При вимірюванні загальної активності ферменту ЛДГ використовували кінетичні методи, що базуються на оптичному тесті Варбурга (оптичний ефект, що пов'язаний з перетворенням НАД+ в НАДН та навпаки).
Активність АлТ визначали методом, в основі якого був наступний принцип
трансамінування: L-аланін + б-кетоглутарат <АлТ> піруват + L-глутамат. Активність АлТ пропорційна кількості пірувату, який утворився, що визначалося фотометрично по реакції с 2,4-динітрофенилгідразином.
Активність АсТ визначали наступним методом: L-аспартат + б-кетоглутарат <АсТ> оксалоацетат + L-глутамат. Активність АсТ пропорційна кількості оксалоацетата, що утворився, і визначається фотометрично по реакції з 2,4-динітрофенилгідразином.
Креатинин в сироватці крові визначали кольоровою реакцією Яффе (Камышников В.С., 2004). Принцип методу: в лужному середовищі пікринова кислота реагує з креатинином з утворенням таутомерної форми пікрату креатинину, який дає докрашування в оранжевий колір, що визначалось колориметрично.
Матеріал та методи ЕМГ дослідження. Електроміографічне дослідження проводили на електроміографі "Neuroscreen" фірми Tonnies (Німеччина) у 25 хворих. В динаміці було виконано 12 досліджень, обстежено 65 м’язів. Хворим проводилась голчаста електроміографія (ГЕМГ) m. rectus femoris, m.tibialis ant., m. deltoideus. Використовували стандартну ЕМГ із застосуванням концентричних голкових електродів.
Дослідження структурно-функціонального стану м'язів проводилось шляхом вивчення стану рухових одиниць (РО) скелетного м'язу: досліджували спонтанну активність (СА) (позитивні гострі хвилі (ПГХ), потенціали фібриляцій (ПФ) та фасцикуляцій) та параметри потенціалів рухових одиниць (ПРО) – тривалість, амплітуду та форму. Оцінку інтенсивності спонтанної активності проводили за Б.М. Гехтом та ін. (Б.М. Гехт, 1997).
Результати досліджень та їх обговорення. На підставі вивчення характерних ортопедичних проявів та особливостей їх виникнення і розвитку розроблено робочу класифікацію патології ОРА (таблиця 1); уточнено скарги хворих на ПМД; досліджено локалізацію м’язових уражень, силу скелетних м’язів та рухові можливості пацієнтів; встановлено частоту виникнення того чи іншого ортопедичного прояву.
Згідно з робочою класифікацією ортопедичних проявів, хворі на ПМД розподілено на 2 групи:
- 1 група – початкова, яку склали пацієнти від народження до перших клінічних проявів захворювання (підтвердженого біохімічними, електроміографічними методами дослідження) але без ортопедичних проявів.
- 2 група – клінічна, найчисленніша, з характерною ортопедичною патологією, розподілена на 4 підгрупи.
Першу групу склали 11 хворих; 2А – 41; 2Б – 21; 2В – 15; 2Г – 3. Пацієнти з повільнопрогресуючим варіантом перебігу відповідали 1-2Б групам, із швидкопрогресуючим – 1-2Г групам; з ПМД Дюшена – 1-2Г групам, Ерба-Рота – 1-2Г, Емері-Дрейфуса – 1-2Б, Ландузі-Дежеріна – 1-2А. Серед пацієнтів з ПМД Дюшена, 1 групі відповідало 11 хворих, 2А підгрупі – 16, 2Б – 12, 2В – 8, 2Г – 3; з ПМД Ерба-Рота 2А – 17, 2Б – 5, 2В – 7; з ПМД Емері-Дрейфуса 2А – 3, 2Б – 4; з ПМД Ландузі-Дежеріна 2А – 5. Розподіл другої групи на підгрупи в певній мірі умовний та відповідає стадіям захворювання: підгрупа А – початковій, Б – стадії розгорнутої клінічної симптоматики, В та Г – кінцевій.

Таблиця 1
Робоча класифікація ортопедичних проявів хворих на ПМД
Клінічно встановлено, що основними скаргами, характерними для ПМД, зі слів пацієнтів та батьків хворих дітей, були: затримка у фізичному розвитку порівняно з однолітками, швидка втомлюваність, падіння під час ходьби та бігу, важкість при підйомі по сходах, слабкість у м’язах тулуба, верхніх та нижніх кінцівок, м’язові атрофії та деформації хребта, кінцівок, стоп. Серед відмінностей потрібно наголосити, що при ПМД Дюшена скарги з’являлися у віці від 2 до 7 років, Ерба-Рота – від 8 до 14 років, Емері-Дрейфуса – від 7 до 12 років, Ландузі-Дежеріна – від 11 до 20 років. Батьки хворих дітей відмічали, що діти пізніше починали тримати голову – 7-8 міс., сидіти – 9-10 міс., стояти – 12-13 міс. та ходити – 14-16 міс. У всіх хворих на ПМД скарги на м’язову слабкість випереджали розвиток ортопедичної патології.
Дослідження локалізації ураження м'язів свідчить про його залежність від форми ПМД.
Дослідження м’язової сили показало, що в усіх хворих, окрім пацієнтів першої групи, відмічено її зниження. Встановлено, що зниження сили м’язів мало прямо пропорційну залежність від стадії захворювання – чим пізнішою вона була, тим більше знижувалася сила м’язів у пацієнта. Досліджено, що м’язи, ушкодження яких характерно для кожної з форм ПМД в початковій стадії захворювання відповідали силі 3+, 4 бали; в розгорнутій – 3, 4 бали; в кінцевій – 3– 2, 1 бали.
Дослідженням рухових можливостей хворих на ПМД встановлено, що усі пацієнти 1 групи (11 хворих) до і після лікування отримали 12 балів та відповідно набрали 132 бали загалом; у 2 групі до лікування розподіл був наступний: 2А підгрупа (41 хворий), яка відповідала 12-10 балам – 430 балів; 2Б підгрупа (21 хворий) відповідала 9-6 балам – 154 бали; 2В підгрупа (15 хворих) відповідала 5-3 балам та отримала 63 бали і підгрупа 2Г (3 хворих) відповідала 3-0 балам – 3 бали.
Вивчення ортопедичних проявів у хворих на ПМД дозволило розподілити їх на характерні та інші. До характерних проявів віднесено деформацію стоп та контрактури суглобів.
При деформації стоп встановлено залежність виду деформації від топографії ураження м'язів гомілки, характерного для кожної форми ПМД, швидкості її розвитку від варіанту клінічного перебігу, ступеня – від стадії захворювання та віку пацієнта. Досліджено, що деформація стоп діагностується при ПМД Дюшена, Ерба–Рота та Емері–Дрейфуса: найчастіше при ПМД Дюшена еквінусна деформація стоп – у 37 %, еквіно-варусна – у 31%, порожниста падаюча стопа – у 6 %; при ПМД Ерба–Рота еквінусна – у 36 %, еквіно-варусна – у 40 %; при ПМД Емері–Дрейфуса – еквінусна у 57 %.
Виникнення контрактур суглобів залежить від стадії захворювання та віку пацієнта, а локалізація – від топографії м’язового ураження, індивідуального для кожної форми ПМД: контрактури є згинальні і симетричні, формуються у більшості випадків у великих суглобах, схильні до постійного прогресування: при ПМД Дюшена діагностуються переважно у плечових (9%), кульшових (24%) та колінних (37%) суглобах; Ерба–Рота – у кульшових (27%) та колінних (27%) суглобах; Емері–Дрейфуса – у ліктьових (100%), кульшових (43%) та колінних (57%) суглобах; Ландузі–Дежеріна – у плечових (100%). Встановлено, що ступінь контрактури залежала від активності міодистрофічного процесу. Незначні контрактури діагностувалися в початковій стадії – 10-200, в стадії розгорнутої клінічної симптоматики їх ступінь збільшувалась до 20-500, в термінальній стадії вони закінчували своє формування, були важкими та відповідали 500 и більше.
Результати електроміографічного дослідження доводять, що існує тенденція до залежності між змінами показників ЕМГ та динамікою патологічного процесу у скелетних м’язах. Зміни параметрів ПРО м'язів при голковій ЕМГ залежать від клінічного варіанту перебігу ПМД і дозволяють оцінити структурно-функціональний стан м’язів.
Дослідження СА, яка свідчить про активність міодистрофічного процесу, встановило, що її інтенсивність коливалася при різних формах ПМД – від мінімальної при початковій стадії ПМД Емері-Дрейфуса та Ландузі-Дежеріна до різко вираженої в стадії розгорнутої клінічної симптоматики ПМД Дюшена. Найбільш виражена СА була відмічена при злоякісному варіанті перебігу ПМД Дюшена та Ерба-Рота в стадії розгорнутої клінічної симптоматики.
Аналіз даних голкової ЕМГ встановив значну кількість патологічних ПРО із зниженою тривалістю та амплітудою. Про це свідчить і гістограма розподілу тривалості ПРО по відношенню до їх кількості: її аналіз встановив, що тривалість ПРО знаходилась в межах 33-117 % норми; 60,1 % ПРО мали зменшену тривалість (? 70% середньої величини тривалості ПРО м'язів здорових людей певного віку). Виявлено тенденцію до найбільшого вкорочення тривалості ПРО на термінальних стадіях ПМД, що пояснюється з нашої точки зору ушкодженням окремих м'язових волокон та їх анатомічним випадінням із складу РО або зменшенням діаметру міофібрил.
Виявлено залежність змін ЕМГ показників від варіанту клінічного перебігу захворювання ПМД. При злоякісній формі ПМД Дюшена та Ерба-Рота виявлено виражені зміни тривалості ПРО - зменшення середнього показника до 65,3% норми, у більшості випадків тривалість окремих ПРО знаходилась в межах 45 -71% норми, а амплітуда 140 – 420 мкВ, виявлявся значний відсоток (до 40%) поліфазних ПРО. При аналізі гістограми розподілу ПРО по тривалості 68,9% ПРО мали тривалість ? 70% норми, СА була виражена, особливо в стадії розгорнутої клінічної симптоматики (до +++); при доброякісних формах ПМД Емері-Дрейфуса, Ландузі-Дежеріна та Ерба-Рота зміни ЕМГ показників були менш виражені: зменшення середньої тривалості до 79,3%, у більшості випадків тривалість окремих ПРО знаходилась в межах 61 - 99% норми, а амплітуда 210-650 мкВ; кількість поліфазних ПРО була меншою, ніж при злоякісних формах, СА була не значно виражена (+) або відсутня. При аналізі гістограми розподілу ПРО по тривалості тільки 30,7% ПРО мали тривалість ? 70% норми.
Встановлено залежність змін параметрів ПРО від стадії захворювання: в початковій стадії тривалість та амплітуда ПРО наближені до норми або з’являлася тенденція до їх зниження; в стадії розгорнутої клінічної симптоматики – значне зниження тривалості та амплітуди ПРО, збільшення кількості поліфазних ПРО та виражена СА; в термінальній стадії – значні зміни ПРО, СА не виражена, що пов’язано із затуханням дистрофічного процесу.
Результати біохімічного дослідження хворих на ПМД свідчать про пряму залежність між активністю ферментів енергетичного обміну у сироватці крові та м’язовій тканині і клініко-ортопедичними проявами ПМД; ступінь цієї залежності найбільше виражена при злоякісних формах ПМД, найменше – при доброякісних. У сироватці крові хворих на ПМД активність КК перевищувала верхню межу норми у 6-10 разів. Найбільша активність КК встановлена у хворих з ПМД Дюшена та Ерба-Рота і досягала відповідно 638% і 1088% по відношенню до норми, що свідчить про злоякісний характер ПМД Дюшена та Ерба-Рота. При ПМД Ландузі-Дежеріна рівень КК збільшився у 4 рази, досягаючи 438% по відношенню до норми. Попередній висновок також підтверджується даними, що відображають рівень ЛДГ. Дослідження рівня ферментів АлТ та АсТ показало, що їх активність значно підвищується: рівень АлТ у хворих на ПМД Дюшена та Ерба-Рота відповідав 1,58±0,08 та 1,67±0,07 ммоль/л•г при нормі 0,40±0,05 ммоль/л•г , а у хворих на ПМД Ландузі-Дежеріна – 0,71±0,03 ммоль/л•г. Збільшення активності цього ферменту складало від 175% у хворих на ПМД Ландузі-Дежеріна до 418% у хворих на ПМД Дюшена по відношенню до норми. Аналогічні зміни спостерігали при дослідженні АсТ. Аналіз дослідження КК та ЛДГ у м’язовій тканині виявив, що активність КК перевищувала нормальну величину більше ніж у 2 рази у хворих на ПМД Ерба-Рота, досягаючи в абсолютних показниках 1380,7±67,9 МЕ/л при нормі 683,0±48,5 МЕ/л або 202% по відношенню до норми. Зміни рівня активності цього ферменту спостерігалися у м’язовій тканині і у хворих на ПМД Дюшена, перевищуючи норму більше ніж у 4 рази. Показник активності ЛДГ у обстежених хворих перевищував нормальну величину у 2-4 рази. Таким чином, у хворих на ПМД, поряд із збільшенням активності ферментів енергетичного обміну у сироватці крові, наступило збільшення їх активності у м’язовій тканині.
Лікування ортопедичних проявів ПМД. Лікування патології ОРА базувалося на застосуванні розробленої системи ортопедичного лікування, яка включала в себе показання і протипоказання до консервативного та оперативного методів лікування, види оперативних втручань, враховувала форму, варіант клінічного перебігу та стадію ПМД, ступінь втрати хворим функції ходьби, опори та самообслуговування, структурно-функціональний стан скелетних м'язів та активність міодистрофічного процесу, вік пацієнта, вид та вираженність ортопедичного прояву. Розробка системи лікування базувалася на робочій класифікації ортопедичних проявів ПМД.
Консервативне лікування ортопедичних проявів ПМД. З метою попередження виникнення ортопедичних проявів консервативні ортопедичні заходи застосовано у пацієнтів: 1 групи; 2А-Б підгруп, після оперативного втручання для попередження рецидиву останньої та у випадках протипоказань до оперативної корекції (супутня патологія серцево-судинної та дихальної систем), 2В-Г підгруп з метою попередження прогресування розвитку ортопедичної патології.
Серед консервативних заходів застосовували: електростимуляцію ушкоджених м’язів; емалітинові тутори з фіксацією колінних та гомілковостопних суглобів в фізіологічному положенні; масаж м’язів тулуба та кінцівок, лікувальну фізкультуру, дихальну гімнастику; допоміжні ортопедичні засоби – інвалідні візки, різноманітні апарати для ходьби.
Оперативне лікування ортопедичних проявів ПМД. Хірургічне лікування проведено у 33 хворих на ПМД. На м’яких тканинах – у 28 пацієнтів, кістках – у трьох хворих, комбіновані втручання (на кістках та м’яких тканинах одночасно) – у двох пацієнтів.
Оперативне лікування контрактур суглобів у хворих на ПМД. З приводу контрактур суглобів оперовано 11 пацієнтів, серед них: троє на ліктьових суглобах, восьмеро – на кульшових, п’ятеро – на колінних.
Показаннями до оперативних втручань були контрактури в підгрупі 2Б (20-400), які на фоні деформації стоп і м'язової слабкості значно погіршували опору та ходьбу, самообслуговування пацієнтів на ПМД. Протипоказаннями до виконання оперативних втручань з приводу контрактур суглобів були: важка супутня патологія з боку серцево-судинної та дихальної систем; контрактури в термінальній стадії ПМД, у випадках, коли вони не заважали адаптації хворого до допоміжних засобів пересування.
З метою усунення контрактур ліктьових суглобів виконувалась операція на м'яких тканинах, в основі якої лежать шахоподібні насічки сухожильно-м'язової частини m. biceps brachii, brachioradialis. Дане втручання застосовано у трьох хворих підгрупи 2Б: у двох з повільнопрогресуючим варіантом перебігу ПМД Емері-Дрейфуса при згинальних контрактурах під кутом 1000 та у одного з швидкопрогресуючим перебігом ПМД Дюшена при контрактурах під кутом 1500. Було досягнуто об’єм пасивних та активних рухів після оперативного втручання у перших двох випадках: розгинання – згинання (160 - 700), у третьому – 180 - 700 .
Проведено усунення згинальних контрактур при ПМД Ерба-Рота, Дюшена та Емері-Дрейфуса в підгрупі 2Б-В в кульшових суглобах у вісьми хворих, в колінних – у п’яти. У п'яти з них констатовано повільнопрогресуючий варіант перебігу захворювання, у трьох – швидкопрогресуючий. На стадії розгорнутої клінічної симптоматики знаходилось троє хворих, які пересувалися зі значними труднощами, четверо майже втратили цю функцію і могли пересуватися лише з допомогою ортопедичних засобів чи сторонніх людей. Один пацієнт не ходив, пересувався на колясці. Оперативне втручання включало: низведення спінальної мускулатури, подовження сухожилків m. biceps femoris, semimembranosum, semitendinosum, при потребі капсулотомію колінних суглобів з подальшим накладанням двобічної кокситної пов’язки в положенні корекції контрактур. Згинальні контрактури в кульшових суглобах вдалося усунути низведенням спінальної мускулатури в усіх випадках, не застосовуючи капсулотомію кульшового суглобу. Втручання на м’яких тканинах в підколінній ділянці (Z-подібне подовження m. biceps femoris, semimembranosum, semitendinosum) дозволило досягнути повну корекцію контрактур у трьох пацієнтів. У двох хворих на ПМД Дюшена подовження сухожилків для усунення контрактури в колінних суглобах було недостатньо – у зв’язку з цим, було виконано задню капсулотомію суглобів. У одного пацієнта на ПМД Ерба-Рота операція на м’яких тканинах не дала можливості досягнути повної корекції контрактури, що пов'язано з вираженим ступенем останньої. У одного пацієнта з підгрупи 2В з ПМД Ерба-Рота при рецидиві контрактур в колінних суглобах було застосовано надвиросткову остеотомію стегнових кісток.
Оперативне лікування деформацій стоп у хворих на ПМД. З метою корекції деформації стоп оперовано 33 пацієнта. На м’яких тканинах стоп виконано втручання у 28 хворих, на кістках та суглобах – у трьох, комбіновані операції – у двох хворих. У всіх пацієнтів втручання застосовано на обох стопах, лише у одного хворого з ПМД Емері-Дрейфуса на одній при однобічному ураженні.
Показаннями до корекції були деформації стоп в підгрупі 2А-Б, які погіршували функцію ходьби та опори у хворих на ПМД. Протипоказаннями до виконання оперативних втручань з приводу деформації стоп були: важка супутня патологія зі сторони серцево-судинної та дихальної систем; термінальна стадія ПМД; до сухожильно-м’язової пересадки заднього великогомілкового м’яза – тотальне ушкодження дистрофічним процесом м’язів гомілки (чотири і більше м’яза), вік пацієнта до трьох років, коли дитина розумово ще нездатна виконувати рекомендації лікаря, відносно реабілітації після оперативного втручання.
Операції на м’яких тканинах при деформаціях стоп. Оперативні втручання, що виконувались на м’яких тканинах стоп були розподілені на чотири категорії.
Першу категорію складали оперативні втручання, що виконувалось хворим з еквінусною деформацією стоп. З метою її усунення пацієнтам з підгрупи 2А застосовували відкрите Z-подібне подовження Ахілового сухожилку за Вульпіусом. Оперовано восьмеро хворих: семеро на обох стопах, один при однобічній деформації на одній стопі. Дане втручання виконувалося за стандартною методикою: через задньовнутрішній розріз проводили доступ до Ахілового сухожилка, який мобілізували та Z-подібно розсікали у фронтальній площині, тенорафію проводили після усунення деформації та надання стопі положення по відношенню до гомілки 900. З приводу еквінусної деформації стопи, у трьох пацієнтів з підгрупи 2А використано операцію Стреєра.
До другої категорії віднесено оперативне втручання, що застосовано у 12 пацієнтів з підгрупи 2Б з деформацією стоп, яка супроводжувалась їх падінням, а саме еквіно-порожнистою – у семи хворих, еквіно-варусною – у чотирьох, еквіно-плоскою – у одного хворого. Застосовано оперативне втручання, яке включало Z-подібне подовження Ахілового сухожилку за Вульпіусом, капсулотомію гомілковостопного суглоба, розсічення підошвенного апоневрозу і сухожильно-м’язову пересадку m. tibialis posterior (J. S. Barr, 1958).
Третю категорію склали оперативні втручання у пацієнтів з підгрупи 2Б із значною еквінусною та еквіно-варусною деформацією стоп. Для забезпечення корекції деформації та відновлення пасивної та активної дорзальної екстензії в гомілковостопному суглобі до положення 85-900 у них застосовано операцію, що включала в себе відкрите Z-подібне подовження Ахілового сухожилку за Вульпіусом, подовження m. flexor hallucis, m. flexor digitorum longus, капсулотомію гомілковостопного і підтаранного суглобів та сухожильно-м’язову пересадку m. tibialis posterior на основу 4 плеснової кістки. Оперовано п'ять хворих, серед них – троє з ПМД Дюшена, двоє з ПМД Ерба-Рота, в усіх хворих констатовано швидкопрогресуючий перебіг, троє з них знаходились на стадії розгорнутої клінічної симптоматики та майже втратили функцію ходьби та опори, могли пересуватися лише за допомогою допоміжних засобів чи сторонньої людини.
Четверту категорію склали нетипові втручання на м’яких тканинах, серед яких при плоско-вальгусній деформації стоп у одного хворого з підгрупи 2В із швидкопрогресуючим варіантом ПМД Ерба-Рота виконувалася операція Гофарова та у хворого при вродженій клишоногості з ПМД Дюшена, з підгрупи 2Б, виконано операцію Зацепіна.
Операції на кістках при деформаціях стоп. Показаннями до оперативних втручань на кістках стоп були значні деформації, що супроводжувались змінами в кістках стопи при повільнопрогресуючому варіанті перебігу ПМД Ерба-Рота та Емері-Дрейфуса, у пацієнтів в віці, коли зони росту кісток стопи вже закриті. У трьох хворих підгрупи 2Б застосовано трисуглобовий артродез стопи: у двох при еквіно-екскавато-варусній деформації стоп з ПМД Ерба-Рота та у одного – при еквіно-варусній з ПМД Емері-Дрейфуса.
Комбіновані операції при деформаціях стопи. Показанням до комбінованих оперативних втручань була неможливість усунення деформації стопи лише виконанням м’якотканинного елементу оперативного втручання. Його застосовано у двох хворих в підгрупі 2Б з повільнопрогресуючим варіантом перебігу ПМД: при значній еквінусній деформації на одній стопі у хворого на ПМД Емері-Дрейфуса, після Z-подібного подовження Ахілового сухожилку за Вульпіусом та капсулотомії гомілковостопного суглобу проведено трисуглобовий артродез стопи. У другого при еквіно-варусній деформації стоп при ПМД Ерба-Рота після виконання операції Стреєра виконано трисуглобовий артродез стопи.
Особливостями післяопераційного періоду у хворих на ПМД були: свідоме скорочення термінів гіпсової імобілізації з метою попередження вторинних м’язових атрофій (3 тижні), дозвіл раннього навантаження та можливості пересуватися, застосування електростимуляції м'язів та ін.
Оцінка результатів лікування у хворих з ортопедичними проявами ПМД. Оцінка результатів лікування з корекції ортопедичних проявів у хворих на ПМД була вкрай складною та неоднозначною, що пояснюється постійнопрогресуючим характером захворювання, знаходженням усіх хворих на різних стадіях захворювання, різним ступенем вираженності діагностованої у них ортопедичної патології, значним різноманіттям консервативних та оперативних методів лікування.
В основу оцінки результатів лікування було покладено суб’єктивні та об’єктивні критерії.
Суб’єктивні критерії – зменшення скарг пацієнтів, які наголошували на поліпшенні якості ходьби, опори та самообслуговування, можливість проходити більшу відстань, збільшенні швидкості ходьби та зменшенні втомлюваності.
Серед об’єктивних критеріїв застосовували: оцінку рухових можливостей хворих на ПМД; ступінь усунення деформації стоп чи контрактури та відновлення амплітуди рухів у суглобі.
Так, на підставі застосування шкали рухових можливостей встановлено, що після проведеного ортопедичного лікування у 2 групі збільшилися рухові можливості пацієнтів, в підгрупі 2А приріст був на 25 балів, в 2Б підгрупі на 37 балів, в підгрупі 2В на 18 балів, в підгрупі 2Г на 2 бали. Найбільше збільшилися рухові можливості в підгрупах 2А та 2Б. Це пояснюється тим, що хворі з цих підгруп знаходились на початковій стадії захворювання та стадії розгорнутої клінічної симптоматики, коли дистрофічний процес ушкодив скелетні м’язи ще не повністю та їх сила знижена лише до 3-4 балів.
При оперативних втручаннях отримано наступні результати: при корекції контрактур суглобів добрий результат (контрактура повністю усунена, а амплітуда пасивних рухів у суглобі наближена до норми) отримано у одного хворого з контрактурами в ліктьових суглобах, у всіх хворих з контрактурами кульшових суглобів та у трьох хворих з контрактурами в колінних суглобах. У двох хворих з контрактурами в ліктьових суглобах та у двох з контрактурами в колінних суглобах результат лікування був задовільним (контрактури в суглобах усунуті не повністю та амплітуда пасивних рухів обмежена, але складала не менше половини від норми). Отримання задовільного результату при оперативному лікуванні контрактур в ліктьових суглобах пояснюється свідомою відмовою від досягнення повної корекції контрактури, що пов'язано із загрозою втрати функції згинання; в колінних – значним ступенем контрактур. Незадовільних результатів не було відмічено.
Добрий результат при оперативних втручаннях на стопах отримано у 24 хворих (деформація стоп повністю усунена, амплітуда активних рухів у гомілковостопному суглобі наближена до норми (10/0/300). У восьми хворих результат лікування вважався задовільним (амплітуда активних рухів в гомілковостопному суглобі була обмежена, але складала не менше половини від норми (0/0/300), деформацію стоп ліквідовано). Незадовільний результат констатовано у двох хворих (амплітуда активних рухів в гомілковостопному суглобі складала менше половини (15/15/300), деформація стоп ліквідована не повністю). Пояснити негативний результат у двох хворих можливо важким ступенем деформації, неможливістю виконання у них кісткового втручання, швидкопрогресуючим характером захворювання.
З оперованих хворих троє пацієнтів, які могли пересуватися лише з допоміжними ортопедичними засобами, після низки оперативних втручань почали пересуватися самостійно, у одного пацієнта, який не ходив, була відновлена можливість ходьби з милицями.
Наші спостереження свідчать, що у хворих із швидкопрогресуючим варіантом перебігу прогресування міодистрофічного процесу, м’язові атрофії та слабкість завжди призводять до втрати функції ходьби та опори; оперативні втручання по усуненню контрактур та деформацій стоп в комплексі чи самостійно, здатні подовжити цю функцію, що є суттєвим в ортопедичному лікуванні хворих на ПМД. У пацієнтів з повільнопрогресуючим варіантом перебігу покращення ходьби та опори після оперативного усунення контрактур суглобів та деформацій стоп зберігається на тривалий час.

ВИСНОВКИ
В роботі вирішене актуальне завдання – покращення результатів лікування ортопедичних проявів у хворих на ПМД шляхом ранньої діагностики захворювання та ортопедичних проявів, вивчення та систематизації патології ОРА, дослідження структурно-функціонального стану скелетних м'язів, розробки та впровадження системи ортопедичного лікування.
1. Ортопедичні прояви у хворих на прогресуючу м’язову дистрофію характеризуються різною локалізацією, постійним прогресуванням, висхідним чи низхідним типом розвитку та залежать від форми захворювання, його стадії, варіанту клінічного перебігу та віку пацієнта.
2. Деформація стоп діагностується при ПМД Дюшена, Ерба–Рота та Емері–Дрейфуса: найчастіше при ПМД Дюшена еквінусна деформація стоп – у 37%, еквіно-варусна – у 31%, порожниста падаюча стопа – у 6%; при ПМД Ерба–Рота еквінусна – у 36%, еквіно-варусна – у 40%; при ПМД Емері–Дрейфуса – еквінусна у 57%. Контрактури у хворих на ПМД є згинальні та симетричні, формуються у більшості випадків у великих суглобах, залежать від стадії захворювання, схильні до постійного прогресування: при ПМД Дюшена діагностуються переважно у плечових (9%), кульшових (24 %) та колінних (37 %) суглобах; Ерба–Рота у кульшових (27 %) та колінних (27%) суглобах; Емері–Дрейфуса у ліктьових (100 %), кульшових (43 %) та колінних (57 %) суглобах; Ландузі–Дежеріна у плечових (100 %).
3. Вперше, на підставі встановлення та вивчення особливостей перебігу характерних ортопедичних проявів ПМД, проведено систематизацію патології опорно-рухового апарату у хворих на ПМД, що дозволяє оцінити ортопедичний статус пацієнта та адекватно підійти до ортопедичного лікування.
4. Біохімічне дослідження сироватки крові та м’язової тканини хворих на ПМД дозволяє об’єктивно оцінити активність патологічного процесу. Отримані показники свідчать про пряму залежність між активністю ферментів енергетичного обміну у сироватці крові (креатинфосфокіназа, лактатдегідрогеназа, аланінамінотрансфераза, аспартатамінотрансфераза) та м’язовій тканині (креатинфосфокіназа, лактатдегідрогеназа) і клініко-ортопедичними проявами ПМД; ступінь цієї залежності найбільше виражена при швидкопрогресуючих формах ПМД, найменше – при повільнопрогресуючих.
5. Електроміографічне дослідження дає можливість встановити характер м’язового ушкодження (первинне чи вторинне). Виявлено, що прослідковується тенденція до залежності між змінами показників ЕМГ (параметри потенціалів рухових одиниць – тривалість, амплітуда та форма), спонтанною активністю (позитивні гострі хвилі, потенціали фібріляцій) та динамікою патологічного процесу у м’язах. Зміни параметрів потенціалів рухових одиниць м'язів при голковій ЕМГ залежать від клінічного варіанту перебігу ПМД і дозволяють оцінити структурно-функціональний стан скелетних м’язів.
6. Система ортопедичного лікування хворих на ПМД включає в себе консервативні та оперативні способи: консервативні методи здатні попередити, призупинити розвиток, а в деяких випадках зменшити ступінь ортопедичної патології; оперативні втручання на м’яких тканинах чи кістках та комбіновані операції дозволяють досягнути корекції деформацій стоп і контрактур суглобів; вибір виду операції залежить від форми захворювання, варіанту його клінічного перебігу та стадії, структурно-функціонального стану скелетних м'язів, виду та локалізації ортопедичної патології, ступеня її прояву та віку пацієнта.
7. Аналіз результатів лікування патології опорно-рухового апарату у хворих на ПМД свідчить про ефективність розробленої системи ортопедичного лікування (після лікування в 2 групі збільшилися рухові можливості пацієнтів: в підгрупі 2А – на 25 балів, в 2Б підгрупі – на 37 балів, в підгрупі 2В – на 18 балів, в підгрупі 2Г – на 2 бали; при оперативних втручаннях добрий результат отримано у 73%, задовільний –у 20%, незадовільний – у 7%).

ПРАКТИЧНІ РЕКОМЕНДАЦІЇ
При обстеженні дитини з аномальною ходою та підозрі на ПМД для спеціалістів різного профілю (педіатрів, неврологів, ортопедів, сімейних лікарів) рекомендується проводити обов’язковий тест сироватки крові на рівень КФК. При виявленні підвищення останньої – проведення голчастої ЕМГ. При встановленні у пацієнта діагнозу ПМД, останній підлягає обов’язковому огляду ортопеда. Вкрай важливим є встановлення форми ПМД, що є відправною точкою в оцінці варіанту клінічного перебігу захворювання та прогнозуванні розвитку м’язових атрофій і відповідної ортопедичної патології. Хворі на ПМД підлягають диспансеризації з обов’язковим біохімічним та ЕМГ обстеженням один раз у 6 місяців. Хворі з встановленим діагнозом ПМД та виявленою ортопедичною патологією, порушенням ходьби та опори підлягають всебічному обстеженню у спеціалізованих відділеннях та відповідному ортопедичному лікуванню.

СПИСОК ОПУБЛІКОВАНИХ ПРАЦЬ ЗА ТЕМОЮ ДИСЕРТАЦІЇ
1.               Крись-Пугач А.П., Гук Ю.М., Зима А.М. Ортопедичні прояви міопатій // Вісник ортопед., травматол. та протезув. – 2004. – №2. – С.87-91. Автор приймав участь у пошуку літератури та формуванню висновків, підготував роботу до друку.
2.               Крись-Пугач А.П., Зима А.М. Ортопедичні аспекти міопатій та аміотрофії // Мат. Всеукр. Наук.-практ. конф. з між нар. участю присвяченої 85-річчю Інституту травматології та ортопедії АМН України. – К.:ІТО АМН України, 2004. – 278 с. Автор провів клінічні дослідження, що лягли в основу написання тезів.
3.               Крись-Пугач А.П., Гук Ю.М., Зима А.М. М’язова дистрофія: історія пізнання та ортопедичні проблеми // Вісник ортопед., травматол. та протезув. – 2005. – №4. – С. 76-79. Автор приймав участь у пошуку літератури, формуванню висновків та підготував статтю до друку.
4.               Крись-Пугач А.П., Гук Ю.М., Кінчая-Поліщук Т.А., Зима А.М. Перший досвід сухожильно-м’язової пересадки при падаючій стопі у хворих на прогресуючу м’язову дистрофію // Вісник ортопед., травматол. та протезув. – 2006. – №1. – С. 14-18. Автор провів аналіз результатів сухожильно-м’язової пересадки при падаючій стопі у хворих на ПМД.
5.               Крись-Пугач А.П., Гук Ю.М., Зима А.М. Сучасний погляд на прогресуючу м’язову дистрофію як ортопедичну проблему // Вісник ортопед., травматол. та протезув. – 2006. – №3. – С.4 –15. Автор систематизував матеріал, провів аналіз клініко-ортопедичних проявів у хворих на різні форми ПМД, сформулював висновки, підготував статтю до друку.
6.               Крись-Пугач А.П., Гук Ю.М., Зима А.М. Класифікація та семіотика уражень опорно-рухової апарату при прогресуючій м’язовій дистрофії // Мат. 14 з’їзду ортопедів-травматологів України. – 2006. – С. 192-194. Автор приймав участь у систематизації ортопедичних провів у хворих на різні форми ПМД.
7.               Крись-Пугач А.П., Гук Ю.М., Марциняк С.М., Зима А.М. Хірургічне лікування деформацій стопи при прогресуючій м’язовій дистрофії // Вісник ортопед., травматол. та протезув. – 2006. – №4. – С.13-21. Автор приймав участь у розробці системи хірургічного лікування деформацій стоп у хворих на ПМД.