Генотерапия

Генотерапия — совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний. Это новая и бурно развивающаяся область, ориентированная на исправление дефектов, вызванных мутациями (изменениями) в структуре ДНК, или придания клеткам новых функций.

Технологии генодиагностики и генотерапии базируются на мировых достижениях в расшифровке генома человека. Технологии генодиагностики включают разработку приемов точной локализации генов в геноме человека, ответственных за наследственные и соматические заболевания, а также методологии пренатальной и доклинической диагностики. Их важной составляющей является сравнительный анализ структуры генома в норме и патологии.
Среди технологий генотерапии в настоящее время актуальны следующие: генотерапия соматических клеток, генотерапия репродуктивных (половых) клеток, генотерапия с использованием рибозимов и антисенс-ДНК. 
Генотерапия и генодиагностика - это перспективные технологии фундаментальной и прикладной биомедицины, направленные на лечение и профилактику наследственных (генетических) и приобретенных заболеваний, в том числе онкологических.
В основе генотерапии, развивающейся на базе и в комплексе с генодиагностикой, лежит контролируемое изменение генетического материала клеток, приводящее к "исправлению" не только наследственных, но и, как стало ясно в последнее время, приобретенных генетических дефектов живого организма.
Важнейшей технологической задачей генотерапии является разработка системы переноса или адресной доставки корректирующего генетического материала к клеткам-мишеням в организме больного, несущего в своем геноме дефектный ген. Предлагаемые технологии характеризуются точностью выявления гена, ответственного за генетический дефект и выбора системы переноса корректирующих генов, адресностью доставки в организм больного генетического материала, исправляющего генетический дефект. 
Технологии генодиагностики и генотерапии применяются в следующих отраслях: 
здравоохранение (развитие методологии генодиагностики и, в частности, системы пренатальной генодиагностики, будет способствовать своевременному выявлению генетических болезней и принятию соответствующих профилактических мер; генотерапия может быть использована для лечения болезней, связанных с мутациями генома (в том числе серповидно-клеточной анемии, эмфиземы, гемофилии и др.), инфекционных заболеваний; для коррекции дефектов центральной нервной системы и для стимуляции иммунного ответа организма при онкозаболеваниях); 
сельское хозяйство (технологии генодиагностики и генотерапии могут быть применены в ветеринарии и фитопатологии). 
Технологии генодиагностики и генотерапии являются инструментом реализации новой медико-биологической стратегии, конечная цель которой - избавление человечества от генетических и приобретенных болезней. Актуальность генотерапии для человека связана с тем, что более 5000 наследственных и приобретенных заболеваний связано с генетическими дефектами. Генотерапия может использоваться не только для лечения, но и для профилактики наследственных и приобретенных заболеваний. Таким образом, данная технология имеет большое социальное и народнохозяйственное значение. 
За рубежом генодиагностика и генотерапия рассматриваются как один из приоритетов развития биомедицины. К настоящему времени одобрено более 7 протоколов по генотерапии, в которых предложены способы лечения наследственных заболеваний. Такие протоколы разрабатываются в Китае, Франции, Великобритании, Италии, Нидерландах и ряде других стран. В США Национальным Комитетом по рекомбинантным ДНК (RAC) одобрено 18 клинических испытаний с использованием генотерапии, начато лечение одного из видов рака кожи - меланомы.
В Российской Федерации также освоены основные технологии генотерапии - секвенирование, физическое и генетическое картирование генома человека и животных, осуществляется расшифровка молекулярных механизмов наследственных и онкозаболеваний, решаются проблемы генетической безопасности человека, сохранения его генофонда в условиях разрушающего антропогенного воздействия среды. Вместе с тем, для достижения зарубежного уровня в этой области России необходимо принять срочные меры по увеличению финансирования НИОКР и по усилению приборного обеспечения. Необходимым условием развития предлагаемых технологий в стране является организация международной кооперации. 
Генную терапию на современном этапе можно определить как лечение наследственных, мультифакториальных и наследственных (инфекционных) заболеваний. Путем введения в клетки пациентов с целью направленного изменения генных дефектов или придания клеткам новых функций. Первые клинические испытания методов генетической терапии были предприняты 22 мая 1989 года с целью генетического маркирования опухаль-инфильтрующих лимфоцитов в случае прогрессирующей меланомы первым моногенным наследственным заболеванием, в отношении которого были применены методы генетической терапии, оказался наследственный иммунодефицит, обусловленный мутацией в гене аденозиндезоминазы (АДА). 14 сентября 1990 года в Бетесде (США) 4-летней девочке, страдающей этим достаточно редким заболеванием (1:100000), были пересажены ее собственные лимфоциты, предварительно трансформированные в не организма (ex vivo) геном АДА (ген АДА + ген neo + ретровирусный вектор). Лечебный эффект наблюдается в течение нескольких месяцев, после чего процедура была повторена с интервалом 3-5 месяцев. За 3 года терапии проведены 23 внутривенные инъекции. В результате лечения, состояния пациентки настолько улучшилось , что она смогла вести нормальный образ жизни и не бояться случайных инфекций. Сейчас эти испытания проводятся в Италии, Франции, Великобритании и Японии.