Оглавление:

1.    Введение
2.    Основная часть:
1)   Генетика

2)   Наследственность

3)   Изменчивость

4)   Геном человека
3.    Заключение
4. Библиография
Введение           
           Испокон веков человек стремился узнать, почему от живых организмов рождаются им подобные? И при этом не отмечается абсолютной схожести родителей и потомства ни в физических признаках, ни в характере.

Теперь очевидно, что схожесть родителей и потомков организмов одного вида определяется наследственностью, а их отличительные особенности – изменчивостью. Два свойства – наследственность и изменчивость – характерны не только для человека, но и для всего живого на Земле. Изучением этих важнейших свойств живых существ занимается наука – генетика.
 Основная часть

            

              Генетика – наука о наследственности и законах изменчивости организма. Она возникла на рубеже 19-20 веков. Многие официальной датой ее рождения считают 1900 год, когда трое ученых из разных стран – А.Корренс из Австрии, К.Чермак из Швейцарии и Г. де Фриз из Голландии – независимо друг от друга, в своих исследованиях обнаружили, что в передаче отдельных признаков от родителей потомству существуют определенные закономерности. Однако открытие законов наследственности, по существу, состоялось вторично. Чешский ученый-естествоиспытатель, преподаватель математики и физики, монах Грегор Мендель еще в 1865 году получил те же результаты, проведя исследования на садовом горохе.

               Г.Медель установил четкие закономерности независимого наследования признаков у гибридного потомства.

             Первый закон Менделя касается единообразия первого поколения гибридов. Второй закон, который называют законом расщепления, отражает появление в потомстве доминантных и рецессивных генов в определенных численных соотношениях. Третий закон Менделя фиксирует независимое комбинирование признаков. 

              Наследственная информация человека передается от поколения к поколению, все биологические особенности, послужившие основой для появления человека, обладающего сознанием, закодированы в наследственных структурах, и их передача по поколениям является обязательным условием для существования на Земле человека как разумного существа. Человек как биологический вид  - это самое высокое и при этом уникальное «достижение» эволюции.

              Любая живая клетка  представляет собой целостную систему, все составные элементы которой обнаруживают тесное взаимодействие между собой и окружающей средой, оказывающей на гены огромное влияние. 

             Поэтому различают два понятия: генотип – комплекс всех наследственных факторов, и фенотип – совокупность признаков, возникающих при взаимодействии генотипа и внешней среды. Следовательно, в формировании фенотипа важны как генотип, так и внешняя среда, в которой происходит развитие особи. Без этого взаимодействия невозможна была бы жизнь, связанная с реализацией генетической информации, заключенной в нуклеиновых кислотах.

               Носителями наследственной информации, являются хромосомы и гены. Они были открыты в 19 веке. Основу гена составляют нуклеиновые кислоты – сложные органические соединения, состоящие из углерода, водорода, кислорода, азота и фосфора. Нуклеиновые кислоты представляют собой фосфорсодержащие биополимеры, имеющие универсальное распространение в живой природе. Существует два типа нуклеиновых кислот – дезоксирибонуклеиновые кислоты (ДНК) и рибонуклеиновые кислоты (РНК).

                Впервые доказательство генетической роли ДНК получил в 1944 году О. Эйвери в опытах по трансформации, осуществленных на бактериях. ДНК содержит в качестве азотистых оснований: аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г), урацил (У), цитозин (Ц).

         Особенности структуры ДНК впервые установили Дж. Уотсон и Ф. Крик в 1953 году. Согласно разработанной ими трехмерной модели структуры ДНК, молекулы ДНК представляют собой две правозакрученные вокруг общей оси спиральные полинуклеотидные цепи с шагом спирали 34А, содержащие 10 нуклеотидов на виток. Фосфатные группы находятся на внешней стороне двойной спирали, а азотистые основания – внутри нее, т. е. они расположены таким образом, что их плоскости перпендикулярны оси молекулы. При этом противолежащие основания в цепях образуют за счет водородных связей так называемые комплиментарные пары: А-Т и Г-Ц. Это значит, что последовательность оснований в другой (комплиментарной) цепи молекулы. Пространственная структура представлена в основном однонитчатой полинуклеотидной цепью и содержит от 75 до 10 000 нуклеотидов.       

             Различают несколько классов клеточных РНК. Гену соответствует участок молекулы ДНК или РНК (у некоторых вирусов). РНК содержит 4-6 тыс. отдельных нуклеотидов, ДНК – 10-25 тыс. Если бы можно было вытянуть ДНК одной человеческой клетки в непрерывную нить, то ее длина достигала бы приблизительно 91 см.

            Одной из главнейших задач генетики является изучение процесса передачи признаков от одного поколения к другому и изменчивости их у потомков. Наследственные  признаки условно подразделяют на качественные и количественные. Качественными называют морфологические и биохимические признаки, проявление которых легко может быть словесно охарактеризовано. Многие наследственные признаки не имеют четкого выражения, их изучают путем измерения, подсчета. Такие признаки называют количественными.

             При половом размножении передача признаков от родительских особей потомкам осуществляется через половые клетки, имеющие ядро и цитоплазму. В зависимости от того, ядру или цитоплазме принадлежит ведущая роль в передаче данного конкретного признака, различают ядерную (хромосомную) или цитоплазматическую наследственность (внеядерную, внехромосомную). Практически наследование, за редким исключением, определяется ядерной наследственностью; наследственная информация о развитии признака закодирована в молекулах ДНК, находящихся в хромосомах ядра клетки. Цитоплазматическая наследственность определяется генами, локализованными в ДНК соответствующих органоидов клетки – митохондрий, пластид, кинетосом, плазмид. Ядерную и цитоплазматическую наследственность объединяют понятием «истинная наследственность», так как проявление признака контролируется собственными генами данной особи.

               Большое внимание в генетике уделяется изучению изменчивости – способности организмов изменяться под действием наследственных и ненаследственных факторов.

             Изменчивость может быть наследственной – онтогенетической, комбинативной, мутационной, коррелятивной, и ненаследственной – модификационной.

              Онтогенетическая изменчивость. Ее можно определить как совокупность последовательных изменений признаков и свойств особи в процессе ее индивидуального развития (онтогенеза). Онтогенез – индивидуальное развитие особи, вся совокупность ее преобразований от зарождения (оплодотворения яйцеклетки, начала самостоятельной жизни органа вегетативного размножения или деления материнской одноклеточной особи) до конца жизни (смерти или нового деления клетки). Термин «онтогенез» введен Э.Геккелем в 1866 году.

            В онтогенезе особи происходит реализация наследственной информации, полученной от родителей, путем последовательного совместного действия комплекса генов. В результате у животного или растения формируются органы, признаки и свойства, характерные для данного вида и присущие только данным особям. В онтогенетической изменчивости важная роль принадлежит морфогенетическим корреляциям, благодаря которым сохраняется строго определенный тип развития органов и их признаков.

            Комбинативная изменчивость. В этом случае новые наследственные сочетания признаков отцовской и материнской форм. Этот вид измечивости используют при создании новых сортов растений. Сущность комбинативной изменчивости выражена законом Г.Менделя о независимом наследовании признаков.

              Мутационная изменчивость. Мутациями называют наследственные изменения отдельных признаков и свойств или комплекса их, которые возникают в результате воздействия мутагенных факторов на наследственный аппарат клетки. Мутации могут затрагивать всю хромосому или большую часть ее, образуя хромосомные мутации. Мутации в небольшой части хромосомы – в гене, а точнее в небольшом отрезке молекулы ДНК, называются генными, или точечными мутациями.

                 Примеры хромосомных мутаций.

1.     Потеря хромосомой фрагмента после ее разрыва в двух местах (делеция)

2.     Поворот участка на 180⁰ после разрыва хромосомы (инверсия)

3.     Обмен двух хромосом своими кусками (транслокация)

4.     Удвоение участка в хромосоме (дупликация).

            Примеры генных мутаций.

1.     Замена одного основания другим (например, А на Г)

2.     Выпадение одного основания (делеция)

3.     Включение одного дополнительного основания (дупликация)

4.     Поворот ДНК на 180⁰ ( инверсия).

               Следствием хромосомных и генетических мутаций являются: болезнь Дауна, синдром Тернера, альбинизм (белые волосы, розовый цвет глаз), облысение и т.д.

Все, что человечество накопило в популяциях в виде наследственной патологии или в виде сбалансированного полиморфизма, - это груз мутаций, складывающийся десятками тысячелетий. Будущее нашего груза мутаций зависит от того, как будет меняться мутационный процесс под воздействием новых факторов окружающей среды и за счет повышающегося уровня медико-генетической помощи.

                 Коррелятивная изменчивость. В зависимости от изменчивости или степени развития другого признака корреляционная (соотносительная) изменчивость может быть положительной или отрицательной. Коррелятивная изменчивость оказывает существенное влияние на онтогенетическую, комбинативную, и мутационную изменчивость.

                Модификационная изменчивость. Ненаследственное изменение признака или свойства в онтогенезе может происходить в результате влияния внешних условий. Формирование каждого органа или признака и свойства контролируется совокупность генов, но протекает в конкретных условиях внешней среды, которые оказывают весьма существенное влияние на степень и характер реализации наследственной информации.

              Изменчивость определяет различия между признаками у особей одного вида, а также между родственными особями одного или нескольких поколений, между родительскими особями и потомками.

              Все клетки любого организма происходят от зиготы – клетки, образующейся в результате слияния двух гамет ( половых клеток, имеющих одинарный или гаплоидный, набор хромосом. Одинарный набор хромосом – называют геномом.

             Геном человека состоит из трех миллиардов пар нуклеотидов. Каждый нуклеотид содержит одно из четырех азотистых оснований — А, С, Г или Т, составляющих тот алфавит, с помощью которого записывается генетическая информация в молекуле ДНК. Основания одной цепи ДНК спариваются с основаниями другой цепи по строго определенным правилам (А образует пару с Т, Г — с С), поэтому достаточно определить последовательность оснований в одной из них.        

           Геном человека был расшифрован с помощью методики, разработанной в конце 1970-х гг. американским биохимиком Фредериком Сангером. При этом процедуре секвенирования предшествует разрезание исследуемой молекулы ДНК на фрагменты, клонирование их и многократная дупликация для получения миллионов копий каждого фрагмента. В результате последнего раунда дупликации, проводимого в особых условиях, получают набор копий фрагментов разной длины, каждый из которых заканчивается флуоресцентно меченым нуклеотидом. Фрагменты разделяют по длине с помощью электрофореза, регистрируют световой сигнал от каждого из них по мере прохождения через детектор и получают нуклеотидную последовательность исходной цепи.

           В клетке, готовящейся к делению, двойная спираль ДНК расплетается, составляющие ее цепи расходятся, а затем на каждой из них синтезируется новая цепь (на одной — непрерывно, на другой — прерывисто, с образованием отдельных фрагментов). Процесс последовательного присоединения нуклеотидов к растущей цепи катализируется особым ферментом ДНК-полимеразой. Другой фермент, лигаза, сшивает фрагменты. В результате образуются две новые полноразмерные полинуклеотидные цепи, комплементарные тем ДНК-матрицам, на которых они синтезировались.

             Джордж Черч (George M. Church) — профессор генетики в Гарвардской медицинской школе, руководитель Гарвардского центра вычислительной генетики Липпера, в 1984–1985 гг. он был одним из тех, кто ратовал за реализацию проекта «Геном человека». Его первоочередной задачей было побуквенное «прочтение» всей генетической информации, записанной в геномной ДНК человека.

               Ему удалось секвенировать 93% генома несколькими годами раньше запланированного срока, попутно был разработан целый ряд новых биологических методов. Когда стоимость секвенирования генома человека удастся снизить, можно будет подумать о том, чтобы каждый из нас имел при себе такую бесценную «визитную карточку», как нуклеотидная последовательность всей его геномной ДНК. Она окажет неоценимую услугу при медицинском обследовании, выборе лекарственных препаратов, выявлении предрасположенности к тем или иным заболеваниям и т.д. Позволит проводить сравнительный анализ геномов, который даст возможность понять различия между нами и установить первопричины многих болезней.

           К генетическим тестам все чаще прибегают для того, чтобы подобрать больному дозу необходимого лекарства с учетом особенностей его метаболизма. Все свидетельствует о том, что мы стоим на пороге появления персонифицированной медицины.

          Персональный геном содержит информацию, интересную не только с медицинской, но и с генеалогической точки зрения. С его помощью можно узнать, каковы наши корни, связаны ли мы родственными узами с теми или иными людьми. Тысячи или даже миллионы наборов данных, заключенных в полной нуклеотидной последовательности геномной ДНК, помогут ответить, например, на такой вопрос: «Какие генетические особенности и взаимодействия между генами и окружающей средой формируют наш внешний облик или отвечают за те или иные черты характера?»

Доступ к информации о генетическом статусе человека открывает новые, невиданные возможности.
Заключение

               
                   Генетика, изучающая самые глобальные особенности явления жизни, стала неотъемлемой частью нашей эпохи.

 С помощью генетики человек может новыми, технологическими методами управлять жизнью, создавать невиданные формы растений, животных и микроорганизмов, бороться за здоровье людей и их будущих поколений. Созданы методы генной, хромосомной и клеточной инженерии, позволяющие решать многие задачи медицины, микробиологии. И то, что еще совсем недавно казалось фантастикой, становится реальностью.


                «Человеческая» геномика выходит далеко за рамки генома самого человека и включает исследование генетического материала разнообразных патогенных и полезных микроорганизмов, присутствующих в окружающей среде, пищевых продуктах и нашем организме. Возможно, когда-нибудь в повседневную жизнь войдут ежедневно обновляемые генетические карты этих агентов, на которые мы сможем ориентироваться точно так же, как, скажем, на сводки погоды. Бурное развитие нанотехнологий и промышленной биотехнологии подготовят почву для создания искусственных микроорганизмов, которые будут вырабатывать полезные вещества с необычными свойствами или выполнять функции мусорщиков, наводящих порядок в окружающей среде.
Библиография

   

1.     Данилова В.С., Кожевников Н.Н. «Основные концепции современного

     естествознания» - М.: Аспект Пресс, 2001 г.

2.     Дубинин Н.П. «Генетика вчера, сегодня и завтра» - М.: Советская Россия, 1981 г.

3.     Е.К. Меркурьева, З.В. Абрамова, А.В. Бакай и др. / Генетика/ - М.:

Агропромиздат, 1991 г.

     4.  « В мире науки» , № 4, 2006 г.