееся явление . отражающее влияние условий внешней среды.
Но она также доказала , что жизнь обладает системностью . которую невозмлжно разложить на составляющие ее физико-химические процессы. Однако . современная наука еще не знает полностью сущности жизни.
Еще один вопрос: от чего зависит настоящее и будущее человечества? Проблема эта интересовала людей много веков назад и в не меньшей степени волнует сегодня. Это и не удивительно , так как человек отличается от всего окружающего мира в первую очередь тем , что испытывает влияние не только биологических законов. Будущее его не в меньшей , если не в большей степени зависит от социального переустройства мира.
Наследственная информация человека передается от поколения к поколению. Все биологические особенности , послужившие основой для появления человека, обладающего сознанием , закодированы в наследственных структурах , и их передача пл. поколениям является обязательным условием для существования на Земле человека как разумного существа. Человек как биологический вид – это самое высокое и при этом уникальное “ достижение “ эволюции на нашей планете. И пока еще никто не может сказать с уверенностью или представить неопровержимые доказательства того , что это не касается всей Вселенной.
Эволюция на Земле то идет медленно , то претерпевает скачки , каждый из которых возносит данную ветвь организмов на новый уровень. Среди многих скачков-революций в истории жизни на Земле два , по-видимому ,следует считать основными. Во-первых , переход от неорганического мира к органическому , то есть появление жизни , и во-
вторых ,возникновение сознания , то есть появление человека. Оба эти явления связаны с накоплением количественных изменений . вызвавших изменения качественные .
“ Как бы человечество ни ушло по пути прогресса, наш xx в. навсегда останется в его памяти. Люди всегда будут помнить, что этот век был отмечен тремя важнейшими достижениями; люди научились использовать энергию атома, вышли в космос и стали направленно изменять наследственность. Вот три великих успеха, которые наши отдаленные потомки бу-дут помнить даже тогда, когда станут летать от звезды к звезде и победят старость и смерть.”1
Но если перспективы ядерной физики преподаются в школе, если космонавтов благодаря телевидению мы знаем в лицо, с биологией дело обстоит хуже. Величайшие ее достижения еще не стали известными широким массам.
Основы генетики были заложены чешским ученым Грегори Менделем в экспериментах, результаты которых были опубликованы в 1865 г. С тех пор генетика не остановилась в своем развитии. И. М. Сеченов, А. П. Богданов, Н. К. Кольцов, Г. Шаде, Эвери, Мак-Леод, Мак-Карти, Д. Уотсон- вот одни из тех великих ученых, которые внесли огромный вклад в науку о наследственности.
В последние годы на фоне общего снижения заболеваемости и смертности увеличился удельный вес врожденных и наследственных болезней. В связи с этим роль генетики в практической медицине значительно возросла.” Без знания генетики нельзя эффективно проводить диагностику наследственных и врожденных заболеваний.”2
Наследственность- присущее всем организмам свойство повторять в ряду поколений одинаковые признаки и особенности развития; обусловленно передачей в процессе размножения от одного поколения к другому материальных структур клетки, содержащих программы развития из них новых особей. Тем самым наследственность обеспечивает преемственность морфологической, физиологической и биохимической организации живых существ, характера их индивидуального развития, или онтогенеза. Как общебиологическое явление наследственность-важнейшее условие существования дифференцированных форм жизни, признаков организмов, хотя оно нарушается изменчивостью-возникновением различий между организмами. Затрагивая самые разнообразные признаки на всех этапах онтогенеза организмов, наследственность проявляется в закономерностях наследования признаков, т. е. передачи их от родителей потомкам.
Иногда термин наследственность относят к передаче от одного поколения другому инфекционных начал (т. н. инфекционная наследственность) или навыков обучения, образования, традиций (т. н. социальная, или сигнальная наследственность).Подобное расширение понятия
наследственность за пределы его биологической и эволюционной сущности спорно. Лишь в случаях, когда инфекционные агенты способны взаимодействовать с клетками хозяина вплоть до включения в их генетический аппарат, отделить инфекционную наследственность от нормальной затруднительно.
Условные рефлексы. Как мы знаем, условные рефлексы-это индивидуально приобретенные сложные приспособительные реакции организма животных и человека, возникающие при определенных условиях (отсюда название) на основе образования временной связи между условным (сигнальным) раздражителем и подкрепляющим этот раздражитель безусловно рефлекторным актом. Условные рефлексы не наследуются, а заново вырабатываются каждым поколением, однако роль наследственности в скорости закрепления условных рефлексов и особенностей поведения бесспорна. Поэтому в сигнальную наследственность входит компонент биологической наследственности.
Попытки объяснения явлений наследственности, относящиеся к глубокой древности
(Гиппократ, Аристотель и др.), представляют лишь исторический интерес. Только вскрытие сущности полового размножения позволило уточнить понятие наследственности и связать ее с определенными частями клетки. К середине 19 в. благодаря многочисленным опытам по гибридизации растений (Й. Г. Кельрейтер и др.) накапливаются данные о закономерностях наследственности. В 1865 году Г. Мендель в ясной математической форме сообщил результаты своих экспериментов по гибридизации гороха. Эти сообщения позднее получили название законов Менделя и легли в основу учения о наследственности-менделизма. почти одновременно были сделаны попытки умозрительно понять сущность наследственности. В книге “Изменения домашних животных и культурных растений” Ч. Дарвин (1868 г.) предложил свою “временную гипотезу пангенезиса”, согласно которой от всех клеток организма отделяются их зачатки-геммулы, которые, двигаясь с током крови, оседают в половых клетках и образованиях, служащих для бесполого размножения (почки и др.) . Таким образом, получалось, что половые клетки и почки состоят из громадного количества геммул. При развитии организма геммулы превращаются в клетки того же типа, из которых они образовались. В гипотезе пангенезиса объединены неравноценные представления: о наличии в половых клетках особых частиц, определяющих последующее развитие особи; о переносе их из клеток тела в половые. Первое положение было плодотворным и привело к современным представлениям о корпускулярной наследственности . Второе, давшее основание для представления о наследовании приобретенных признаков, оказалось неверным. Умозрительные теории наследственности развивали также Ф. Гальтон, К. Не гели Х. Де Фриз.
Наиболее детализированную спекулятивную теорию наследственности предложил А. Вейсман (1892). Основываясь на накопившихся к тому времени данных по оплодотворению, он признавал наличие в половых клетках особого вещества-носителя наследственности-зародышевой плазмы. Видимые образования клеточного ядра-хромосомы-Вейсман считал высшими единицами зародышевой плазмы-идантами.Иданты состоят из ид, располагающихся в хромосоме в виде зерен в линейном порядке. Иды состоят из детерминат, определяющих при развитии особи сорт клеток, и биофор, обусловливающих отдельные свойства клеток. Ида заключает в себе все детерминанты, нужные для построения тела особи данного вида. Зародышевая плазма содержится лишь в половых клетках; соматические, или клетки тела, лишены ее. Чтобы объяснить это коренное различие, Вейсман предполагал, что в процессе дробления оплодотворенного яйца основной запас зародышевой плазмы (а значит, и детерминат) попадает в одну из первых клеток дробления, которая становится родоначальной клеткой так называемого зародышевого пути. В остальные клетки зародыша в процессе “неравнонаследственных делений” попадает лишь часть детерминат; наконец, в клетках останутся детерминаты одного сорта, определяющие характер и свойства именно этих клеток. Существенное свойство зародышевой плазмы-ее большое постоянство. Теория Вейсмана оказалась ошибочной во многих деталях. Однако его идея о роли хромосом и о линейном расположении в них элементарных единиц наследственности оказалась верной и предвосхитила хромосомную теорию наследственности. Логический вывод из теории Вейсмана-отрицание наследования приобретенных признаков. Во всех умозрительных теориях наследственности можно обнаружить отдельные элементы, нашедшие в дальнейшем подтверждение и более полное развитие в сложившейся в начале 20 в. генетике. Важнейшие из них:
а) выделение в организме отдельных признаков или свойств, наследование которых может быть проанализировано соответствующими методами;
б) детерминация этих свойств особыми дискретными единицами наследственности, локализованными в структурах клетки (ядра) (Дарвин называл их геммулами, Де Фриз-пангенами, Вейсман-детерминантами). В современной генетике общепринятым стал предложенный В. Иогансеном (1909) термин ген.
“ Ген-элементарная единица наследственности, представляющая отрезок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты - ДНК (у некоторых вирусов- рибонуклеиновой кислоты-РНК). Каждый ген определяет строение одного из белков живой клетки и тем самым участвует в формировании п ризнака или свойств организма..”3
Методы Гальтона. Особняком стояли попытки установления закономерностей наследственности статистическими методами. Один из создатеей биометриии-Ф. Гальтон применил разработанные им методы учета корреляции и регрессии для установления связи между родителями и потомками. Он сформулировал следующие законы наследственности (1889):
- регрессии, или возврата к предкам
- анцестральной наследственности, то есть доли наследственности предков в наследственности потомков.
Законы носят статистический характер, они применимы лишь к совокупностям организмов и не раскрывают сущности и причин наследственности, что могло быть достигнуто только с помощью экспериментального изучения наследственности разными методами и прежде всего гибридологическим анализом, основы которого были заложены еще Менделем. Так были установлены закономерности наследования качественных признаков: моногибридное- различие между скрещиваемыми формами зависит лишь от одной пары генов, дигибридное- от двух , полигибридное- от многих. При анализе наследования количественных признаков отсутствовала четкая картина расщепления , что давало повод выделять особую, так называемую слитную наследственность и объяснять ее смещением наследственных плазм скрещиваемых форм. В дальнейшем гибридологический и биометрический анализ наследования количественных признаков показал, что и слитная наследственность сводится к дискретной, но наследование при этом полигенное. В этом случае расщепление трудно обнаружить, так как оно ппроисходит по многим генам, действие которых на признак осложняется сильным влиянием условий внешней Среды. Таким образом, хотя признаки можно разделять на качественные и количественные, термины “кчественная” и “количественная” наследственность не оправданы, так как обе категории наследственности принципиально одинаковы.
Развитие цитологии пртивело к постановке вопроса о материальных основах наследственности. Впервые мысль о роли ядра как носителя наследственности была сформулирована
О. Гертвигом (1884) и Э. Страсбургером(1884) на основании изучения процесса оплодотворения. Т. Бовери (1887) установил индивидуальность хромосом и развил гипоьезу о их качественном различии. Он же, а также Э. ван Бенедет (1883) установили уменьшение количества хромосом вдвое при образовании половых клеток в мейозе. Американский ученый У. Сеттон (1902) дал цитологическое объяснение закону Менделя о независимом наследовании приизнаков. Однако подлинное обоснование хромосомной теории наследственности было дано в работах Т. Моргана и его школы (начиная с 1911), в которых было показано точное соответствие между генетическими и цитологическими данными. В опытах на дрозофилебыло установлено нарушениет независимого распределения признаков-их сцепленное наследование. Это явление было объяснено сцеплением генов, то есть нахождением генов, определяющих эти признаки, в одной определенной паре хромосом. Изучение частоты рекомбинаций между сцеплеными генами (в результате кроссинговера) позволило составить карты расположения генов в хромосомах.
Генетические карты хромосом - схемы относительного располо­жения сцепленных между собой на­следств. факторов — генов. Генетические карты хромосом ото­бражают реально существующий линей­ный порядок размещения генов в хромо­сомах и важны как в теоретических исследо­ваниях, так и при проведении селекцион­ной работы, т. к. позволяют сознательно подбирать пары признаков при скрещи­ваниях, а также предсказывать особенности наследования и проявления раз­личных признаков у изучаемых орга­низмов. Имея Генетические карты хромосом, можно по насле­дованию «сигнального» гена, тесно сцеп­ленного с изучаемым, контролировать. передачу потомству генов, обусловли­вающих развитие трудно анализируемых признаков; напр., ген, определяющий сморщенный эндосперм у кукурузы и на­ходящийся в 9-й хромосоме, сцеплен с геном, определяющим пониженную жизнеспособность растения. Многочис­ленные факты отсутствия (вопреки законам Менделя) независимого рас­пределения признаков у гибридов второ­го поколения были объяснены хромосом­ной теорией наследственности. Гены, расположенные в одной хромосоме, в большинстве случаев наследуются сов­местно и образуют одну группу сцепле­ния, количество к-рых, таким образом, соответствует у каждого организма гаплоидному числу хромосом. Американский генетик Т. X. Морган показал, однако, что сцеп­ление генов, расположенных в одной хромосоме, у диплоидных организмов не
абсолютное; в некорых случаях перед образованием половых клеток между однотипными, или гомологичными, хромосомами происходит об­мен соответствии. участками; этот процесс носит назв. перекреста, или кроссинговера. Обмен участками хромосом (с на­ходящимися в них генами) происходит с различной вероятностью, зависящей от расстояния между ними (чем дальше друг от друга гены, тем выше вероят­ность кроссинговера и, следовательно, рекомбинации). Генетический анализ позво­ляет обнаружить перекрест только при различии гомологичных хромосом по составу генов, что при кроссинговере приводит к появлению новых генных комбинаций. Обычно расстояние между генами на Генетических картах хромосом выражают как процент крос­синговера (отношение числа мутантных особей, отличающихся от родителей иным сочетанием генов, к общему кол-ву изу­ченных особей); единица этого расстоя­ния — морганида — соответствует часто­те кроссинговера в 1 %.
Итак, выделим основные положения хромосомной теории наследственности:
1. Гены располагаются в хромосомах, различные хромосомы содержат неодинаковое чис ло генов, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
2. Гены в хромосоме расположены линейно, каждый ген занимает в хромосоме определенный локус (место).
3. Гены , расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и вместе (сцеплено) передаются потомкам, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.
4. Сцепление не абсолютно, так как в профазе мейоза может происходить кроссинговер и гены, находящиесяв одной хромосоме, разобщаются. Сила сцепления зависит от расстояния между генами в хромосоме: чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления. и наоборот. Расстояние между генами измеряется в процентах кроссинговера. 1% кроссинговера соответтствует одной морганиде.4
Генетические карты хромосом составляют для каждой пары гомологичных хромосом. Группы сцеп­ления нумеруют последовательно, по мере их обнаружения. Кроме номера группы сцепления, указывают полные или сокра­щённые назв. мутантных генов, их рас­стояния в морганидах от одного из концов хромосомы, принятого за нулевую точ­ку, а также место центромеры. Соста­вить Генетические карты хромосом можно только для объек­тов, у которых изучено большое число мутантных генов. Например, у дрозофилы идентифицировано свыше 500 генов, локали­зованных в её 4 группах сцепления, у кукурузы — около 400 генов, распреде­лённых в 10 группах сцепления (рис. 1). У менее изученных объектов число об­наруженных групп сцепления
меньше гаплоидного числа хромосом. Так, у до­мовой мыши выявлено около 200 генов, образующих 15 групп сцепления (на са­мом деле их 20); у кур изучено пока все­го 8 из 39. У человека из ожидаемых 23 групп сцепления (23 пары хромосом) идентифицировано только 10, причём в каждой группе известно небольшое число генов; наиболее подробные карты составлены для половых хромосом.
У бактерий, к-рые являются гаплоидными организмами, имеется одна, чаще всего непрерывная, кольцевая хромосома и все гены образуют одну группу сцепле­ния (рис. 2). При переносе генетич. ма­териала из клетки-донора в клетку-ре­ципиент, например при конъюгации, коль­цевая хромосома разрывается и образующаяся линейная структура переносится из одной бактериальной клетки в другую (у кишечной палочки в течение 110-120 мин). Искусственно прерывая про­цесс конъюгации, можно по возникшим типам рекомбинантов установить, ка­кие гены успели перейти в клетку-реци­пиент. В этом состоит один из методов построения Генетических карт хромосом бактерий, детально разработанных у ряда видов. Ещё более детализированы Генетические карты хромосом нек-рых бакте­риофагов
Генетика пола. Количество групп сцепленных генов оказалось равным количеству пар хромосом, присущих данному виду. Важнейшие доказательства хромосомной теории наследственности были получены при изучении наследования, сцепленного с полом. Ранее цитологи открыли в хромосомных наборах ряда видов жиивотных особые , так называемые половые хромосомы, которыми самки отличаются от самцов. В одних случаях самки имеют 2 одинаковые половые хромосомы(XX), а самцы-разные(XY), в других - самцы-2 одинаковые(XX, или ZZ), а самки - разные(XY, или ZW). Пол с одинаковыми половыми хромосомами называется гомогаметным , с разными - гетерогаметным. Женский пол гомогаметен , а мужской гетерогаметен у некоторых насекомых ( в том числе у дрозофилы) и всех млекопитающих. Обратное соотношение - у птиц и бабочек. Ряд признаков у дрозофилы наследуется в
строгом соответствии с передачей потомству X-хромосом. Самка дрозофилы, проявляюща
рецесивный признак , например белую окраску глаз, в силу гомозиготности по этому гену, находящимуся в X-хромосоме, передает белую окраску глаз всем сыновьям, так как они получают свою X-хромосому только от матери. В случае гетерозиготности по рецессивному сцепленному с полом признаку самка передает его половине сыновей. При противоположном определении пола (самцы XX, или ZZ; самки-XY, или ZW) особи мужского пола передают сцепленные с полом признаки дочерям, получающим свою X( =Z ) хромосому от отца. Иногда в результате нерасхождения половых хромосом при мейозе возникают самки строения XXY и самцы XYY. Возможны также случаи соединения X-хромосом концами; тогда самки передают сцепленные X-хромосомы своим дочерям, у которых и проявляются сцепленные с полом признаки. Сыновья же похожи на отцов (такое наследование называется гологеническим ). Если наследуемые гены находятся в Y-хромосоме, то определяемые ими признаки передаются только по мужской линии - от отца к сыну (такое наследование называется голандрическим). Хромосомная теория наследственности вскрыла внутриклеточные механизмы наследственности, дала точное и единое объяснение всех явлений наследования при половом размножении, объяснила сущность изменений наследственности, то есть изменчивости.

Впервые доказательство тому, что хромосомы состоят из генов, было получено в генетических опытах, поставленных Д. Ледербергом и Э. Татумом, которые за исключительную научную ценность открытия в 1959 году были удостоены Нобелевской премии. www.mykamasutra-positions.com Наследственность и здоровье.
Генотип
Генотип -- это совокупность генов организма, находящихся в сложных взаимоотношениях. Именно генотип предопределяет развитие у особи всех признаков данного вида. Влияние его огромно. Вряд ли можно найти хоть один признак в организме, который не находился бы под влиянием генотипа. Гены влияют на способность видеть, слышать, обонять, определяют сопротивляемость человеческого организма к болезнетворным бактериям и способность их заражать человека. Они влияют на темпы роста, на способность ребенка к обучению, на вероятность возникновения нарушений психики у человека. Гены проявляют свое действие на всех этапах развития -- от момента зачатия и до глубокой старости. Таким образом, и продолжительность жизни человека, в известной степени, определяется генотипом. Кроме хромосомной, различают внехромосомную, или цитоплазматическую, наследственность. Хромосомная наследственность связана с распределением носителей наследственности (генов) в хромосомах. Цитоплазматическая наследственность проявляется в наследовании признаков, которые контролируются внехромосомными, цитоплазматическими наследственными факторами, локализованными в расположенных в цитоплазме клетки митохондриях.
Наследуемые признаки, как и гены, их определяющие, делятся на доминантные, которые проявляются в каждом поколении, и рецессивные, проявляющиеся только при отсутствии доминантных. Цитологической основой наследования доминантного или рецессивного признака служит положение о наличии в половых клетках половинного (гаплоидного, 23) набора хромосом. При образовании полного (диплоидного, 46) набора хромосом -- то есть соединения хромосом материнского и отцовского организмов, доминирующий ген в каждой конкретной паре хромосом подавляет рецессивный ген. Различных вариантов комбинации доминантного (А) и рецессивного (а) генов может быть три АА, Аа, аа. Причем 1-й и 3-й варианты -- гомозиготные (только доминантные или только рецессивные гены), 2-й--гетерозиготный (комбинация доминантного и рецессивного генов).
Закон, сформированный впервые Г. Менделем, объясняет независимое комбинирование наследуемых признаков, определяющихся генами, лежащими в разных парах хромосом. Для изучения механизма наследования большой интерес представляет вопрос о генетике пола. Именно половые клетки человека -- яйцеклетка и сперматозоид -- ведают передачей потомству наследственной информации. Цикл формирования половых клеток состоит из ряда последовательных фаз. Начальная, незрелая половая клетка, как и все клетки организма человека, содержит 46 хромосом (23 пары). Из них 22 пары так называемых аутосом и одна, 23-я пара,-- половых хромосом. У женщин все половые клетки образуются с Х-хромосомой, у мужчин же в хромосомном наборе половина сперматозоидов содержит Х-хромосому, а другая половина -- У-хромосому. Поэтому яйцеклетка может быть с равной вероятностью оплодотворена сперматозоидом, несущим как Х, так и У-хромосому.
Итак, если при оплодотворении в яйцеклетку попадает сперматозоид с Х-хромосомой, родится девочка, если с У-хромосомой -- мальчик. Нормальный набор хромосом женского организма обозначается как 44 XX, мужского как 44 ХУ. Иногда наблюдается нарушение количества хромосомных структур, и в клетке человека может оказаться 45 или 47 хромосом. И если этой лишней или недостающей окажется хромосома, определяющая пол, то после оплодотворения родится ребенок, который в дальнейшем вырастет в бесплодного мужчину или бесплодную женщину.
Бесплодие, вызванное хромосомными аномалиями, неизлечимо. Определить аномалию половых хромосом можно при рождении ребенка или еще до его рождения. Дети с подобными аномалиями в дальнейшем несколько отстают в развитии -- физическом и умственном.
Таким образом, пол человека формируется в момент оплодотворения яйцеклетки и зависит от хромосомного набора зиготы (XX или ХУ). В ряде случаев чрезвычайно важно знать, от кого ребенок получает тот или иной ген -- от отца или от матери. Особым закономерностям подчиняется наследование признаков, обусловленных генами, локализованными в половых хромосомах -- Х или У. Классическим примером сцепленного с полом заболевания является гемофилия -- тяжелое заболевание, характеризующееся нарушением свертываемости крови. Болеют гемофилией мужчины. Рецессивный ген, обусловливающий несворачиваемость крови, локализован в X-хромосоме. Другим примером наследования признака, сцепленного с полом, служит дальтонизм, или цветовая слепота, когда люди неспособны различать некоторые цвета -- чаще красный и зеленый. Этот недостаток также обусловлен рецессивным геном, локализованным в Х-хромосоме. Всего же у человека описано более 100 различных заболеваний, контролируемых генами, локализованными в Х-хромосоме.
Однако было бы неправильно приписывать действию сцепленного с полом гена все отличия полов по частоте встречаемости наследственного признака. Например, облысение, которое гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин, вызывается доминантным геном плешивости. Женщины редко бывают плешивыми, хотя и наследуют этот ген. По всей вероятности, у них его действие компенсируется влиянием второй Х-хромосомы.
Большинство существенных различий у человека, таких, как черты лица, рост, цвет волос, глаз или кожи, зависит от совместного взаимодействия многочисленных генов. Известно, например, что карий цвет глаз доминирует над голубым -- рецессивным. Значит, родители с карими глазами в определенном проценте случаев могут иметь детей с голубыми глазами, тогда как голубоглазые родители обычно имеют только голубоглазых детей. Множество же существующих переходных оттенков цвета глаз обусловлены воздействием многих генов и наследуются, следовательно, не по простым правилам расщепления. Это же относится и к рыжему цвету волос, который рецессивен к нерыжим цветам, курносый нос рецессивен в отношении орлиного носа и т. д. Так называемые количественные признаки -- умственные способности, рост, вес, длина конечностей -- зависят также от влияния многих генов и воздействия внешней среды.
В то же время различные уродства бывают вызваны действием только одного гена. Это становится понятным, если вспомнить, что гены управляют всем процессом развития. Например, чтобы развивался нормально слуховой аппарат, дыхательная система или орган зрения глаз необходимо совместное сбалансированное взаимодействие сотен генов. Некоторые из них определят чисто внешние черты: длину ресниц или цвет радужной оболочки глаз. Их изменение (мутация) легко включается в нормальное развитие и дает начало наблюдаемым вариациям в цвете или в форме глаз. Если же мутация произошла в одном из генов, ответственных за развитие важнейших элементов зрительного аппарата -- сетчатки, хрусталика или зрительного нерва, то глаз не сможет нормально функционировать. Лица, у которых такой мутантный ген вызвал нарушение развития, будут иметь ослабленное зрение или полную слепоту, а передача этого гена обусловит возможность появления потомков со сходными поражениями. www.mykamasutra-positions.com Наследственность и здоровье.
Зрение и наследственность
Нарушения цветового чувства были известны очень давно, но первое точное описание цветовой слепоты дал в 1798 г. английский химик Дальтон, а точнее -- Долтон (John Dalton). Поэтому данным аномалиям было дано название «дальтонизм», теперь уже редко употребляющееся. В центральной части сетчатки человека расположены светочувствительные нервные клетки, которые называются «колбочки». Они содержат три типа светочувствительных пигментов белкового происхождения. Один тип пигмента чувствителен к красному цвету, другой -- к зеленому, а третий -- к синему. Встречаются люди, у которых все три пигмента в колбочках в наличии, но активность одного из пигментов снижена. Эти люди относятся к аномальным трихроматам. Дефект красного пигмента в колбочках встречается чаще всего. По статистике, 8% белых мужчин и 0,5% белых женщин имеют красно-зеленый дефект цветного зрения, три четверти из них -- аномальные трихроматы. Люди с дефектом синего пигмента в колбочках встречаются крайне редко, так же как и люди, у которых полностью отсутствует цветное зрение. Полная цветовая слепота тоже проявляется как семейное отклонение с рецессивным типом наследования и встречается у одного человека из миллиона. www.genoterra.ru Зрение и наследственность
Группа крови
Примером множественности действия генов является и наследование группы крови. Вся специфичность групп крови находится под контролем генов. Наличие у человека I, II, III или IV группы крови определяется действием гена. Значительный практический интерес представляет наследственная передача так называемого резус-фактора крови у человека. Красные кровяные клетки резус-положительных людей несут определенный белок -- антиген, а у резус-отрицательных индивидов этот антиген отсутствует. Если резус-отрицательному человеку перелить кровь от резус-положительного донора, то его организм начинает вырабатывать антитела против чужеродного антигена. Открытие резус-фактора крови объяснило причину тяжелого заболевания -- гемолитической болезни новорожденных. Резус-положительные родители могут нести резус-отрицательные гены, и их дети будут резус-отрицательные. В случае если мать резус-отрицательная, а ребенок наследует резус-положительную кровь отца, возникает гемолитическая болезнь новорожденных, или резус-конфликтная беременность. Резус-отрицательная мать реагирует на резус-положительный плод так, как если бы ей перелили резус-положительную кровь -- ее организм вырабатывает антитела против резус-антигена плода.
Изучено более 500 наследственных болезней, которые контролируются аутосомно-рецессивными генами. Если для доминантно-наследуемых заболеваний характерно поражение нескольких поколений одной семьи подряд (наследование по вертикали), то при рецессивном наследовании нередко страдает один ребенок или несколько детей у здоровых родителей.
Особую опасность возникновения рецессивных заболеваний таят в себе браки между родственниками. При родственных браках внешне здоровых членов семей, в которых имели место случаи заболевания, наследуемого по рецессивному типу, вероятность повторения подобного заболевания у детей очень велика, так как оба родителя могут оказаться скрытыми носителями мутантного гена. Например, в большинстве случаев родители амовратических детей (с выраженным слабоумием и потерей зрения) являются родственниками. Что касается так называемых «хромосомных аномалий», или хромосомных болезней, то они, как следует из названия, обусловлены качественными или количественными изменениями целых хромосом, то есть изменениями наследственного материала, включающим сотни генов. Часто это лишняя хромосома или отсутствие одной из них (трисомия или моносомия).
Частота хромосомных аномалий у новорожденных в последние годы достигла 1,5%, причем в 30 -- 50% случаев они ведут к самопроизвольному прерыванию беременности и к мертворождению. www.mykamasutra-positions.com Наследственность и здоровье.
Классификация форм наследственной патологии
Наследственность и среда оказывается этиологическими факторами или играют роль в патогенезе любого заболевания человека, но доля их участия при каждой болезни своя, причем чем больше доля одного фактора, тем меньше другого. С этих позиций можно выделить три группы наследственной патологии, между которыми нет резких границ.
Первую группу составляют собственно наследственные болезни, у которых этиологическую роль играет наследственность; роль среды заключается в модификации лишь проявлений заболевания. В эту группу входят моногенно обусловленные болезни (фенилкетонурия, гемофилия, ахондроплазия), а также хромосомные болезни.
Вторая группа - это тоже наследственные болезни, обусловленные патологической мутацией, однако для их проявления необходимо специфическое воздействие среды. Таковы проявления недостаточности гемоглобина HbS у его гетерозиготных носителей при пониженном парциальном давлении кислорода, возникновение острой гемолитической анемии при недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы под влиянием сульфаниламидов.
Третью группу составляет подавляющее число распространенных болезней, особенно заболеваний зрелого и преклонного возраста (гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка или двенадцатиперстной кишки и др.). Основным этиологическим фактором в их возникновении служит неблагоприятное воздействие среды, однако реализация действия фактора зависит от индивидуальной, генетически детерминируемой предрасположенностью организма.
Характеристика наследственных болезней
Индивидуальное течение наследственной болезни у каждого больного, даже при самой строгой оценке на идентичность мутаций как этиологического фактора, не вызываемой сомнений. Не бывает двух одинаковых больных, страдающих одним и тем же заболеванием. Для наследственных заболеваний в той же мере характерен клинической полиморфизм, как и для ненаследственных.
Полиморфизм наследственных болезней выражается в разном времени появления симптомов или начала заболевания, разной степени выраженности болезненных проявлений, неодинаковых сроках летальных исходов. Вариации в проявлении наследственных болезней не ограничены только клиническими характеристиками. Они выражаются также в колебаниях значений биохимических, иммунологических и других показателей, которые входят в общее понятие фенотипа.
Генные болезни
Как видно из самого определения, этологическим фактором генных болезней являются генные мутации. У человека примерно 75 тысяч генов, и каждый ген вследствие мутации может обуславливать другое строение белка. Следовательно, количество наследственных болезней генной природы очень велико. www.osmken.webserris.ru Патология наследственности.
Почему происходят генетические поломки - "мутации" генов?
Причины мутаций разнообразны. Воздействовать на код наследственности способны тысячи внешних факторов. Это и космическое излучение, присутствующее постоянно на протяжении веков эволюции живой материи и вредные факторы среды обитания, связанные с человеческой деятельностью (загрязнение окружающей среды вследствие развития промышленности, увеличение радиационного фона, лекарственная терапия и др.), вирусы и др. В современных аптеках насчитывается до 50 тысяч медикаментов, ежегодно синтезируется до 200 тысяч химических соединений. Все это обрушивается на человеческий организм, в том числе на аппарат наследственности. В результате возникают поломки -- мутации -- хромосом и генов. Каждая из них может быть причиной тяжелого недуга.
Потомкам передаются мутации хромосом и генов зародышевых (половых) клеток родителей. Мутации наследственных структур других клеток организма (кожи, кости, слизистых оболочек и др.) проявляются возникновением опухолей в этих тканях и, как правило, не наследуются.
Каждая генная мутация вызывает изменение или отсутствие белка. От первичного аномального продукта начинается цепь биохимических реакций, которая и приводит к клинически выраженному фенотипу. Так, например, при галактоземии резко снижена активность фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, в результате чего в клетках накапливается галактозо-1-фосфат. Это соединение подавляет ферментативные реакции углеводного обмена с участием фосфорилированных промежуточных продуктов. За этим следует поражение печени, мозга, общее нарушение развития. www.home.lipetsk.ru Почему происходят «мутации генов»?
Наиболее обширная и изученная группа моногенных заболеваний - это энзимопатии. Принятие на вооружение гипотезы «один ген - один фермент» привело к расшифровке многих из них. Энзимопатии, при которых расшифрован первичный дефект фермента, подразделяются на болезни накопления липидов, гликогена, гликопротеидов, нарушений аминокислотного, углеводного, пуринового и пиримидинового обмена, нарушений гормоногенеза, сывороточных и эритроцитарных ферментов.
Однако подавляющее число моногенных наследственных болезней составляют болезни с неизвестным первичным биохимическим дефектом. Примером такого заболевания может быть ахондроплазия - наследственная болезнь костной системы. Клиническая картина ее обусловлена аномальным ростом и развитием хрящевой ткани, главным образом в эпифизах трубчатых костей и оснований черепа. Для больных характерны: низкий рост (до 120 см) при сохранении нормальной длины туловища; бугристая мозговая часть черепа; резкое укорочение верхних и нижних конечностей, особенно за счет бедренной и плечевой костей, с их деформацией и утолщением.
Хромосомные болезни
Все хромосомные болезни можно разделить на две большие группы: вызванные геномными мутациями, т.е. изменением числа хромосом (полиплоидии, анеуплоидии) при сохранении структуры последних, и обусловленные хромосомными мутациями, т.е. изменением структуры хромосомы (транслокации, делеции, инверсии). Хромосомная болезнь может возникнуть в результате мутаций в гаметах родителей или в результате мутаций в клетках эмбриона на ранних стадиях его развития (особенно на стадии дробления зиготы), приводя к образованию мозаичного организма. В последнем случае часть клеток имеет нормальный кариотип, а другая часть - аномальный.
Многообразие описанных форм хромосомных аномалий у человека - установленный факт. Однако не все они могут рассматриваться как самостоятельные клинические синдромы. К настоящему времени выделяются следующие группы и виды хорошо распознаваемых хромосомных синдромов:
Синдромы моносомий Х-моносомия, или синдром Шерешевского-Тернера.
Синдромы трисомий. 8 +, 9 +, 13+ (синдром Патау), 18 + (синдром Эдвардса), 21 + (синдром Дауна), полисомии по половым хромосомам.
Синдромы, обусловленные делециями. 5р - (синдром «кошачьего крика»), 13q - (кольцевая хромосома 13), 21q - (кольцевая хромосома 21), 22q - (кольцевая хромосома 22).
Эти синдромы имеют четкую клиническую картину. Так, характерная форма головы и лицо больных, клинодактилия, мышечная гипотония в сочетании с разболтанностью суставов имеются в комплексе у всех больных синдромом Дауна, хотя каждый признак в отдельности может отсутствовать в 20-30% случаев. У абсолютного большинства пациентов наблюдается умственная отсталость, обычно в степени имбецильности. Около половины больных имеют пороки сердца и крупных сосудов. При болезни Дауна изменено состояние гуморального и клеточного иммунитета, с чем связана повышенная восприимчивость больных к инфекции.




Болезни с наследственным предрасположением
Они отличаются от генных болезней тем, что для своего проявления нуждаются в действии факторов внешней среды и представляют собой наиболее обширную группу наследственной патологии, весьма многообразную по нозологическим формам. Каждая форма характеризуется широким полиморфизмом клинической картины. Все это обусловлено вовлечением многих генов (полигенные системы) и сложным взаимодействием их с факторами среды в процессе развития болезни. В связи с этим данную группу называют иногда мультифакториальными болезнями. Даже для одного и того же заболевания относительное значение наследственности и среды у разных лиц может быть неодинаковым. По генетической природе это две группы болезней.
Моногенные болезни с наследственным предрасположением - предрасположение связано с патологической мутацией одного гена. Для своего проявления предрасположение требует обязательного действия внешнесредового фактора, который обычно идентифицируется и по отношению к данной болезни может рассматриваться как специфический.
Полигенные болезни с наследственным предрасположением - определяются множественными генами, каждый из которых является скорее нормальным, чем патологическим, идентификация этих генов весьма затруднена; свое патологическое проявление они осуществляют во взаимодействии с комплексом факторов внешней среды.
Значимость наследственных факторов в патологии человека
Наследственные болезни представлены практически во всех медицинских специальностях. Это многочисленные болезни внутренних органов, обмена веществ, крови, эндокринной системы, печени, глаз, мочеполовой системы, нервные и психические заболевания и т.д. Так, например, в дерматологии известно около 250 наследственных заболеваний, в офтальмологии - свыше 200, в клинике нервных болезней - около 200.
Приведенные цифры определяют вклад наследственной патологии в такие показатели, как заболеваемость, инвалидность и смертность. Можно с уверенностью сказать, что по мере улучшения состояния здравоохранения относительное число больных с наследственными заболеваниями в целом будет расти даже без повышения частоты их рождения, потому что значительно увеличится продолжительность жизни больных. Такое явление уже наблюдается сейчас при гемофилии, болезни Дауна, фенилкетонурии и ряде других заболеваний. www.osmken.webserris.ru Патология наследственности.
Расстройства психического развития
Одним из проявлений нарушений психического развития ребенка, которое может быть обусловлено генетическими факторами, является неспособность к обучению. Наиболее подробно влияние генетики изучено для одной из форм дислексии, которая связана со специфической неспособностью к чтению, в частности, неспособностью сопоставить написанные и произнесенные слова. Такая форма дислексии может передаваться по наследству, и в настоящий момент ведутся активные поиски гена, отвечающего за возникновение этого нарушения. На сегодняшний день получены доказательства того, что один из участков хромосомы 6 может быть связан с этой формой дислексии. Такое заболевание, как синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ), диагностируемое у 6-10% детей, также обусловлено генетическими изменениями. Проявлениями этого синдрома являются двигательное беспокойство, легкая отвлекаемость, импульсивность поведения ребенка. Аутизм - достаточно редкое, но тяжелое психологическое заболевание - также является генетически наследуемым. Проявляется аутизм достаточно рано - как правило, этот диагноз ребенку ставят в первые 3 года жизни. Частота встречаемости этого заболевания составляет около 0.02%, а основными его симптомами являются нарушение социального развития, отсутствие или недоразвитие речи, необычные реакции на внешнюю среду и ярко выраженная стереотипность в поведении. Развитие этого заболевания обусловлено нарушениями в структуре сразу нескольких генов - от 2-х до 10-ти, которые предположительно расположены на хромосомах 5, 15, 16, 17. Также имеются сведения о том, что причиной аутизма могут стать нарушения в строении генов серотониновой и глютаминовой систем мозга человека.
Многочисленные исследования показали, что генетические факторы играют значительную роль в развитии таких психических заболеваний как шизофрения и маниакально-депрессивный психоз. К такому выводу привели длительные исследования семей, близнецовых пар, а также приемных детей, страдающих этими психическими расстройствами.
Шизофрения представляет собой заболевание, для которого характерны различные психологические отклонения, связанные с нарушением восприятия, мышления, поведения, эмоциональной сферы, движения. Распространенность этой болезни составляет примерно 1-2%.
Заболеваемость шизофренией в большой степени связана с генетическими факторами и передается по наследству. Оценка вероятности наследования шизофрении имеет очень высокий процент - от 68 до 89%.Поиску генов шизофрении посвящены многочисленные исследования, но пока все результаты носят предварительный характер. В частности, были обнаружены специфические участки на хромосомах 1, 6, 8, 13 и 22, где с большой вероятностью могут быть расположены эти гены.
Несколько слов необходимо сказать и о таком эндогенном психическом расстройстве как маниакально-депрессивный психоз. Популяционный риск заболевания маниакально-депрессивным психозом составляет 0,3-1,5%, однако риск его возникновения у родственников больных выше, чем популяционный. Наследуемость этой болезни составляет от 30 до 80%. Вероятность развития заболевания для однояйцевых близнецов достигает 65%, для многояйцевых - 14%. Однако, накопление этого заболевания в семьях встречается достаточно редко. Молекулярно-генетические исследования маниакально-депрессивного психоза позволяют предположить, что соответствующий ему ген находится на хромосоме 18.
Причиной болезни Дауна является дополнительная 21 хромосома. www.7ya.ru Влияние наследственности на психологическое здоровье детей
По мере того, как все большему числу, людей становится известным, что многие заболевания имеют наследственную основу, все большее число супружеских пар, чувствуя свою ответственность перед потомством, все чаще и чаще прибегают к консультации врача-генетика. Однако пока изучена генетическая основа сравнительно небольшого числа заболеваний. Людям, несущим -доминантные или рецессивные гены, врач-генетик нередко может подсказать, что ждет их при рождении ребенка. Иногда можно с уверенностью сказать, что риск невелик, но иногда почти наверняка можно предсказать уродства или наличие тяжелого заболевания у потомства. Врач генетик обычно оценивает вероятность проявления неблагоприятного фактора. Например, родителям, имеющим одного глухого ребенка, можно с вероятностью 1:4 сказать, что их следующий ребенок тоже будет глухим. От решимости родителей уже будет зависеть, захотят ли они подвергать себя и будущего ребенка такому риску. www.mykamasutra-positions.com Наследственность и здоровье.




Заключение
Никто не сомневается, что лучше родиться с нормально заросшим нёбом, чем устранять такой дефект путем операции; лучше видеть здоровыми глазами, чем через очки и после удаления катаракты; лучше не зависеть от лекарств, чем существовать только благодаря инсулину. Никого не обрадует картина будущего общества, в котором каждый в детстве должен быть оперирован, носить очки, пользоваться слуховым аппаратом, строго соблюдать диету и принимать лекарства. Однако приспособленность человечества не определяется только возможностями размножения, и становиться на чисто биологическую точку зрения в вопросах планирования семьи и развития общества для человека недопустимо. Прогрессивное общество, несомненно, будет проводить работу по избавлению новых поколений от нежелательных наследственных болезней с учетом того, чтобы усилия, направленные на улучшение благосостояния современников, не подвергали опасности то, что будет передано будущим поколениям. Чувство гуманизма в соединении с научным расчетом, достижения современной генетики, победы генной инженерии позволяют человечеству решать сегодня самые сложные проблемы и с оптимизмом смотреть в будущее. www.mykamasutra-positions.com Наследственность и здоровье.




Список литературы
В реферате использованы материалы, взятые с интернет-сайтов:
1) www.mykamasutra-positions.com Наследственность и здоровье.
2) www.genoterra.ru Зрение и наследственность.
3) www.osmeken.webserris.ru Патология наследственности.
4) www.home.lipetsk.ru Почему происходит мутация генов.
5) www.7ya.ru Влияние наследственности на психологическое здоровье детей.