Причины возникновения аномалий развития и врожденных заболеваний плода многочисленны, разнообразны по своему характеру и еще не полностью выяснены. Причинами возникновения пороков развития и заболевания плода могут быть:

• вредные факторы внешней среды

• генетические факторы

• сочетание действия наследственных и ненаследственных факторов.

К повреждающим факторам среды относятся микробы и вирусы, проникающие в зародыш из организма матери через плаценту или восходящим путем из влагалища и шейки матки. Известны пороки и заболевания плода, вызванные возбудителями краснухи, кори, гриппа, малярии, листериомикоза, сифилиса, токсаплазмоза, и др. заболеваний. Повреждающее действие оказывают ионизирующая радиация, многие токсические химические вещества, алкоголь, никотин, ряд медикаментозных средств, назначенные без показаний и в значительных дозах (например наркотики, барбитураты и др.). Также неблагоприятное действие на развитие плода оказывают неинфекционные заболевания матери (диабет, токсикозы, тиреотоксикозы, пороки сердца и др.).

Особенно чувствительны к неблагоприятным воздействиям эмбрионы на ранних стадиях развития (в первые недели и месяцы беременности), когда происходит закладка и формирование органов плода (период органогенеза).

Пороки развития нередко распространяются на ряд органов и бывают настолько выраженными, что несовместимы с жизнью: плод погибает в период внутриутробной жизни или вскоре после рождения. Встречаются аномалии развития одного органа или участка тела, аномалии развития некоторых органов( губ, пальцев, половых органов и др.), не препятствующие развитию родившегося ребенка.

Пороки развития, заболевания, внутриутробная смерть плода.

Гидроцефалия – водянка головного мозга - это избыточное накопление цереброспинальной жидкости, которая омывает головной и спинной мозг, в желудочках мозга. Количество жидкости бывает различным, иногда достигает 2-3 литров. Под влиянием накапливающейся жидкости головка увеличивается, швы расходятся, мозг подвергается атрофии от давления жидкости. Гидроцефалия может быть результатом порока развития или вызвано инфекцией (сифилисом, менингитом).

Анэнцефалия - отсутствие у плода свода черепа и большей части головного мозга, лицевая часть черепа достаточно развита; маленькая голова расположена непосредственно на плечевом поясе. Анэнцефалы рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения.

Мозговая грыжа – выпячивание мозга в области большого родничка, затылка или переносицы. Плод может рождаться живым, но обычно умирает в период новорожденности.

Волчья пасть – расщепление верхней губы, верхней челюсти и твердого неба. Расщепление вызывают хромосомные дефекты и аномалии развития.

Заячья губа – расщепление верхней (челюсти) губы. Эти аномалии не препятствуют правильному развитию ребенка. Они устраняются путем пластических операций.

Расщепление позвоночника – выпячивание спинного мозга и спинномозгового канала. Пороки развития позвоночника могут быть следствием вирусной инфекции, облучение и воздействия неблагоприятных факторов окружающей среды.

Заращение заднепроходного отверстия угрожает жизни ребенка. При данной аномалии требуется оказание неотложной хирургической помощи.

Многопалость – большая чем обычно, число пальцев на руках и ногах. Добавочные пальчики иногда бывают плохо развиты.

Сросшиеся двойни – срастание, вернее неполное расщепление, близнецов – может возникнуть моноамниотических двойнях. Срастание плодов может быть в области грудной клетки, живота, ягодиц. В результате неполного расщепления зародышевого зачатка возникают уродства, характеризующиеся удвоениями разных отделов тела (две головы при одном туловище, два туловища при одной голове и т.д.). При рождении сросшихся двоен обычно возникают непреодолимые трудности, требующие применения оперативной помощи. Встречаются пороки развития глаз (циклоп), ушей, конечностей (отсутствие конечностей – фокомелии, сросшиеся нижние конечности – сирены), половых органов, ССС и др.